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Catálogo de Pruebas

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A continuación se muestra el catálogo completo de pruebas agrupados por Área de Trabajo:

  • Pruebas del Área Laboratorio Core
    • Por el momento no hay pruebas disponibles para éste área...
  • Pruebas del Área Laboratorio de Respuesta Rápida
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  • Pruebas del Área Bioquímica Clínica
    • ACETAMINOFENOEl acetaminofeno es un fármaco de uso común empleado en numerosas formulaciones debido a sus propiedades analgésicas y antipiréticas. La utilización excesiva y crónica del acetaminofeno puede provocar hepatotoxicidad y nefrotoxicidad. Si no es tratado, el consumo excesivo puede dar lugar a daños hepáticos severos e insuficiencia hepática. El diagnóstico precoz de la hepatotoxicidad ocasionada por acetaminofeno es importante pu... Más informaciónPalabras clave: ACETAMINOFENO, PARACETAMOL
    • ACIDO 5-HIDROXIINDOLACETICOEs el principal metabolito urinario de la serotonina. En condiciones normales, aproximadamente el 90% de la serotonina del organismo es sintetizada por las células enterocromafines del aparato gastrointestinal. Aumentos importantes de 5-OH-indolacético se observan en tumores carcinoides metastásicos funcionantes del intestino medio (1g / 24 horas). Excreciones superiores a 25 mg/24 horas son diagnósticas de síndrome carcinoide; la medida de serotonina h&iacut... Más informaciónPalabras clave: HIDROXIINDOLACETICO, TUMOR CARCINOIDE, SEROTONINA, NEUROENDOCRINO
    • ACIDO AMINOLEVULINICO (ALA)Las porfirias son enfermedades o desórdenes hereditarios o tóxicos de la síntesis del hierro. Se pueden clasificar en formas eritropoyéticas o hepáticas de acuerdo al sitio primario de la deficiencia enzimática. En las porfirias eritropoyéticas el mayor defecto metabólico se localiza en el tejido eritropoyético de la médula ósea. En las porfirias hepáticas las células principalmente afectadas son las c&... Más informaciónPalabras clave: PORFIRIAS, HEMO
    • ÁCIDO FÓLICOEl ácido fólico es la sustancia de referencia de un grupo grande de compuestos conocidos como folatos. Químicamente se conoce como ácido pteroilglutámico. Su estructura está constituida por tres partes: una pteridina, una molécula de ácido para-amino-benzoico y una cadena de residuos de ácido glutámico. Esta estructura constituye la forma inerte del folato. El tetrahidrofolato (THF), la forma activa del folato, se produce por... Más informaciónPalabras clave: FOLATO, ANEMIA MEGALOBLASTICA
    • ACIDO HOMOVANÍLICO (HVA)con el ácido vanilmandélico, metabolito de noradrenalina, son útiles en el diagnóstico del neuroblastoma. Las catecolaminas: dopamina, noradrenalina y adrenalina son críticas para mantener la homeostasis corporal y en respuesta al estrés agudo y crónico. El sistema catecolaminérgico se puede dividir en tres partes: 1 - Sistema nervioso simpático: Noradrenalina (NA) 2 - Sistema hormononeuroadrenal: Adrenalina (A) 3 - Sistema dopa... Más informaciónPalabras clave: HOMOVANÍLICO, FEOCROMOCITOMA, CATECOLAMINAS
    • ÁCIDO VALPROICOEl ácido valproico (AVP; ácido 2-propilpentanoico; depakene) es un anticonvulsivo que se emplea principalmente en el tratamiento de convulsiones primarias y secundarias generalizadas, siendo también efectivo para tratar convulsiones de ausencia.1,2,3,4,5 Actúa con particular eficacia en los mioclonos6 y constituye el fármaco por excelencia en el tratamiento de la epilepsia fotosensible.2 Si bien el AVP se emplea conjuntamente con otros fármacos antiepil&... Más informaciónPalabras clave: VALPROICO, DEPAKENE, PROPILPENTANOICO, ANTIEPILEPTICO
    • ACIDO VANILMANDELICO (VMA)El ácido vanilmandélico es el mayor metabolito de la adrenalina (A) y noradrenalina (NA). Resulta de la acción de dos enzimas: carboxi-o-metiltransferasa (COMT) y monoaminoxidasa (MAO). Refleja la producción de catecolaminas por las células cromafines de médula adrenal y sistema nervioso simpático. Los pasos de biosíntesis de las catecolaminas son similares en el sistema nervioso simpático y en el tejido cromafín. En la m&eacu... Más informaciónPalabras clave: VANILMANDELICO, NEUROBLASTOMA, FEOCROMOCITOMA, CATECOLAMINAS
    • ACIDOS GRASOS DE CADENA MUY LARGA (PERFIL)La determinación de ácidos grasos de cadena muy larga (AGCML) en muestras de suero es útil para identificar pacientes con una enfermedad peroxisomal, ya sea un trastorno de la biogénesis peroxisomal o un defecto de una única proteína peroxisomal. Dentro del grupo de trastornos de la biogénesis peroxisomal nos podemos encontrar con alteraciones en la estructura y en múltiples funciones peroxisomales (Síndrome de Zellweger, Adrenoleuc... Más informaciónPalabras clave: PEROXISOMAL, REFSUM, ADRENOLEUCODISTROFIA
    • ACIDOS ORGÁNICOS EN ORINA (PERFIL)Los ácidos orgánicos participan, como intermediarios fisiológicos, en diversas rutas metabólicas. Las acidurias orgánicas son un grupo de trastornos en las que una o más de estas rutas están bloqueadas, dando lugar a un déficit de los productos normales de las mismas, y a un acúmulo anómalo de los metabolitos intermedios (ácidos orgánicos) en el organismo. Estos metabolitos en exceso se excretan en la orina. La... Más informaciónPalabras clave: ERRORES CONGÉNITOS DEL METABOLISMO
    • ACILCARNITINAS (PERFIL)El análisis de acilcarnitinas permite el diagnóstico de muchas enfermedades de la oxidación de ácidos grasos y acidurias orgánicas graves, dado que el déficit de enzimas relevantes causan acúmulo de acil-CoAs específicos. La oxidación de ácidos orgánicos participa de manera crucial en la producción de energía durante periodos de ayuno. Cuando el aporte de glucosa se agota, se movilizan ácidos grasos... Más informaciónPalabras clave: OXIDACIÓN ÁCIDOS GRASOS, ERRORES CONGÉNITOS DEL METABOLISMO
    • ADENOSIN DESAMINASA (ADA)La ADA es una enzima muy ubicua, fundamentalmente en aquellos tejidos con gran participación linfoide (timo, bazo), en los hematíes y en la línea celular monocito-macrófago. Una concentración elevada de ADA orienta hacia un diagnóstico de pleuritis tuberculosa, concomitante con recuento celular de predominio linfocitario. La meningitis tuberculosa es la forma más común de neurotuberculosis causada por Mycobacterium tuberculosis. El diagn&o... Más informaciónPalabras clave: TUBERCULOSIS
    • AGUA EN HECESEl tracto gastrointestinal es el tubo muscular que va desde la boca hasta el ano. Su estructura es diferente en los distintos tramos según los requerimientos de la digestión y absorción de los alimentos. El tubo a nivel intestinal está recubierto por microvellosidades que contienen sistemas enzimáticos responsables de la digestión y permiten el desarrollo de mecanismos de absorción muy eficaces. Además el tracto está regulado por un... Más informaciónPalabras clave: DIARREA
    • ALANINA AMINOTRANSFERASA (ALT)La alanina aminotransferasa (glutamato piruvato transaminasa) pertenece al grupo de las transaminasas que, por transferencia de grupos amino, catalizan la conversión de los aminoácidos a los α-cetoácidos correspondientes y viceversa. Aunque la mayor actividad de la alanina aminotransferasa se registra en el hígado, también se observa una actividad significativa en los riñones, el corazón, el músculo esquelético, el páncr... Más informaciónPalabras clave: TRANSAMINASAS, GPT, HEPATITIS
    • ALBÚMINALa albúmina es una proteína sin carbohidratos que constituye un 55-65% de la totalidad de las proteínas plasmáticas. Sirve para mantener la presión coloidosmótica en el plasma, transportar y almacenar numerosos ligandos, así como de fuente endógena de aminoácidos. La albúmina fija y desdobla varios compuestos, como p.ej. la bilirrubina, el calcio y ácidos grasos de cadena larga. Además, fija iónes de meta... Más informaciónPalabras clave: PROTEÍNAS, NUTRICION
    • ALBÚMINA EN ORINALa albúmina es una proteína no glucosilada de un peso molecular de 66.000 daltons. Su síntesis, que tiene lugar en las células del parénquima hepático, alcanza 14 g por día. Desde el punto de vista cuantitativo, constituye el componente proteico más importante (> 50%) del plasma, el líquido cefalorraquídeo y la orina. La excreción baja pero anormal de albúmina es denominada microalbuminuria. Según sus c... Más informaciónPalabras clave: PROTEINURIA, DIABETES, HIPERTENSION ARTERIAL, GLOMERULAR
    • ALDOLASALa aldolasa es una enzima involucrada en la descomposición de la glucosa, la fructosa y la galactosa. Esta enzima es necesaria para la glucolisis muscular como mecanismo de respuesta rápida para la producción de ATP, independientemente de la oxigenación muscular. Es un tetramero cuya estructura primaria dependerá del tejido en el cual se sintetiza (hígado, músculo, cerebro). La aldolasa se encuentra en los músculos en una concentraci&oacu... Más informaciónPalabras clave: MIOPATÍA
    • ALDOSTERONALa Aldosterona (11β,21-dihidroxi-3,20-dioxi –4-pregnano-18-aldehido) se produce en la zona glomerular de la corteza suprarrenal y es el mineralcorticoide mas potente del cuerpo humano y por lo tanto, el regulador mas potente de la excreción de electrólitos en las orinas. La Aldosterona se une a receptores hormonales específicos en las relativas células renales en donde probablemente induce la síntesis de RNA mensajero con la consiguiente formaci&oac... Más informaciónPalabras clave: HIPERALDOSTERONISMO
    • ALFA-AMILASALa α-amilasa es una enzima secretada por el páncreas y las glándulas salivares que cataliza la endohidrólisis de las uniones 1,4-α-D-glucosídicas de los polisacáridos que contienen tres o más unidades de D-glucosa con este tipo de unión. Es responsable de la degradación del almidón en la boca y en el intestino durante la digestión. La α-amilasa tiene dos isoenzimas, la salival y la pancreática, y diver... Más informaciónPalabras clave: PANCREATITIS
    • ALFA-1-ANTITRIPSINALa α1-antitripsina es una glucoproteína que consiste en una cadena polipeptídica a la que están unidas 3 cadenas de oligosacáridos (54.000 daltons). La α1-antitripsina que se sintetiza en los hepatocitos es el inhibidor de proteasas más abundante en suero y plasma. Esta glucoproteína inactiva específicamente a las serinproteasas (p.ej. tripsina, quimotripsina, colagenasa, elastasa leucocitaria, plasmina y trombina), con las que forma u... Más informaciónPalabras clave: ENFISEMA, INSUFICIENCIA HEPÁTICA
    • ALFAFETOPROTEÍNA (AFP)El descubrimiento de la alfa-fetoproteína (AFP) en suero fetal fue documentado por primera vez por Bergstrand y Czar en 1956. La AFP es una glicoproteína de 69 kDa de cadena polipeptídica cuyas propiedades fisicoquímicas y composición de aminoácidos son similares a las de la albúmina. La síntesis de la AFP tiene lugar principalmente en el hígado y en el saco vitelino del feto, y se secreta al suero fetal, alcanzando un valor má... Más informaciónPalabras clave: CÁNCER HEPATOCELULAR, CÁNCER TESTICULAR, MARCADOR TUMORAL
    • ALFA-1-GLICOPROTEÍNA ÁCIDALa α1-glicoproteína ácida se sintetiza en los hepatocitos y está compuesta por una cadena polipeptídica de un peso molecular de 41.000 dalton formada por 5 cadenas de carbohidratos con uniones N-glucosídicas. En cuanto a su estructura, pertenece a la gran familia de las lipocalinas de las proteínas secretoras (tales como la α1-microglobulina y la proteína fijadora de retinol). La α1-glicoproteína ácida favorece el c... Más informaciónPalabras clave: INFLAMACIÓN, OROSOMUCOIDE
    • ALFA-1-MICROGLOBULINALa alfa1-microglobulina (α1-M) es una glucoproteína de bajo peso molecular con un pH estable. Su masa molar es de 30.000 daltons y es sintetizada por los hepatocitos y los linfocitos. Se filtra casi completamente por los glomérulos, el 99,8 % de la reabsorción y del catabolismo tienen lugar en el sistema tubular proximal. En la proteinuria tubular la excreción de la α1-microglobulina aumenta debido a la reducción de la resabsorción tubular e... Más informaciónPalabras clave: PROTEINURIA, TUBULAR
    • ALMIDON EN HECESEl tracto gastrointestinal es el tubo muscular que va desde la boca hasta el ano. Su estructura es diferente en los distintos tramos según los requerimientos de la digestión y absorción de los alimentos. El tubo a nivel intestinal está recubierto por microvellosidades que contienen sistemas enzimáticos responsables de la digestión y permiten el desarrollo de mecanismos de absorción muy eficaces. Además el tracto está regulado por un... Más informaciónPalabras clave: MALABSORCIÓN
    • ALUMINIOLas fuentes de aluminio (Al) son los alimentos debido al uso de espesantes, floculantes, aditivos y envases con aluminio, el agua de consumo y para diálisis, y los fármacos antiácidos que contienen este elemento. El aluminio incorporado al organismo se acumula principalmente en el hígado, cerebro, tejido óseo y glándula paratiroides, originando osteodistrofia, inhibición de la PTH, interferencia con el metabolismo del hierro y degeneración... Más informaciónPalabras clave: METAL, PROTESIS, DIÁLISIS
    • AMINOÁCIDOS (PERFIL)Los aminoácidos son unidades básicas estructurales de las proteínas y se distribuyen por todo el organismo. Se han identificado muchos errores congénitos del metabolismo de los aminoácidos, incluida la fenilcetonuria y la tirosinemia. Las enfermedades relacionadas con los aminoácidos pueden manifestarse en cualquier momento de la vida, pero son más evidentes en la infancia o la juventud temprana. Estas enfermedades dan lugar al acúmulo o d&... Más informaciónPalabras clave: AMINOACIDOS, PROTEINAS, ERRORES CONGÉNITOS METABOLISMO
    • AMONIOEl amoniaco es un gas que en solución se ioniza y da lugar al ión amonio. El conjunto formado por el amoniaco y el ión amonio en equilibrio se denomina amonio. En condiciones fisiológicas (pH = 7,3), en el plasma hay un 99 % de ión amonio y un 1 % de amoniaco. En el organismo, el amonio es el producto final del catabolismo proteico, producido principalmente en el intestino por la acción de la ureasa de las bacterias intestinales sobre las proteína... Más informaciónPalabras clave: ENCEFALOPATÍA HEPÁTICA, HEPATITIS, AMINOÁCIDOS
    • ANDROSTENDIONALa Δ 4 -Androstendiona es una hormona producida de manera natural en el cuerpo por las glándulas suprarrenales, los ovarios (en las mujeres) y los testículos (en los hombres), por lo tanto, su origen es mixto. Es un esteroide que actúa como el precursor principal de la testosterona y la estrona. Es producto de la 17 OH-progesterona y de la DHEA y precursor inmediato de la testosterona. A diferencia de los andrógenos adrenales, dehidroepiandrosterona y su sulfat... Más informaciónPalabras clave: HIPERPLASIA ADRENAL, HIPERANDROGENISMO
    • ANFETAMINASLas anfetaminas son estimulantes del SNC que tienden a aumentar la actividad física y el estado de alerta. Son usadas como drogas de abuso, ya que producen un estado inicial de euforia; la metanfetamina y la anfetamina crean un estado de bienestar y sensación de aumento de la capacidad mental y física, además de suprimir el apetito. Este estado inicial puede ser seguido por otros síntomas como: visión borrosa, irritabilidad, y en usuarios crónicos... Más informaciónPalabras clave: FÁRMACO, DROGAS, INTOXICACIÓN
    • ANTICUERPOS ANTIESTREPTOLISINA O (ASLO)Los estreptococos del grupo A causan diversas infecciones: afecciones dérmicas o angina tonsillaris que, si el tracto respiratorio superior está infectado, pueden desembocar en glomerulonefritis, endocarditis aguda, corea de Sydenham y en fiebre reumática aguda. Estas infecciones pueden producir más tarde un daño cardíaco o renal. Un diagnóstico precoz, el tratamiento eficaz y el seguimiento del paciente permiten reducir estos riesgos. Varios meta... Más informaciónPalabras clave: FIEBRE REUMÁTICA, INFECCIÓN
    • ANTIDEPRESIVOS TRICÍCLICOSEl uso difundido de los agentes antidepresivos tricíclicos para el tratamiento de la depresión ha ido acompañado de un aumento en la incidencia de sobredosis de estos agentes. La diferenciación entre un paciente que ha tomado una dosis tóxica de antidepresivos tricíclicos y uno que ha ingerido agentes hipnóticos o sedantes es importante, debido a las complicaciones potencialmente fatales asociadas con muchas sobredosis agudas de tricíclico... Más informaciónPalabras clave: FÁRMACO, DROGA, INTOXICACIÓN
    • APOLIPOPROTEINA A1Las apolipoproteínas son proteínas constituyentes de las lipoproteínas que se clasifican de acuerdo con su densidad de flotación por ultracentrifugación. La apolipoproteína A-1 es la principal proteína constituyente de las lipoproteínas de alta densidad (high density lipoproteins, HDL). Las HDL se sintetizan en el intestino y en el hígado. Transportan al hígado el colesterol excesivo de las células de los tejidos extrah... Más informaciónPalabras clave: LÍPIDOS, ATEROSCLEROSIS
    • APOLIPOPROTEINA BLas apolipoproteínas son proteínas constituyentes de las lipoproteínas que se clasifican de acuerdo con su densidad de flotación por ultracentrifugación. El hígado sintetiza lipoproteínas de muy baja densidad (very low density lipoproteins, VLDL) que contienen principalmente triglicéridos y colesterol. En presencia de la lipasa lipoproteica, los triglicéridos se hidrolizan y se forman partículas de LDL con una alta proporci&oa... Más informaciónPalabras clave: LÍPIDOS, ATEROSCLEROSIS
    • ARSÉNICOLas fuentes de exposición al arsénico (As) son laborales (plaguicidas), criminal (anhídrido arsenioso) y medicinales (trióxido de arsénico para tratar la leucemia aguda promielocítica y melarsoprol para tratar la fase meningoencefalítica de la tripanosomiasis). El As se absorbe por diferentes vías, siendo las más importantes desde un punto de vista toxicológico la digestiva (criminal) y la respiratoria (accidental). La intox... Más informaciónPalabras clave: INTOXICACIÓN, VENENO
    • ASPARTATO AMINOTRANSFERASA (AST)La aspartato aminotransferasa (transaminasa glutámica oxalacética) pertenece al grupo de las transaminasas que, por transferencia de grupos amino, catalizan la interconversión de los aminoácidos a los α-cetoácidos correspondientes y viceversa. La aspartato aminotransferasa se encuentra en numerosos tejidos del organismo humano, principalmente en el citosol y en las mitocondrias de las células de: corazón, hígado, músculo esquel... Más informaciónPalabras clave: HEPATITIS, INFARTO, COLESTASIS
    • AUTOANTICUERPO ANTIRECEPTOR DE HORMONA TIROIDEA (TSI)El receptor de TSH integra una superfamilia de receptores con siete dominios transmembrana unidos a la proteína G. El receptor de TSH ha sido clonado y secuenciado. La activación de la proteína G por el complejo hormona-receptor estimula la producción de AMPc, la ruta de la adenilato ciclasa y el recambio de inositos por las fosfolipasas. La ruta del AMPc regula la producción de TSH y la proliferación de las células epiteliales del tiroides y act... Más informaciónPalabras clave: TIROIDES, ENDOCRINO, HIPERTIROIDISMO, GRAVES
    • AUTOANTICUERPO ANTITIROGLOBULINALa Tiroglobulina es una glicoproteína soluble de alto peso molecular constituida por dos subunidades idénticas. Está presente con un alto grado de heterogeneidad debido a diferencias en las modificaciones post-translacionales. Durante el proceso de síntesis y liberación de la hormona tiroidea, se produce la polimerización y degradación de la tiroglobulina. En consecuencia, la estructura inmunológica de la Tiroglobulina es extremadamente com... Más informaciónPalabras clave: CARCINOMA, TIROIDES
    • AUTOANTICUERPO TIROIDEO ANTIPEROXIDASALa peroxidasa específica de la glándula tiroidea (TPO) es una hemoglicoproteína unida a membrana. La TPO participa de la síntesis de las hormonas tiroideas en el polo apical de la célula folicular, cumpliendo una función esencial en la yodación de la L-tirosina y en el acoplamiento químico de la mono y di-yodotirosina resultante de la yodación con las hormonas tiroideas. La TPO es potencialmente un autoantígeno. Los autoantic... Más informaciónPalabras clave: TIROIDES, HIPOTIROIDISMO, TPO
    • AZUCARES EN HECESEl tracto gastrointestinal es el tubo muscular que va desde la boca hasta el ano. Su estructura es diferente en los distintos tramos según los requerimientos de la digestión y absorción de los alimentos. El tubo a nivel intestinal está recubierto por microvellosidades que contienen sistemas enzimáticos responsables de la digestión y permiten el desarrollo de mecanismos de absorción muy eficaces. Además el tracto está regulado por un... Más informaciónPalabras clave: MALAABSORCIÓN,
    • BARBITÚRICOSLos barbitúricos, derivados del ácido barbitúrico, suprimen la actividad neuronal del SNC, por lo que pueden ser usados como hipnóticos – sedativos o anticonvulsivantes. Son capaces de producir desde sedación o hipnosis hasta coma profundo y anestesia. Se dividen en cuatro grupos basados en sus vidas medias de eliminación, determinados por la velocidad de distribución en el cerebro y subsecuentemente, redistribución entre otros tejido... Más informaciónPalabras clave: INTOXICACIÓN, FÁRMACOS
    • BARIOLa función biológica del Bario (Ba) no está definida y, aunque muchas sales de Ba son insolubles y relativamente inocuas si se ingieren, no existe un nivel de seguridad establecido para este elemento en tejidos y fluidos biológicos. Sales como el carbonato y el cloruro de Ba son hidrosolubles y altamente tóxicas, pero no obstante, el sulfato de Ba se administra regularmente a humanos como medio de contraste para la visualización radiográfica del t... Más informaciónPalabras clave: METAL, TÓXICO, CONTRASTE
    • BENZODIAZEPINASLas benzodiacepinas constituyen un tipo versátil y ampliamente prescrito de fármacos depresores del sistema nervioso central (SNC) que actúan como ansiolíticos, sedantes, hipnóticos, relajantes musculares y anticonvulsivos. Existen grandes diferencias entre la tasa de absorción, distribución, metabolismo y eliminación de los derivados de la benzodiacepina. Las diferencias cuantitativas entre sus potenciales, espectros fármaco-din&aac... Más informaciónPalabras clave: FÁRMACOS, INTOXICACIÓN
    • BERILIOAunque el Berilio (Be) es un metal tóxico para el ser humano, las aleaciones de Be se emplean en muy diversas aplicaciones industriales. La población general está expuesta al Be en la alimentación y el agua, si bien a concentraciones bajas y sin consecuencias clínicas. La principal vía de entrada al organismo es el tracto respiratorio, y por exposición a polvo industrial (ingesta o inhalación). Los compuestos de Be inhalados se aclaran muy... Más informaciónPalabras clave: METAL, INTOXICACIÓN
    • BETA-2-MICROGLOBULINALa β-2-Microglobulina es una proteina de cadena ligera (11.8 kDa) de los antígenos HLA de clase I, y se encuentra en la membrana plasmática de todas las células nucleadas. Se metaboliza extensivamente en el riñón. Su concentración sérica está influenciada por la relación entre síntesis y metabolismo y es normalmente estable en las personas sanas. Los cambios en las concentraciones séricas son indicativos de des&oac... Más informaciónPalabras clave: MIELOMA
    • BICARBONATOEl bicarbonato es la segunda fracción aniónica del plasma. Esta fracción incluye los iones de bicarbonato (HCO3-) y carbonato (CO32-), así como los compuestos carbamino. Si la sangre tiene un pH fisiológico, la concentración de carbonato alcanza la milésima parte de la del bicarbonato. Los compuestos carbamino están presentes en cantidades tan bajas que en general no se mencionan específicamente. El contenido de bicarbonato en suero... Más informaciónPalabras clave: ÁCIDO-BASE, TAMPÓN
    • BILIRRUBINA DIRECTALa bilirrubina se forma en el sistema retículo endotelial durante la degradación de los eritrocitos maduros. El grupo hemo procedente de la hemoglobina y de otras hemoproteínas es separado y metabolizado a bilirrubina que se transporta al hígado en forma de complejo con la albúmina sérica. En el hígado, la bilirrubina se conjuga al ácido glucurónico para ser solubilizada y posteriormente transportada a través del conducto bil... Más informaciónPalabras clave: HEPATITIS, HEPATOPATÍA, COLESTASIS, ICTERICIA
    • BILIRRUBINA TOTALLa bilirrubina se forma en el sistema reticuloendotelial por la degradación de los eritrocitos viejos. El grupo hemo procedente de la hemoglobina y de otras hemoproteínas es eliminado y metabolizado a bilirrubina y transportada al hígado en forma de complejo con la albúmina sérica. En el hígado, la bilirrubina es conjugada con el ácido glucurónico, para ser entonces transportada por el conducto biliar y eliminada por el tracto digestivo. E... Más informaciónPalabras clave: HEPATITIS, COLESTASIS, ICTERICIA
    • CA 15.3Los determinantes reactivos 115D8 y DF3 detectados por el test se localizan en una glucoproteina con un peso molecular de >400 kD. El antígeno se denomina MAM-6 y pertenece a un subgrupo de glucoproteínas sializadas denominado “mucinas polimorfas epiteliales” (MPE). En condiciones normales, las MPE aparecen en la secreción luminal de las células glandulares y en condiciones normales no circulan en sangre. Cuando las células devienen malignas y s... Más informaciónPalabras clave: Marcador tumoral, mama, cáncer, carcinoma
    • CA 19.9El ensayo Elecsys CA 19-9 detecta este antígeno asociado a tumores que está presente en los tejidos en forma de monosialogangliósido y en el suero como glucoproteína de elevada masa molecular y rica en carbohidratos, denominada mucina. El ensayo Elecsys CA 19-9 se basa en un anticuerpo monoclonal, el 1116-NS-19-9, que reacciona con un determinante antigénico glucídico expresado entre los antígenos circulantes. El CA 19.9 se determina de forma pri... Más informaciónPalabras clave: Marcador tumoral, cáncer de pancreas, adenocarcinoma, cáncer digestivo
    • CA 72.4El test Elecsys CA 72.4 emplea los dos anticuerpos monoclonales siguientes para detectar en suero la glucoproteína semejante a las mucinas asociada a tumores TAG 72: • El anticuerpo monoclonal B72.3, desarrollado especialmente contra un extracto de carcinoma mamario enriquecido con membrana y • El anticuerpo monoclonal CC49, específico para la proteína altamente purificada TAG 72. Los anticuerpos reaccionan, entre otros, frente a los tejidos de los carcinomas de... Más informaciónPalabras clave: Carcinoma gástrico, marcador tumoral
    • CA 125El anticuerpo monoclonal OC 125 presenta reactividad frente el antígeno repetitivo definido por el anticuerpo OC 125, expresado por un elevado porcentaje de carcinomas ováricos no mucinosos (serosos, endometrioides, de célula clara y de histologías indiferenciadas) y líneas celulares de carcinoma ovárico epitelial. Los antígenos definidos por el anticuerpo OC 125 se detectaron por primera vez en los tejidos peritoneales, pleurales y pericá... Más informaciónPalabras clave: Marcador tumoral, cánder de ovario
    • CadmioEl cadmio (Cd) se encuentra en plásticos (PVC), humo de tabaco, pigmentos empleados en pintura así como en baterías electrónicas y otras piezas mecánicas empleadas la industria automovilística. El envenenamiento agudo por Cd puede ocurrir por ingestión o por inhalación. La inhalación suele ser la vía de intoxicación más importante. La principal manifestación de su toxicidad es renal y nerviosa, aunque pu... Más informaciónPalabras clave: Metal, tóxico
    • CalcioEl calcio es el elemento mineral más abundante en el organismo, almacenado en aproximadamente un 99 % en los huesos, primordialmente como hidroxiapatita. El calcio restante se encuentra distribuido entre varios tejidos y líquidos extracelulares en los que desempeña un papel central en numerosos procesos de sustancial importancia para la vida. Más allá de su función relacionada con el esqueleto, el calcio también está implicado en la coagul... Más informaciónPalabras clave: Oseo, Ca, PTH, Calcitonina, Vitamina D
    • CALPROTECTINALa calprotectina es una proteína fijadora de calcio y zinc, miembro de la familia de las proteínas S100. Se encuentra en el citosol de los neutrófilos, constituyendo aproximadamente el 60% del total de proteínas citosólicas, encontrándose también en monocitos y macrófagos. Posee propiedades antimicrobianas, inmunomoduladoras y antiproliferativas. La calprotectina tiene un importante papel patogénico en numerosas enfermedades inflama... Más informaciónPalabras clave: Enfermedad Inflamatoria Intestinal
    • CANNABISEl Δ9tetrahidrocannabinol (Δ9 THC) se considera como el principal componente psicoactivo de la planta de marihuana Cannabis sativa, cuyo efecto fisio y psicológico también puede deberse a otros cannabinoides presentes. Los efectos psicoactivos más importantes son: euforia y sensación de relax y bienestar. Estos efectos se producen a los pocos minutos del consumo y alcanzan un pico entre 15 y 30 minutos después. El efecto deseado del uso de la marih... Más informaciónPalabras clave: Droga, marihuana, intoxicación
    • CARBAMACEPINALa carbamacepina es un anticonvulsivo que se emplea especialmente en el tratamiento de la neuralgia trigeminal1 de todo tipo de epilepsias parciales, de convulsiones tonicoclónicas generalizadas y de convulsiones parciales simples y complejas2,3,4. La carbamacepina ejerce una acción depresiva en la transmisión a través del núcleo ventral anterior del tálamo2,3. La carbamacepina, en su fórmula química 5H-dibenzo[b,f]-azepina-5-carboxamida,... Más informaciónPalabras clave: Antiepiléptico, anticonvulsionante, fármaco, droga, intoxicacion
    • CARBOXIHEMOGLOBINALa carboxihemoglobina se forma por la unión del monóxido de carbono (CO) a la hemoglobina, cuya afinidad por la misma es 240 veces mayor que la que presenta el oxígeno. El CO es un gas incoloro e inodoro, que resulta de la combustión incompleta de los combustibles hidrocarburos. El CO afecta a la curva de disociación del oxígeno y a la liberación del mismo a los tejidos por dos mecanismos: reduce la SaO2, al competir con el oxígeno por su u... Más informaciónPalabras clave: Intoxicación, monóxido de carbono
    • CARNITINA TOTAL Y LIBRELa carnitina libre y sus ésteres son necesarios para un correcto funcionamiento del metabolismo energético. Cumplen cuatro funciones fundamentales: - Introducir los ácidos grasos de cadena larga en el interior de la mitocondria. - Extraer de la mitocondria los grupos acil-CoA de cadena corta producidos de forma natural. - Regular el ratio de CoA libre a CoA esterificado. - Eliminar grupos Acil-CoA potencialmente tóxicos para las células y tejidos. La evalu... Más informaciónPalabras clave: Enfermedad congénita
    • CEA (ANTÍGENO CARCINOEMBRIONARIO)El ensayo Elecsys CEA se utiliza como ayuda en el pronóstico y tratamiento de pacientes afectados por cáncer, en los que se observan concentraciones variables de CEA. El antígeno carcinoembrionario (CEA), descrito por primera vez en 1965 por Gold y Freedman, es un antígeno asociado a tumores. El CEA se caracterizó como una glicoproteína con un peso molecular de aproximadamente 200Kd con una movilidad ß-electroforética. Los resultados de lo... Más informaciónPalabras clave: Cancer, marcador tumoral
    • CERULOPLASMINALa ceruloplasmina es una proteína de fase aguda y de transporte. La glucoproteína de color azul contiene ocho átomos de cobre por molécula y pertenece, considerando su reacción electroforética, a la fracción de la α2-globulina. Durante su síntesis en los hepatocitos, la ceruloplasmina incorpora cobre a su estructura. Y, tras secretarse del hígado, la ceruloplasmina migra a los tejidos que requieren cobre para descomponerse lib... Más informaciónPalabras clave: Wilson, cobre
    • CISTINA -TEST DE BRANDLa cistinuria es una entidad metabólica caracterizada por el defecto del transporte de la cistina (dímero de L-cisteína) y de los aminoácidos dibásicos (ornitina, lisina y arginina) a nivel del túbulo renal proximal y del tracto gastrointestinal. Constituye la aminoaciduria primaria hereditaria más frecuente, y se transmite de modo autosómico recesivo o dominante. La L-cistina y los aminoácidos dibásicos arginina, ornitina y... Más informaciónPalabras clave: CISTINURIA, BRAND, LITIASIS
    • CITRATOEl citrato es un anión que forma un complejo soluble con el calcio y está presente en la dieta, en gran cantidad de frutas. Se trata de uno de los principales factores que inhiben la formación de cristales en orina. Se ha demostrado la existencia de una hipocitraturia en algunas situaciones patológicas, además de la existente en la acidosis tubular distal, puede haber una disminución en la eliminación de citrato por la orina, en la hipercalciuria... Más informaciónPalabras clave: LITIASIS RENAL, CITRICO
    • COBALTOEl Cobalto (Co) es un metal esencial en humanos ya que forma parte del enzima cianocobalamina (vitamina B12). Un déficit de Co se acompaña de todos los signos y síntomas del déficit de vitamina B12, y se debe frecuentemente a problemas de absorción, como la carencia de factor intrínseco o la malnutrición. El Co se emplea en la fabricación de aleaciones pesadas con altos puntos de fusión y resistencia a la oxidación. Las sales... Más informaciónPalabras clave: METAL, TÓXICO, PRÓTESIS
    • COBREEl cobre (Cu) forma parte del grupo de elementos traza esenciales ya que es componente catalítico de numerosas enzimas (ferroxidasa o ceruloplasmina, citocromo-c oxidasa, superóxido-dismutasa, lisiloxidasa, dopaminamonooxigenasa, tirosinasa y monoaminaoxidasa) y componente estructural de proteínas importantes. Se encuentra principalmente en las semillas, crustáceos, hígado y leguminosas. Los requerimientos diarios de este elemento están comprendidos ent... Más informaciónPalabras clave: METAL, TÓXICO, WILSON, MENKES
    • COCAÍNALa cocaína, un producto natural que se encuentra en las hojas de la planta de coca, constituye un potente estimulante del sistema nervioso central (SNC) y un anestésico local. Sus efectos farmacológicos son idénticos a los de las anfetaminas (también estimulantes del SNC), si bien la acción de la cocaína dura menos tiempo. La cocaína induce euforia, autoestima y una sensación de tener más energías, efectos psicoló... Más informaciónPalabras clave: DROGA, TÓXICO, INTOXICACIÓN
    • COLESTEROL HDLLas lipoproteínas de alta densidad (High Density Lipoproteins, HDL) son responsables del transporte inverso del colesterol, es decir de las células periféricas al hígado. En el hígado, el colesterol es transformado a ácidos biliares que son excretados al intestino a través de las vías biliares. El seguimiento del colesterol HDL en suero es de importancia clínica porque existe una correlación inversa entre la concentraci&oacut... Más informaciónPalabras clave: LIPOPROTEÍNA, RIESGO CARDIOVASCULAR, HIPERCOLESTEROLEMIA
    • COLESTEROL LDLLas lipoproteínas de baja densidad (Low Density Lipoproteins, LDL) desempeñan un papel clave en la formación y el desarrollo de la aterosclerosis, especialmente de la esclerosis coronaria. Las LDL se derivan de las lipoproteínas de muy baja densidad (Very Low Density Lipoproteins, VLDL) ricas en triglicéridos por la acción de varias enzimas lipolíticas y se sintetizan en el hígado. La eliminación de las LDL del plasma tiene lugar ma... Más informaciónPalabras clave: LIPOPROTEÍNA, RIESGO CARDIOVASCULAR, HIPERCOLESTEROLEMIA
    • COLESTEROL TOTALEl colesterol es un esteroide con un grupo hidroxilo secundario en la posición C3. Se sintetiza en tejidos de varios tipos, pero especialmente en el hígado y en la pared intestinal. Aproximadamente tres cuartos del colesterol se forman por síntesis, mientras que el cuarto restante proviene de la alimentación. La determinación del colesterol se emplea para cribar el riesgo aterógeno, así como para diagnosticar y tratar enfermedades con niveles ele... Más informaciónPalabras clave: LÍPIDOS, HIPERCOLESTEROLEMIA, RIESGO CARDIOVASCULAR, LIPOPROTEÍNAS
    • COLINESTERASALa colinesterasa (seudocolinesterasa, colinesterasa II) se encuentra en el hígado, el páncreas, el corazón, en la materia blanca del cerebro y en el suero. Esta enzima no debe confundirse con la acetilcolinesterasa de los eritrocitos, también denominada colinesterasa I. La función biológica de la colinesterasa aún sigue siendo una incógnita. La colinesterasa sérica es un indicador de eventuales intoxicaciones por insecticidas y se d... Más informaciónPalabras clave: HEPATOPATÍA, ORGANOFOSFORADOS
    • CORTISOLEl cortisol (la hidrocortisona) es el glucocorticoesteroide de mayor importancia y cumple un papel esencial en el mantenimiento de numerosas funciones del organismo. El cortisol, como otros glucocorticoesteroides, se forma en la zona fasciculada de las glándulas suprarrenales a partir del colesterol, su precursor común. Para el transporte, el cortisol en sangre se une en el 90% de los casos a la globulina fijadora de corticoesteroides (transcortina o CBG) y a la albúmina. S&... Más informaciónPalabras clave: HORMONA, CUSHING, ADDISON
    • CREATININALa creatinina sérica es un producto de desecho formado por deshidratación espontánea de la creatina corporal. La mayor parte de la creatina orgánica se encuentra en el tejido muscular, donde está presente como fosfato de creatina y sirve de reserva rica en energía en la conversión a adenosina trifosfato. La velocidad de formación de la creatinina es prácticamente constante, transformándose el 1 al 2 % de la creatina corporal... Más informaciónPalabras clave: INSUFICIENCIA RENAL
    • CREATINA-CINASA (CK)La creatincinasa (CK) es una enzima dímera citoplasmática compuesta de subunidades procedentes del músculo (M) o bien del cerebro (B). Se han identificado tres isoenzimas: MM (1), MB (2) y BB (3). La CK sérica normal está formada principalmente por la isoenzima CK-MM. Se observan niveles séricos elevados de CK en las enfermedades del músculo esquelético, especialmente en la distrofia muscular. La fracción CK-MB se encuentra de forma... Más informaciónPalabras clave: MÚSCULO, INFARTO
    • CROMODe entre las principales formas del cromo, el cromo (III) se considera un elemento esencial y forma parte del factor de tolerancia a la glucosa (GTF), complejo que contiene 2 moléculas de niacina y 4 sitios de coordinación ligados a los aminoácidos Glu, Gly y Cys. La absorción intestinal de Cr (III) es pobre, por lo que la mayoría del Cr ingerido se excreta en las heces y el resto en la orina. Una vez absorbido, el Cr se enlaza a la transferrina, con afinidad s... Más informaciónPalabras clave: METAL, TÓXICO, PRÓTESIS
    • CROMOGRANINA A (CgA)La CgA es una glicoproteína ácida soluble de 439 aa presente en los gránulos secretores de los tejidos neuroendocrinos y codificado por un gen situado en el cromosoma 14q32. Está presente en las células neuroendocrinas y en las neuronas centrales o periféricas. Son proteínas acídicas, hidrofílicas, termorresistentes, con un alto contenido en ácido glutámico, con capacidad para unirse al calcio y otros cationes divalent... Más informaciónPalabras clave: CARCINOIDE, NEUROENDOCRINO
    • CUERPOS REDUCTORES EN ORINALa orina se examina rutinariamente para descubrir o determinar la presencia o la cantidad de glucosa. También pueden aparecer otros azúcares en la orina en ciertas condiciones e interfieren entonces en el descubrimiento y la determinación de glucosa. Los azúcares de interés clínico son todos ellos azúcares reductores; esto es, reducen fácilmente ion cúprico en solución alcalina caliente. Salvo en el caso de galactosurias, la... Más informaciónPalabras clave: BENEDICT, CRIBADO NEONATAL
    • CYFRA 21.1Las citoqueratinas son proteínas estructurales que forman las subunidades de los filamentos epiteliales intermedios. Hasta la actualidad, se han clasificado 20 polipéptidos diferentes de citoqueratina. Gracias a su forma específica de distribución, son los marcadores más idóneos en la diferenciación de patologías tumorales. Los polipéptidos de citoqueratina intactos no se disuelven fácilmente, si bien pueden detectarse fragmen... Más informaciónPalabras clave: MARCADOR TUMORAL, CÁNCER DE PULMÓN
    • DEHIDROEPIANDROSTENDIONA SULFATO (DHEA-S)La dehidroepiandrosterona sulfato (DHEA-S) es una hormona esteroidea que se forma en las zonas reticulada y fasciculada de la corteza suprarrenal a partir de su precursor, el colesterol. Cuantitativamente es el principal esteroide androgénico producido por la corteza suprarrenal. El efecto androgénico del DHEA-S es débil, pero puede metabolizarse en esteroides de gran efecto androgénico tales como la androstenodiona y la testosterona, por lo que un aumento en la s&ia... Más informaciónPalabras clave: HORMONA, HIPOGONADISMO, ADRENARQUIA, HIPERPLASIA ADRENAL
    • DIGOXINALa digoxina se prescribe con frecuencia en el tratamiento de la insuficiencia cardíaca congestiva y en distintos trastornos del ritmo cardíaco. La acción terapéutica de la digoxina radica en tonificar las contracciones miocárdicas, produciendo así efectos beneficiosos, como el aumento del caudal cardíaco, la reducción del tamaño del corazón o la reducción de la presión venosa y del volumen sanguíneo. El tr... Más informaciónPalabras clave: FÁRMACO, INTOXICACIÓN, DIGITÁLICOS
    • DIOXIDO DE CARBONO (pCO2)El dióxido de carbono es un gas producto de la respiración celular. El dióxido de carbono que ingresa al organismo procedente de la respiración se halla en la sangre transportado por la hemoglobina y disuelto en el plasma en forma de ácido carbónico e ión hidrogenocarbonato. Sus principales funciones biológicas son el mantenimiento del pH sanguíneo, actuar de reserva alcalina y participar en la regulación de la ventilaci&oacut... Más informaciónPalabras clave: GASOMETRÍA, EQUILIBRIO ÁCIDO-BASE
    • DOPAMINA EN ORINALas catecolaminas son aminas biógenas que cumplen un papel importante en el sistema nervioso central (SNC) como transmisores de señales neuronales y hormonales en el sistema medular simpatoadrenal. Las catecolaminas: dopamina, noradrenalina y adrenalina son críticas para mantener la homeostasis corporal y en respuesta al estrés agudo y crónico. El sistema catecolaminérgico se puede dividir en tres partes: 1 - Sistema nervioso simpático: Noradre... Más informaciónPalabras clave: CATECOLAMINAS, FEOCROMOCITOMA, TUMOR ADRENAL
    • DOPAMINA EN PLASMALas catecolaminas: dopamina, noradrenalina y adrenalina son críticas para mantener la homeostasis corporal y en respuesta al estrés agudo y crónico. El sistema catecolaminérgico se puede dividir en tres partes: 1 - Sistema nervioso simpático: Noradrenalina (NA) 2 - Sistema hormononeuroadrenal: Adrenalina (A) 3 - Sistema dopa / dopamina: Dopamina Los principales sitios de producción de las catecolaminas son el cerebro, la médula adrenal, y el... Más informaciónPalabras clave: CATECOLAMINAS, FEOCROMOCITOMA
    • DROGAS DE ABUSO EN ORINALos test rápidos de screening en orina de múltiples drogas de abuso van desde sencillas pruebas de inmunoensayo hasta procedimientos analíticos complejos. La rapidez y sensibilidad de los inmunoensayos han hecho de ellos el método más ampliamente aceptado para el screening de drogas múltiples de abuso en orina. Permite la determinación de las siguientes drogas de abuso y sus principales metabolitos en orina: anfetaminas, metanfetaminas, barbit&ua... Más informaciónPalabras clave: DROGAS, INTOXICACIÓN
    • D-XILOSA (% ELIMINACION 5 HORAS)La Xilosa es una pentosa que normalmente no está presente en cantidades significativas en la sangre. Cuando se administra por vía oral, es absorbida en el intestino, pasa sin alterarse por el hígado y es eliminada por los riñones. La prueba de absorción de xilosa se considera un índice de confianza de la absorción de carbohidratos en el intestino. La baja absorción de xilosa se observa en mala absorción intestinal, pero no en mala... Más informaciónPalabras clave: MALA ABSORCIÓN INTESTINAL, INSUFICIENCIA PANCREÁTICA
    • ELASTASA PANCREATICA 1La vertiente exocrina del páncreas es indispensable para el proceso de absorción intestinal. No obstante, una disminución leve o moderada de la producción de enzimas pancreáticas puede perfectamente ser tolerada sin que aparezcan manifestaciones clínicas. Dada la gran capacidad de reserva funcional del páncreas, sólo cuando la insuficiencia exocrina es muy importante aparecen las típicas manifestaciones de la malabsorción por... Más informaciónPalabras clave: PANCREATITIS, FIBROSIS QUÍSTICA, INSUFICIENCIA PANCREÁTICA
    • ENOLASA (NSE)La enzima glucolítica enolasa (2-fosfo-D-glicerato hidrolasa, EC 4.2.1.11) con un peso molecular de aprox. 80 kD, se presenta en diversas isoformas diméricas con 3 subunidades inmunológicas distintas denominadas α, β, y γ. La subunidad α de la enolasa se encuentra en numerosos tipos de tejidos de los mamíferos, mientras que la subunidad β se halla principalmente en el corazón y la musculatura estriada. Las isoformas αγ y... Más informaciónPalabras clave: CARCINOMA, TUMOR NEUROENDOCRINO
    • ENZIMA CONVERTIDOR DE LA ANGIOTENSINA (ECA)El enzima convertidor de angiotensina (ECA) desempeña un papel fundamental en la regulación de la presión sanguínea y en la remodelación vascular, formando parte del sistema renina-angiotensina-aldosterona. Es una metalopeptidasa cuya actividad principal es modificar la angiotensina I mediante proteolisis y convertirla en angiotensina II, un potente vasopresor, incrementando así la presión sanguínea. La enzima se sintetiza y produce en todo... Más informaciónPalabras clave: SARCOIDOSIS
    • EPINEFRINA EN ORINALas catecolaminas son aminas biógenas que cumplen un papel importante en el sistema nervioso central (SNC) como transmisores de señales neuronales y hormonales en el sistema medular simpatoadrenal. Las catecolaminas: dopamina, noradrenalina y adrenalina son críticas para mantener la homeostasis corporal y en respuesta al estrés agudo y crónico. El sistema catecolaminérgico se puede dividir en tres partes: 1 - Sistema nervioso simpático: Noradre... Más informaciónPalabras clave: CATECOLAMINAS, FEOCROMOCITOMA, TUMOR ADRENAL
    • EPINEFRINA EN PLASMALas catecolaminas: dopamina, noradrenalina y adrenalina son críticas para mantener la homeostasis corporal y en respuesta al estrés agudo y crónico. El sistema catecolaminérgico se puede dividir en tres partes: 1 - Sistema nervioso simpático: Noradrenalina (NA) 2 - Sistema hormononeuroadrenal: Adrenalina (A) 3 - Sistema dopa / dopamina: Dopamina Los principales sitios de producción de las catecolaminas son el cerebro, la médula adrenal, y el... Más informaciónPalabras clave: CATECOLAMINAS, FEOCROMOCITOMA, TUMOR ADRENAL
    • ERITROPOYETINA (EPO)La eritropoyetina (EPO) es una hormona glucoproteica que consta de 165 aminoácidos, con cuatro cadenas de carbohidratos complejos unidas en cuatro puntos de anclaje. Tiene un peso molecular de 36000 daltons (40% del cual se atribuye a las cadenas de carbohidratos). La EPO es la reguladora primaria de la eritropoyesis, estimula la proliferación y diferenciación de células precursoras eritroides en la médula ósea. Desde el punto de producción son... Más informaciónPalabras clave: ANEMIA, POLICITEMIA
    • ESPERMIOGRAMA POST-VASECTOMIALa vasectomía es una operación que tiene como fundamento la oclusión quirúrgica de los conductos deferentes para provocar esterilidad en el paciente. La incorporación de nuevas técnicas quirúrgicas que han sustituido la mera ligadura y sutura del conducto deferente, ha aumentado la eficiencia de la vasectomía, y por ello se considera uno de los métodos más efectivos y populares de control de la natalidad. Inmediatamente despu... Más informaciónPalabras clave: VASECTOMÍA, FERTILIDAD
    • ESPUTO INDUCIDO: RECUENTO Y FORMULAEl epitelio que reviste el árbol respiratorio segrega normalmente una sustancia mucosa que incluye leucocitos y células de las capas superficiales y fija las partículas extrañas procedentes del exterior. Cuando por diversos procesos esta secreción aumenta o contiene sustancias anormales, es eliminada por la tos, lo que constituye la expectoración o esputo. Las secreciones mucosas normales de las células calciformes y de las glándulas mucos... Más informaciónPalabras clave: ENFERMEDAD RESPIRATORIA
    • ESTRADIOLLos estrógenos esteroideos naturales se forman a partir de los andrógenos androstenediona y testosterona por acción de enzimas aromatasas. Los ovarios son la principal fuente de estrógenos en mujeres premenopáusicas, siendo el estradiol el producto principal. El 17β-estradiol es el estrógeno más activo biológicamente. En mujeres postmenopáusicas y varones, los estrógenos derivan mayoritariamente de la conversión pe... Más informaciónPalabras clave: HORMONA, FERTILIDAD
    • ETANOLEl etanol, comúnmente conocido como alcohol, es un xenobiótico, que al ingerirlo con las bebidas alcohólicas produce efectos euforizantes, en una primera fase, y depresión del sistema nervioso central, en una segunda fase (fase tóxica). El alcohol etílico es uno de los parámetros más analizados en el laboratorio forense y de toxicología clínica. La medición del alcohol etílico se emplea en el diagnóstico... Más informaciónPalabras clave: ALCOHOL, INTOXICACIÓN
    • FACTOR DE CRECIMIENTO INSULINOIDE TIPO 1 (IGF-1)El factor de crecimiento insulinoide (IGF-1) es una medida indirecta de la cantidad de hormona de crecimiento (GH) producida por el organismo. La IGF-1 se produce, como respuesta a un estímulo de la GH, en el hígado mayoritariamente y también en los músculos esqueléticos. Actúa de mediadora en muchas de las funciones de la GH y así, estimula el crecimiento de los huesos y otros tejidos y la producción de masa muscular magra. El valor de IGF... Más informaciónPalabras clave: TALLA, CRECIMIENTO,
    • FACTOR DE CRECIMIENTO PLACENTARIO (PLGF)La preeclampsia es una seria complicación obstétrica caracterizada por hipertensión y proteinuria a partir de la 20ª semana de gestación. Ocurre en el 3 al 5 % de los embarazos. Las manifestaciones clínicas van desde formas ligeras hasta severas y la preeclampsia sigue siendo una de las causas principales de morbimortalidad fetal y materna1,2,3,4,5. Parece que la preeclampsia se debe a la liberación placentaria de factores angiogénicos que in... Más informaciónPalabras clave: PREECLAMPSIA
    • FENITOINALa fenítoina es un fármaco antiepiléptico. El uso de la fenitoína (difenilhidantoína) se encuentra ampliamente difundido en el control de las convulsiones de pacientes que sufren tanto epilepsia con crisis tonicoclónicas generalizadas (especialmente motoras), descargas corticales focales y epilepsia del lóbulo temporal1. En el plasma, alrededor del 90% de la fenitoína circula unida a las proteínas. Su semivida está comprendid... Más informaciónPalabras clave: FÁRMACO, INTOXICACIÓN, ANTIEPILÉPTICO
    • FENOBARBITALEl fenobarbital es un fármaco antiepiléptico. Es uno de los medicamentos más comunes para el tratamiento de las convulsiones tonicoclónicas generalizadas, la epilepsia psicomotora y otras manifestaciones de la epilepsia focal. El seguimiento de las concentraciones séricas del medicamento es fundamental para conseguir un control máximo de las crisis epilépticas, así como para mantener al mínimo los niveles sanguíneos del f&aacu... Más informaciónPalabras clave: FÁRMACO, INTOXICACIÓN, ANTIEPILÉPTICO
    • FENOTIPO ALFA-1-ANTITRIPSINALa Alfa-1-antitripsina (A1AT) es una glicoproteína polimórfica presente en el suero humano normal. Se sintetiza en los hepatocitos, pero también la sintetizan macrófagos, células intestinales y células epiteliales bronquiales. Pertenece a una familia de proteínas relacionadas estructuralmente y clasificadas dentro de la categoría de los inhibidores de las serinproteasas (serpinas), conocidas por inhibir varias proteasas como la tripsina, qu... Más informaciónPalabras clave: ENFISEMA, HEPATITIS NEONATAL
    • FERRITINALa ferritina es una proteína intracelular involucrada en el secuestro y almacenamiento del hierro. Su función es almacenar el hierro en su forma biodisponible y simultáneamente proteger a la célula del efecto tóxico del hierro ionizado por medio de una envoltura proteica. Hay distintos tipos de ferritina conocidos como isoferritinas presentes en diferentes tejidos. La ferritina presente en el suero proviene normalmente de células dañadas de los te... Más informaciónPalabras clave: ANEMIA, HIERRO
    • FOSFATASA ÁCIDALa fosfatasa ácida en suero está compuesta de 5 isoenzimas, producidas en su mayoría por los eritrocitos, trombocitos, las células del sistema reticuloendotelial en bazo e hígado, por los riñones, huesos y los epitelios prostáticos. La isoenzima 2 (fosfatasa ácida prostática) se sintetiza principalmente, pero no exclusivamente, en la próstata. Por lo general, en el carcinoma prostático progresivo y metastásico,... Más informaciónPalabras clave: CÁNCER DE PRÓSTATA, OSTEOPOROSIS
    • FOSFATASA ÁCIDA TARTRATO RESISTENTELa fosfatasa ácida en suero está compuesta de 5 isoenzimas, producidas en su mayoría por los eritrocitos, trombocitos, las células del sistema reticuloendotelial en bazo e hígado, por los riñones, huesos y los epitelios prostáticos. La isoenzima 2 (fosfatasa ácida prostática) se sintetiza principalmente, pero no exclusivamente, en la próstata. Por lo general, en el carcinoma prostático progresivo y metastásico,... Más informaciónPalabras clave: CÁNCER DE PRÓSTATA, OSTEOPOROSIS
    • FOSFATASA ALCALINA (ALP)La fosfatasa alcalina es la enzima que cataliza la reacción monoester ortofosfórico + H2O = alcohol + ortofosfato. Se localiza principalmente (en orden decreciente) en la placenta, en el epitelio de la mucosa ileal, en el epitelio de los túbulos renales, en los osteoblastos, en los hepatocitos y en las células de los canalículos biliares. Su misión es facilitar el transporte de metabolitos a través la membrana celular. La fosfatasa alcalina const... Más informaciónPalabras clave: HEPATOPATÍA, COLESTASIS, HEPATOBILIAR
    • FOSFATOEl 88% del fósforo que se encuentra en el organismo se localiza en los huesos en forma de fosfato cálcico como apatito Ca[Ca3(PO4)2]3. El calcio restante participa en el metabolismo intermediario de los carbohidratos y se halla en sustancias fisiológicamente importantes como los fosfolípidos, los ácidos nucleicos y el ATP. En la sangre, el fósforo está presente en forma de fosfato inorgánico y ácido fosfórico fijado org&aacut... Más informaciónPalabras clave: HIPERPARATIROIDISMO, IONES
    • FRACCIÓN BETA LIBRE DE LA GONADOTROPINA CORIÓNICA HUMANA (fßHCG)La gonadotropina coriónica humana (hCG) es una glicoproteína que consta de 2 subunidades, α y β. Estas pueden estar unidas entre sí mediante enlace no covalente, en forma de hCG intacta, o bien permanecer como subunidades libres en el suero. La subunidad β de la hCG está codificada por un clúster de 6 genes, de los cuales sólo 2 son transcritos y expresados en la placenta. Esta subunidad tiene un peso molecular de 23 kDa y está for... Más informaciónPalabras clave: CRIBADO PRENATAL, TRISOMÍA
    • GAMMAGLUTAMILTRANSFERASA (GGT)La gammaglutamiltransferasa es la enzima que cataliza la reacción (5-L-glutamil)-péptido + aminoácido = péptido + 5-L-glutamil-aminoácido. Se halla localizado principalmente (en orden decreciente) en: la membrana de las células de los túbulos renales proximales, del hígado, del páncreas y del intestino, y está implicada en el transporte de aminoácidos a través de dichas membranas, especialmente la transferencia d... Más informaciónPalabras clave: HEPATOPATÍA, COLECISTOPATÍA, ALCOHOL
    • GLOBULINA ENLAZANTE DE LAS HORMONAS SEXUALES (SHBG)La globulina transportadora de las hormonas sexuales (SHBG) es la principal proteína transportadora de testosterona y estradiol en sangre. La SHBG es una glicoproteína de gran tamaño (95 kDa), formada por dos unidades idénticas con 2 puentes disulfuro cada una. La SHBG se une de manera reversible con baja capacidad y alta afinidad (98%) a las siguientes hormonas esteroideas: dihidrotestosterona (DHT), testosterona y estradiol, estrona, dehidroepiandrosterona, androst... Más informaciónPalabras clave: HORMONA, ANDRÓGENO, ESTRÓGENO
    • GLUCOSALa glucosa constituye el carbohidrato más frecuente en sangre; su oxidación representa la principal fuente de energía para las células del organismo. Los carbohidratos que se ingieren son transformados a glucosa (y a algunos otros azúcares simples), se absorben por el intestino delgado, y distribuidos a través de la circulación hacia las distintas partes del organismo. La glucosa procedente de la nutrición se convierte en glucógeno p... Más informaciónPalabras clave: DIABETES, INSULINA
    • GONADOTROPINA CORIÓNICA INTACTA+ SUBUNIDAD ßLa gonadotropina coriónica humana (hCG) pertenece a la familia de las glucoproteínas (junto con la LH, FSH y TSH) y consiste en dos subunidades (cadenas α y β) asociadas en la hormona intacta. Las cadenas α son casi idénticas para las 4 hormonas glucoproteicas, mientras que la cadena β, que es la responsable de las diferentes funciones hormonales de cada hormona, está compuesta de manera heterogénea. Durante el embarazo es la placenta qui... Más informaciónPalabras clave: EMBARAZO, TUMOR TROFOBLÁSTICO, CÁNCER DE TESTÍCULO
    • GRASA EN HECESEl tracto gastrointestinal es el tubo muscular que va desde la boca hasta el ano. Su estructura es diferente en los distintos tramos según los requerimientos de la digestión y absorción de los alimentos. El tubo a nivel intestinal está recubierto por microvellosidades que contienen sistemas enzimáticos responsables de la digestión y permiten el desarrollo de mecanismos de absorción muy eficaces. Además el tracto está regulado por un... Más informaciónPalabras clave: ESTEATORREA, MALABSORCIÓN
    • HAPTOGLOBINALa haptoglobina es una proteína de transporte y de fase aguda que se sintetiza en los hepatocitos. Es una glucoproteína compuesta de dos cadenas α ligeras y dos cadenas β pesadas. Debido al polimorfismo genético de las cadenas α, existen tres fenotipos de diferente peso molecular: Hp 1-1, Hp 2-1 y Hp 2-2. La haptoglobina se une a la hemoglobina resultante de una hemólisis patológicamente elevada y forma un complejo haptoglobina-hemoglobina (Hp... Más informaciónPalabras clave: HEMÓLISIS, INFLAMACIÓN
    • HEMOGLOBINA GLICOSILADALa hemoglobina es una proteína transportadora de oxígeno presente en los eritrocitos que está compuesta de diferentes fracciones. La fracción principal es la denominada HbA (α2β2), que representa el 97 % de la cantidad total. Otros componentes menores son la HbA 2 (α2δ2) y la HbF (α2γ2). Aproximadamente un 6% de la HbA tiene unidos azúcares y se conoce como hemoglobina glicosilada o HbA1 (HbA1a, A1b, A1c). Se caracteriza por... Más informaciónPalabras clave: DIABETES, HIPERGLUCEMIA
    • 17-HIDROXIPROGESTERONALa 17α-hidroxi-progesterona (17α-OH-P, 17-hidroxi-4-pregneno-3,20-diona) es un esteroide producido en las glándulas suprarrenales y las gónadas. Tal como ocurre con otros esteroides, la 17α-OH-P se sintetiza a partir del colesterol a través de una serie de pasos mediados por enzimas. El primer paso de esta ruta, la conversión del colesterol en pregnenolona, es estimulado por la hormona adrenocorticotropa (ACTH). La pregnenolona se convierte entonces... Más informaciónPalabras clave: HIPERPLASIA ADRENAL
    • HIERROEl hierro incorporado al organismo con la alimentación es absorbido principalmente como Fe2+ en el duodeno y el yeyuno superior. La forma trivalente y el componente de Fe2+ unido al grupo hemo del hierro existente en los alimentos requieren para su reducción vitamina C. La asimilación diaria de hierro es de aprox. 1 mg. Cuando los iones de Fe2+ llegan a las células de la mucosa se fijan a las sustancias de transporte. Antes de pasar al plasma, la ceruloplasmina los o... Más informaciónPalabras clave: ANEMIA
    • HOMOCISTEINALa homocisteína es un aminoácido que contiene azufre, normalmente presente en cantidades muy pequeñas en todas las células del organismo. Es aminoácido es un producto del metabolismo de la metionina, y la metionina es a su vez uno de los once aminoácidos esenciales. En las células sanas, la homocisteína se convierte rápidamente hacia otros productos. La vitamina B6, la B12 y el folato son necesarios para metabolizar la homociste&iac... Más informaciónPalabras clave: RIESGO CARDIOVASCULAR, ANEMIA MEGALOBLÁSTICA
    • HORMONA ADRENOCORTICOTROPA (ACTH)La hormona adrenocorticotropa (ACTH) es una hormona polipeptídica que existe principalmente como una cadena de 39 aminoácidos, con un peso molecular de aproximadamente 4500 daltons. Se produce en la hipófisis anterior y estimula la producción de esteroides por la corteza suprarrenal. La secreción de ACTH está controlada por el factor liberador de corticotropina (CRF) de origen hipotalámico y por la retroalimentación negativa del cortisol.... Más informaciónPalabras clave: CUSHING, ADDISON, CORTISOL
    • HORMONA ANTI-MULLERIANA (AMH)La hormona anti-Mulleriana (AMH) es una glucoproteína homodimérica que pertenece a la familiar de los factores transformadores del crecimiento beta (TGF-β). Todos los miembros de esta superfamilia están implicados en la regulación del crecimiento y diferenciación tisular. Antes de la secreción, la hormona se somete a la glucosilación y dimerización para producir un precursor de aproximadamente 140 kDa de dos subunidades idéntica... Más informaciónPalabras clave: FERTILIDAD, FIV, OVARIO
    • HORMONA ESTIMULANTE DEL TIROIDES (TSH)La hormona estimulante del tiroides (TSH) es una glucoproteína con un peso molecular aproximado de 30 kDa, formada por dos subunidades polipeptídicas (α y ß) unidas por enlaces no covalentes. La subunidad β es portadora de la información inmunobiológica específica de la TSH, porque es la que se une al receptor específico de membrana, mientras que la cadena α es idéntica a la cadena α de la hormona luteinizante (LH), la... Más informaciónPalabras clave: TIROIDES, HIPERTIROIDISMO, HIPOTIROIDISMO, BOCIO
    • HORMONA FOLICULO ESTIMULANTE (FSH)La hormona estímulante de los folículos (FSH), pertenece a la familia de las gonadotropinas, junto con la hormona luteinizante (LH). Ambas intervienen sinérgicamente en la regulación y el crecimiento gonadal (ovarios y testículos). Al igual que la LH, la TSH y la hCG, la FSH es una glicoproteína compuesta por 2 subunidades (las cadenas α y β). Su peso molecular es de aproximadamente 32 kDa. Mientras que las cadenas α de todas las hormon... Más informaciónPalabras clave: INFERTILIDAD, PUBERTAD
    • HORMONA LUTEINIZANTE (LH)La hormona luteinizante (LH) pertenece, junto a la hormona estimulante de los folículos (FSH), a la familia de las gonadotropinas. La LH comparte estructura con la FSH, la tirotropina (TSH) y gonadotropina coriónica (hCG): todas ellas son glicoproteínas formadas por 2 subunidades, α y β. La especificidad viene determinada por la subunidad β. La LH está compuesta de 121 aminoácidos y tres cadenas de azúcar y tiene un peso molecular de 29.5... Más informaciónPalabras clave: FERTILIDAD, PUBERTAD
    • INTERLEUCINA- 6La interleucina-6 (IL-6) es una citosina pleiotrópica que cumple una amplia gama de funciones fisiológicas. Inicialmente descrita como interferón beta-2, factor de crecimiento de plasmacitoma o factor estimulante de hepatocitos, fue llamada más tarde factor estimulante de las células B humanas (BSF2). En 1988 se propuso la denominación IL-6, ya que varios estudios habían demostrado entre tanto que la actividad de la proteína no sólo... Más informaciónPalabras clave: INFLAMACIÓN
    • HORMONA INSULINALa determinación de insulina en suero se realiza para el diagnostico y tratamiento de diversas disfunciones del metabolismo de carbohidratos incluyendo la diabetes mellitus y la hipoglucemia. La insulina es una hormona peptídica con un peso molecular de aprox. 6000 daltons secretada por las células beta del páncreas. La liberación de insulina tiene lugar regularmente de forma pulsátil y está precedida en aprox. 2 minutos por el ciclo correlativo... Más informaciónPalabras clave: DIABETES,
    • ION CALCIOEl calcio es uno de los constituyentes iónicos importantes en el organismo. Se combina con el fósforo para formar las sales que constituyen el componente principal de los huesos y los dientes. Tiene un rol esencial en la transmisión neuromuscular del impulso nervioso. Es un componente clave en la cascada de la coagulación, cofactor de muchas enzimas del organismo, influye en la secreción de gastrina y es partícipe sustancial en la contractilidad muscular... Más informaciónPalabras clave: HIPERPARATIROIDISMO, IONES
    • IÓN CLOROLos electrolitos están implicados en la mayoría de las funciones metabólicas del organismo. El sodio, el potasio y el cloro forman parte del grupo de los iones más importantes desde el punto de vista fisiológico y constituyen el grupo de electrolitos más frecuentemente analizados. Se incorporan principalmente con la alimentación, se absorben en el tracto gastrointestinal y se excretan por los riñones. El cloruro constituye el anión... Más informaciónPalabras clave: ÁCIDO, BASE, HIPERCLOREMIA
    • ION LITIOEl litio es usado para controlar la fase maníaca en las enfermedades psiquiátricas maníaco-depresivas, en forma de carbonato o de citrato. Estos productos, administrados en forma oral, son completamente absorbidos, y se encuentran totalmente biodisponibles. Se usa en el tratamiento de la enfermedad bipolar. Es eficaz en el tratamiento agudo de la depresión, especialmente del componente depresivo de la enfermedad bipolar; es necesario el transcurso de 3 a 4 semanas pa... Más informaciónPalabras clave: FÁRMACO, INTOXICACIÓN
    • IÓN POTASIOLos electrolitos están implicados en la mayoría de las funciones metabólicas del organismo. El sodio, el potasio y el cloro forman parte del grupo de los iones más importantes desde el punto de vista fisiológico y constituyen el grupo de electrolitos más frecuentemente analizados. Se incorporan principalmente con la alimentación, se absorben en el tracto gastrointestinal y se excretan por los riñones. El ión potasio es el principal... Más informaciónPalabras clave: HIPERPOTASEMIA, HIPOPOTASEMIA
    • IÓN SODIOLos electrolitos están implicados en la mayoría de las funciones metabólicas del organismo. El sodio, el potasio y el cloro forman parte del grupo de los iones más importantes desde el punto de vista fisiológico y constituyen el grupo de electrolitos más frecuentemente analizados. Se incorporan principalmente con la alimentación, se absorben en el tracto gastrointestinal y se excretan por los riñones. El ión sodio (Na+) es el princi... Más informaciónPalabras clave: ALDOSTERONA, DIABETES INSÍPIDA, INSUFICIENCIA RENAL
    • LACTATOLa glucólisis anaeróbica eleva de forma acentuada la concentración de lactato en sangre, provocando a su vez un aumento del nivel de piruvato, especialmente en caso de un esfuerzo físico prolongado. La presencia de concentraciones elevadas de lactato y piruvato en sangre radica generalmente en la anoxia resultante de estados de shock, neumonías o de una insuficiencia cardíaca congestiva. La así denominada acidosis láctica (acidez patol&oacu... Más informaciónPalabras clave: ACIDOSIS METABÓLICA
    • LACTATO DESHIDROGENASA (LDH)La lactato-deshidrogenasa es una enzima citoplasmática que cataliza la reacción (S)-lactato + NAD+ = piruvato + NADH. La enzima lactato deshidrogenasa (LDH) se halla ampliamente distribuida en los tejidos, especialmente en el corazón, el hígado, los músculos y los riñones. La LDH sérica puede dividirse en cinco isoenzimas diferentes en base a su movilidad electroforética. Cada isoenzima es un tetrámero compuesto de dos subunidades d... Más informaciónPalabras clave: HEMÓLISIS, TUMOR, MÚSCULO
    • LAMOTRIGINALa lamotrigina pertenece al grupo de fármacos anticonvulsivos cuya principal indicación es el tratamiento de la epilepsia. Su objetivo es prevenir totalmente las convulsiones y ataques epilépticos o reducir su frecuencia de aparición. Actúa bloqueando los canales de sodio dependientes de voltaje, los receptores serotoninérgicos 5-HT3 e inhibe la liberación presináptica del glutamato. Su mecanismo de acción parece incidir sobre las ne... Más informaciónPalabras clave: ANTIEPILÉPTICO, FÁRMACO
    • LAVADO BRONQUEOALVEOLAR: RECUENTO Y FORMULAEl lavado broncoalveolar (BAL) se realiza durante el curso de una broncoscopia y consiste en lavar uno o varios segmentos del pulmón con solución salina fisiológica, obteniendo un fluido representativo de los componentes celulares y no celulares de la superficie epitelial del tracto respiratorio inferior (de uno o varios bronquios). El BAL practicado en un bronquio subsegmentario con 100 mL de suero salino puede explorar y tomar muestra de un millón de alveolos que e... Más informaciónPalabras clave: ENFERMEDAD PULMONAR
    • LIPASALas lipasas son glicoproteínas con un peso molecular de 47 KDa. Se definen como triglicéridohidrolasas que catalizan el desdoblamiento de triglicéridos a diglicéridos con formación posterior de monoglicéridos y ácidos grasos. La lipasa pancreática es junto a la α-amilasa, uno de los parámetros clínicos más importantes en el diagnóstico diferencial de las enfermedades pancreáticas. La importancia de l... Más informaciónPalabras clave: PANCREATITIS
    • LÍQUIDO ASCÍTICO: RECUENTO Y FÓRMULAEl líquido ascítico (LA), también denominado líquido peritoneal, es un fluido que se acumula en la cavidad peritoneal, normalmente debido a la existencia de cirrosis hepática y con menor frecuencia secundaria a patologías malignas o insuficiencia cardiaca. Por lo general, la cavidad peritoneal contiene unos 50 mL de líquido claro, color pajizo, que facilita la lubricación de las membranas. Su existencia depende de un proceso dinámic... Más informaciónPalabras clave: PERITONITIS, ASCITIS
    • LÍQUIDO CEFALORRAQUÍDEO: RECUENTO Y FÓRMULAEl líquido cefalorraquídeo, LCR, es un líquido de color transparente, que baña el encéfalo y la médula espinal. Circula por el espacio subaracnoideo, los ventrículos cerebrales y el canal medular central sumando un volumen entre 100 y 150 mL, en condiciones normales. El líquido cefalorraquídeo puede enturbiarse por la presencia de células o de pigmentos biliares. Numerosas enfermedades alteran su composición y su estud... Más informaciónPalabras clave: MENINGITIS
    • LÍQUIDO PERICÁRDICO: RECUENTO Y FÓRMULAEl pericardio es una membrana consistente que rodea completamente al corazón y lo separa de los órganos y las estructuras vecinas. Desde el punto de vista fisiológico el pericardio tiene las funciones: • Funciones membranosas: disminución de la fricción del corazón con estructuras vecinas y protección contra agentes infecciosos • Funciones mecánicas: limitación de la dilatación miocárdica excesiva • F... Más informaciónPalabras clave: PERICARDITIS
    • LÍQUIDO PERITONEAL: RECUENTO Y FÓRMULAEn el laboratorio se denomina líquido peritoneal (LPT) al líquido procedente de diálisis peritoneal, aunque el líquido peritoneal, rigurosamente hablando se trata del líquido ascítico (LA). En la diálisis peritoneal se utiliza el peritoneo como filtro. El fluido de diálisis se introduce en la cavidad peritoneal, mientras el líquido está en la cavidad peritoneal, se produce la diálisis: el exceso de líquidos y lo... Más informaciónPalabras clave: PERITONITIS
    • LÍQUIDO PLEURAL: RECUENTO, FÓRMULA Y pHEl líquido pleural (LP), es un ultrafiltrado del plasma que se produce a nivel de la pleura parietal y se reabsorbe por vía linfática y sobre las superficies mediastínica y diafragmática. El espacio pleural contiene menos de 15 mL de líquido de aspecto mucoide e hipooncótico. Tiene como función la lubricación entre los pulmones y la pared torácica. La acumulación de líquido en el espacio pleural es el resultado... Más informaciónPalabras clave: DERRAME PLEURAL
    • LIQUIDO SINOVIAL: RECUENTO, FORMULA Y CRISTALESEl líquido sinovial (LS), es un ultrafiltrado del plasma que se acumula en las cavidades articulares al que las células sinoviales del tipo B le agregan mucopolisacáridos que contienen ácido hialurónico, lo que le confiere una viscosidad característica. Las funciones del LS son aportar nutrientes al cartílago articular, lubrificar la cavidad articular y favorecer la excreción de sustancias de desecho. En condiciones normales su cantidad e... Más informaciónPalabras clave: ARTRITIS, GOTA
    • MAGNESIOEl magnesio constituye el cuarto catión más abundante en el organismo. Aproximadamente un 50% se encuentra en los huesos y está asociado al calcio y al fosfato, el resto se halla sobre todo a nivel intracelular y sólo una pequeña cantidad de magnesio se localiza en el líquido extracelular. El magnesio funciona como activador de varios procesos fisioquímicos que incluyen la fosforilación, la síntesis proteica y el metabolismo del ADN.... Más informaciónPalabras clave: CALCIO, IONES
    • MANGANESOEl manganeso (Mn) es un elemento traza esencial necesario por su participación en numerosos sistemas enzimáticos, como la glucosiltransferasa, la superoxido dismutasa, la piruvato quinasa y la arginasa, que intervienen en el metabolismo de carbohidratos, proteínas, lípidos y radicales libres. El Mn se absorbe en el intestino delgado mediante mecanismos comunes a los del hierro, dependientes del contenido de Mn de la dieta. Se transporta al hígado por ví... Más informaciónPalabras clave: NUTRICIÓN, TÓXICO, METAL
    • MERCURIOEl mercurio (Hg) es esencialmente no tóxico en su forma elemental. En ausencia de un sistema químico o biológico que modifique químicamente su estado elemental (Hg0), puede consumirse por vía oral sin efectos adversos significativos. Sin embargo, los vapores de Hg causan intoxicaciones tanto agudas como crónicas. El Hg expresa su toxicidad de 3 maneras: - El Hg2+ reacciona con avidez por los grupos sulfhidrilo proteicos, causando un cambio en la estruc... Más informaciónPalabras clave: METAL, TÓXICO
    • METADONALa metadona es una difenilpropilamina sintética que se utiliza para la desintoxicación y el mantenimiento temporal de la adicción a narcóticos, así como para el tratamiento de dolores agudos y crónicos. La metadona posee muchas de las propiedades farmacológicas de la morfina y está dotada de una potencia analgésica similar. A diferencia de la morfina, la administración repetida de metadona produce efectos sedantes marcados, de... Más informaciónPalabras clave: DROGA, INTOXICACIÓN
    • METAHEMOGLOBINALa metahemoglobina (MetHb) es una forma oxidada de la hemoglobina, inactiva, que se produce como resultado de la oxidación del Fe del grupo hemo de la hemoglobina, que pasa de su estado reducido (Fe2+) a estado oxidado (Fe3+). En medio alcalino, el hierro se oxida por la acción de componentes nitrogenados de la dieta (más frecuente en pediatría) o agentes tóxicos como fármacos (quinolonas, fenacetina, sulfonamidas, etc.), anestésicos locales (proc... Más informaciónPalabras clave: CO, MONÓXIDO DE CARBONO
    • METANEFRINA EN ORINATanto la metanefrina (MN) como la normetanefrina (NMN) constituyen los productos metabólicos de la epinefrina y norepinefrina. Las catecolaminas son aminas biógenas que cumplen un papel importante en el sistema nervioso central (SNC) como transmisores de señales neuronales y hormonales en el sistema medular simpatoadrenal. Las catecolaminas dopamina, norepinefrina y dopamina son críticas para mantener la homeostasis corporal y en respuesta al estrés agudo y c... Más informaciónPalabras clave: FEOCROMOCITOMA, TUMOR ADRENAL
    • METANEFRINAS PLASMÁTICASLas metanefrinas (metanefrina (MN) y normetanefrina (NMN)) constituyen los productos metabólicos de la adrenalina y noradrenalina. Estas catecolaminas son aminas biógenas que cumplen un papel importante en el sistema nervioso central como transmisores de señales neuronales y hormonales en el sistema medular simpático-adrenal. Las catecolaminas (dopamina, adrenalina y noradrenalina) son críticas para mantener la homeostasis corporal y en respuesta al estr&eacut... Más informaciónPalabras clave: FEOCROMOCITOMA, TUMOR ADRENAL
    • METANOLLa intoxicación por metanol es infrecuente pero a pesar de su baja incidencia, su gravedad es muy elevada, y llega a cifras de mortalidad del 50 %. Debido a ello un tratamiento temprano puede contribuir a evitar la alta morbilidad y mortalidad de estas intoxicaciones. El metanol es un producto con distintas presentaciones comerciales (artículos de limpieza; “alcohol de quemar”; “alcohol de madera”). Es un producto muy tóxico, en especial si se compar... Más informaciónPalabras clave: INTOXICACIÓN
    • METOTREXATEEl metotrexate es un fármaco antineoplásico inhibidor de la dihidrofolato-reductasa que disminuye la reserva celular de folato reducido, hecho que conduce a una inhibición de la síntesis de DNA y, en menor cuantía, a la de RNA y proteínas. Se utiliza solo o en combinación con otros medicamentos antineoplásicos para el tratamiento de la leucemia y otras enfermedades1,2. Enfermedades no malignas como psoriasis grave, asma, artritis reumatoide... Más informaciónPalabras clave: FÁRMACO, ANTINEOPLÁSICO, ANTITUMORAL
    • MOLIBDENOEl molibdeno (Mo) es un elemento traza esencial que se encuentra en la dieta diaria. Es cofactor de algunas enzimas importantes en el metabolismo del nitrógeno (aldehído deshidrogenasa, xantina oxidasa, NADH deshidrogenasa). Debido a la amplia distribución del Mo en el medioambiente y particularmente en las plantas, el déficit de Mo es infrecuente en adultos con dieta normal y variada. La ingesta típica de Mo en la mayoría de las localizaciones geogr&aac... Más informaciónPalabras clave: METAL, TÓXICO, PRÓTESIS
    • MUCOPOLISACARIDOSLos mucopolisacáridos son compuestos estructurales de cartílago, hueso, córnea, piel, paredes de vasos sanguíneos, y otros tejidos conectivos. Son carbohidratos que contienen aminoazúcares y ácidos urónicos. Son degradados en etapas por los enzimas lisosomales y, si existe un bloqueo en alguno de los pasos de la vía de degradación, los mucopolisacáridos se acumulan en los lisosomas y aumentará su excreción urina... Más informaciónPalabras clave: MUCOPOLISACARIDOSIS
    • NIQUELLa exposición ambiental y ocupacional al níquel (Ni) puede producir enfermedades del sistema respiratorio, las cavidades y los senos nasales, el sistema inmunitario y la piel. El níquel tetracarbonilo (Ni(CO)4) es el compuesto más tóxico y es un carcinógeno presente en el humo del tabaco. Los trabajadores ocupacionales de la minería, la producción de aleaciones, baterías, industrias electrónicas y de pegamentos son los m&aacut... Más informaciónPalabras clave: METAL, TÓXICO
    • NITROGENO EN HECESEl tracto gastrointestinal es el tubo muscular que va desde la boca hasta el ano. Su estructura es diferente en los distintos tramos según los requerimientos de la digestión y absorción de los alimentos. El tubo a nivel intestinal está recubierto por microvellosidades que contienen sistemas enzimáticos responsables de la digestión y permiten el desarrollo de mecanismos de absorción muy eficaces. Además el tracto está regulado por un... Más informaciónPalabras clave: MALABSORCIÓN
    • NOREPINEFRINA EN ORINALas catecolaminas: dopamina, noradrenalina y adrenalina son críticas para mantener la homeostasis corporal y en respuesta al estrés agudo y crónico. El sistema catecolaminérgico se puede dividir en tres partes: 1 - Sistema nervioso simpático: Noradrenalina (NA) 2 - Sistema hormononeuroadrenal: Adrenalina (A) 3 - Sistema dopa / dopamina: Dopamina Los principales sitios de producción de las catecolaminas son el cerebro, la médula adrenal, y el... Más informaciónPalabras clave: FEOCROMOCITOMA, TUMOR ADRENAL
    • NOREPINEFRINA EN PLASMALas catecolaminas: dopamina, noradrenalina y adrenalina son críticas para mantener la homeostasis corporal y en respuesta al estrés agudo y crónico. El sistema catecolaminérgico se puede dividir en tres partes: 1 - Sistema nervioso simpático: Noradrenalina (NA) 2 - Sistema hormononeuroadrenal: Adrenalina (A) 3 - Sistema dopa / dopamina: Dopamina Los principales sitios de producción de las catecolaminas son el cerebro, la médula adrenal, y el... Más informaciónPalabras clave: FEOCROMOCITOMA, TUMOR ADRENAL
    • NORMETANEFRINA EN ORINATanto la metanefrina (MN) como la normetanefrina (NMN) constituyen los productos metabólicos de la epinefrina y norepinefrina. Las catecolaminas son aminas biógenas que cumplen un papel importante en el sistema nervioso central (SNC) como transmisores de señales neuronales y hormonales en el sistema medular simpatoadrenal. Las catecolaminas dopamina, norepinefrina y dopamina son críticas para mantener la homeostasis corporal y en respuesta al estrés agudo y c... Más informaciónPalabras clave: FEOCROMOCITOMA, TUMOR ADRENAL
    • OPIACEOSEn general este nombre se aplica a todas las sustancias con propiedades similares a la morfina. Los opiáceos son un grupo de drogas usadas clínicamente por sus propiedades analgésicas, pero que comúnmente se consideran drogas de abuso. Algunos son naturales y provienen de una resina extraída de las semillas de la amapola asiática (papaver somniferum). Este grupo incluye opio, morfina, y codeína. Otros son semisintéticos como la heroí... Más informaciónPalabras clave: DROGA, INTOXICACIÓN
    • OSMOLALIDADLos trastornos del sodio y del agua corporal están íntimamente unidos, ya que cualquier alteración primaria de alguno de los dos elementos repercute inmediatamente en el otro. La natremia normal es 138-140 mmol/L, con unos límites de 135 y 145 mmol/L, pero esta cifra sólo indica la relación entre la cantidad de sodio y de agua en el plasma. Por lo tanto, la hiponatremia, definida como un sodio plasmático inferior a 135 mmol/L, sólo indica... Más informaciónPalabras clave: HIPEROSMOLARIDAD, HIDROELECTROLÍTICO
    • OSTEOCALCINALa osteocalcina, la proteína no colágena más importante de la matriz ósea, es una proteína osteoespecífica dependiente de la vitamina K y cuya función es la fijación del calcio. Está formada por 49 aminoácidos y tiene un peso molecular de 5800 daltons. Contiene al menos hasta tres restos de ácido γ-carboxiglutámico. Durante la formación de los huesos, la osteocalcina se sintetiza a partir de los oste... Más informaciónPalabras clave: OSTEOPOROSIS, HIPERCALCEMIA, DIFOSFONATOS
    • OXALATOEl oxalato es un producto final del metabolismo de la glicina y del glioxilato, el cual es excretado por la orina. Sólo de un 10 – 15% del oxalato proviene de la dieta, en condiciones normales. Cuando la disponibilidad intestinal de calcio está disminuida se produce un incremento de la absorción de oxalato. La hiperoxaluria favorece en gran medida la formación de cristales de oxalato cálcico, siendo más importante este hecho que el calcio por s&... Más informaciónPalabras clave: LITIASIS, NEFROLITIASIS
    • OXÍGENO (pO2)La pO2 en sangre es la presión ejercida por el oxígeno disuelto en el plasma y no debe confundirse con la cantidad de O2 unido a la hemoglobina o la cantidad total de O2. La oxigenación de la sangre es medida según la presión parcial del oxígeno. El transporte de oxígeno es el producto del gasto cardíaco y de la cantidad de dicho gas contenido en la sangre. El 98,5 % del oxígeno es combinado con la hemoglobina. Sólo el 1,5 %... Más informaciónPalabras clave: RESPIRACIÓN, OXIGENACIÓN, GASOMETRÍA
    • PARATIRINA (PTH)La paratirina (PTH) se sintetiza en las glándulas paratiroides y a posteriori se incorpora a la circulación sanguínea. La PTH intacta está formada por una única cadena de polipéptidos de 84 aminoácidos con un peso molecular de aprox. 9500 D. El fragmento biológicamente activo N-terminal tiene una vida media de pocos minutos. La medición selectiva de la hormona intacta permite determinar directamente la actividad secretora de la gl&a... Más informaciónPalabras clave: PARATIROIDES, HIPERPARATIROIDISMO, HIPOPARATIROIDISMO, CALCIO
    • PEPTIDO CEl péptido C es un polipétido monocatenario que se forma como producto secundario en el proceso de biosíntesis de la insulina por desdoblamiento proteolítico de la molécula precursora proinsulina, almacenada en los gránulos secretores del complejo de golgi de las células pancreáticas β. Tanto la insulina como el péptido C son segregados en concentraciones equimoleculares y liberados al torrente circulatorio a través de l... Más informaciónPalabras clave: GLUCOSA, INSULINA, HIPOGLUCEMIA
    • EQUILIBRIO ACIDO-BASE (pH)La concentración del ión hidrógeno se suele expresar mediante un tipo de magnitud adimensional llamada pH, que es el logaritmo decimal negativo de la actividad molal relativa del ión hidrógeno en una solución. La medición del pH del plasma es útil para el estudio del equilibrio ácido-básico. Los gases sanguíneos son importantes en la determinación del estado ácido-base, para determinar la eficacia del pul... Más informaciónPalabras clave:
    • pH DE HECESEl tracto gastrointestinal es el tubo muscular que va desde la boca hasta el ano. Su estructura es diferente en los distintos tramos según los requerimientos de la digestión y absorción de los alimentos. El tubo a nivel intestinal está recubierto por microvellosidades que contienen sistemas enzimáticos responsables de la digestión y permiten el desarrollo de mecanismos de absorción muy eficaces. Además el tracto está regulado por un... Más informaciónPalabras clave: MALABSORCIÓN
    • PIRUVATONiveles de lactato y piruvato proporcionan un índice de fallo circulatorio severo. Niveles elevados de piruvato en sangre informan sobre un número de enfermedades tales como fallo congestivo, enfermedad de hígado, diabetes mellitus, distrofia muscular, deficiencia de tiamina y desordenes neoplásicos.... Más informaciónPalabras clave: METABOLOPATÍA, LACTATO
    • PLATAEl metabolismo de la plata (Ag) en humanos no ha sido estudiado adecuadamente y la información disponible es escasa. En su forma elemental, se utiliza en joyería, equipamiento electrónico y empastes dentales, como nitrato de plata en fotografía, como cloruro de plata en el plateado y como óxido de plata en la industria del vidrio. La plata es un antagonista dietético del cobre, lo que puede provocar un déficit de cobre. Como también se enla... Más informaciónPalabras clave: METAL, TÓXICO
    • PLATINOEl platino (Pt) puro es relativamente poco tóxico, pero en forma de sales complejas, como el cisplatino, es altamente tóxico tanto para las células cancerosas como para las sanas. El platino se distribuye rápidamente a la mayoría de los tejidos corporales, y principalmente se excreta en la orina. Puede provocar síntomas alérgicos, dermatitis, asma y rinorrea. El cisplatino (cis-diaminodicloroplatino) se emplea frecuentemente en quimioterapia y co... Más informaciónPalabras clave: METAL, TÓXICO
    • PLOMOEl plomo (Pb) se encuentra en pinturas, en aguas que pasan por tuberías fabricadas con plomo, recipientes y utensilios de cocina con esmaltes plomados, latas con soldaduras de plomo, tabaco y gasolinas. El Pb tiene también múltiples aplicaciones en la industria siendo una fuente de exposición laboral importante. Las vías de penetración de plomo son respiratoria (vapores, humos y partículas del polvo), oral y cutánea. El Pb afecta al menos... Más informaciónPalabras clave: METAL, TÓXICO
    • PORFIRINAS EN ORINALas porfirias son enfermedades o desórdenes hereditarios o tóxicos de la síntesis del grupo hemo. Se pueden clasificar en formas eritropoyéticas o hepáticas de acuerdo al sitio primario de la deficiencia enzimática. En las porfirias eritropoyéticas el mayor defecto metabólico se localiza en el tejido eritropoyético de la médula ósea En las porfirias hepáticas las células principalmente afectadas son las... Más informaciónPalabras clave: PORFIRIA
    • PORFOBILINOGENOLas porfirias son enfermedades o desórdenes hereditarios o tóxicos de la síntesis del grupo hemo. Se pueden clasificar en formas eritropoyéticas o hepáticas de acuerdo al sitio primario de la deficiencia enzimática. En las porfirias eritropoyéticas el mayor defecto metabólico se localiza en el tejido eritropoyético de la médula ósea. En las porfirias hepáticas las células principalmente afectadas son la... Más informaciónPalabras clave: PORFIRIA, PLOMO
    • PREALBÚMINALa prealbúmina es una proteína rica en triptófano que se sintetiza en los hepatocitos y que posee un peso molecular de 55.000 daltons. En una electroforesis a un pH de 8,6, la prealbúmina aparece antes de la albúmina en una proporción relativa de < 2,5 % debido a su mayor velocidad de migración anódica. Su función consiste en unir y transportar las proteínas fijadoras del retinol (de un peso molecular inferior a los 21.00... Más informaciónPalabras clave: PROTEÍNA, NUTRIOCIÓN
    • PROCALCITONINALa procalcitonina (PCT) es una prohormona formada por 116 aminoácidos con un peso molecular de aprox. 12,7 kilodaltons. La PCT es expresada por las células neuroendocrinas (células C de los tejidos tiroide, pulmonar y pancreático) y se desdobla enzimáticamente de forma sucesiva a calcitonina (inmadura), catacalcina y a una región N-terminal. La sangre de individuos sanos contiene sólo bajos niveles de PCT, menores de 0,1 ng/mL o incluso indetectab... Más informaciónPalabras clave: INFLAMACIÓN, SEPSIS
    • HORMONA PROGESTERONAEl gestágeno progesterona es una hormona esteroide con un peso molecular de 314,5 Da. La progesterona se forma principalmente en las células del cuerpo lúteo y, durante el embarazo, en la placenta. La concentración de progesterona está directamente correlacionada con el desarrollo y la regresión del cuerpo lúteo. Durante la fase folicular del ciclo femenino, la progesterona es casi indetectable, pero su aumento ya puede observarse un día a... Más informaciónPalabras clave: FERTILIDAD, EMBARAZO, ECTÓPICO
    • PROLACTINALa prolactina es una hormona polipeptídica de una sola cadena de 199 aminoácidos que contiene 3 puentes disulfuro. La síntesis de la prolactina está regulada principalmente por el hipotálamo, bien por un proceso de inhibición mediado por la dopamina, bien por mecanismos de estimulación ejercidos básicamente por la TRH. Los estrógenos aumentan la secreción y activan la expresión del gen. En individuos normales la prolac... Más informaciónPalabras clave: TUMOR HIPOFISARIO, HIPERPROLACTINEMIA, AMENORREA, GINECOMASTIA
    • PROPÉPTIDO AMINOTERMINAL DEL PROCOLÁGENO TIPO 1 (P1NP TOTAL)Más del 90 % de la matriz ósea orgánica está formada por colágeno de tipo 1 sintetizado prioritariamente en los huesos. El colágeno de tipo 1 se deriva del procolágeno de tipo 1, sintetizado por los fibroblastos y los osteoblastos. El procolágeno de tipo 1 contiene tanto el extremo terminal N (amino) como el C (carboxi). Estos extremos (propéptidos) son degradados por las proteinasas específicas durante la conversión de... Más informaciónPalabras clave: OSTEOPOROSIS, PAGET
    • PROPÉPTIDO NATRIURÉTICO DE TIPO B, N-TERMINAL (NT-proBNP)La insuficiencia ventricular izquierda puede manifestarse en el marco de una cardiopatía coronaria o una hipertonía arterial, frente a valvulopatías y miocardiopatías primarias. Si la insuficiencia ventricular izquierda no se trata y avanza, se registra una alta letalidad, como por ejemplo por muerte cardiaca súbita. La insuficiencia cardiaca crónica constituye un síndrome clínico que aparece como consecuencia de una anomalía en el... Más informaciónPalabras clave: INSUFICIENCIA CARDIACA, CORAZÓN
    • PROTEÍNA A PLASMÁTICA ASOCIADA AL EMBARAZO (PAPP-A)La PAPP-A es una glicoproteína que pertenece a la superfamilia de las metaloproteasas dependientes de zinc (metzincinas). Esta molécula se encuentra, en el suero de las gestantes, en forma de complejo heterotetramérico con la proforma de la proteína básica mayor del eosinófilo (proMBP), mientras que en mujeres no embarazadas, así como en hombres, se encuentra como homodímero de PAPP-A. Este homodímero tiene un peso molecular de 400 k... Más informaciónPalabras clave: DIAGNÓSTICO PRENATAL, CRIBADO PRENATAL
    • PROTEÍNA C REACTIVALos procesos que dañan los tejidos, tales como las infecciones, las afecciones inflamatorias y los neoplasmas malignos van acompañados en su mayoría de una fuerte respuesta de fase aguda por parte de la proteína C reactiva (PCR) y de otros reactantes de fase aguda tales como por ejemplo α1-antitripsina, α1-glicoproteína, C3C, C4, haptoglobina. La respuesta de la PCR frecuentemente precede a los síntomas clínicos, incluyendo la fiebre.... Más informaciónPalabras clave: INFLAMACIÓN, FASE AGUDA
    • PROTEÍNA EPIDIDIMAL HUMANA 4 (HE4)La proteína epididimal humana 4 (HE4, también conocida como WFDC2) pertenece a la familia de proteínas ácidas séricas nucleares de 4 enlaces disulfuro (WFDC), de las que se supone presentan características propias de los inhibidores de la tripsina. El gen correspondiente codifica una proteína de 13 kD. En su forma glucosilada madura, la proteína tiene un peso molecular de aproximadamente 20-25 kD y consta de una monocadena polipeptíd... Más informaciónPalabras clave: CÁNCER DE OVARIO
    • PROTEÍNA TRANSPORTADORA DEL FACTOR DE CRECIMIENTO INSULINOIDE (IGFBP-3)Los factores de crecimiento insulinoides (IGF-I, IGF-II son una familia de péptidos que tienen una función en la regulación del crecimiento de la célula, cuyas acciones están mediadas por la unión a las proteínas transportadoras del factor de crecimiento insulinoide. Se han descrito seis proteínas transportadoras (IGFBP-1 hasta IGFBP-6). La más predominante de éstas es la IGFBP-3. La IGFBP-3 es un péptido de 264 amino&... Más informaciónPalabras clave: CRECIMIENTO
    • PROTEINAS TOTALESLas proteínas plasmáticas se sintetizan principalmente en el hígado, las células plasmáticas, los ganglios linfáticos, el bazo y la médula espinal. En caso de enfermedad, tanto la concentración de las proteínas totales como sus fracciones individuales pueden divergir considerablemente de los valores normales. La hipoproteinemia puede deberse a enfermedades y alteraciones como la hemorragia, el esprue, el síndrome nefró... Más informaciónPalabras clave: NUTRICIÓN
    • PROTEINAS TOTALES EN ORINALa orina se forma por ultrafiltración del plasma a través de la pared capilar glomerular. Las proteínas con una masa molecular relativa superior a 40.000 daltons son retenidas casi completamente, mientras que las sustancias más pequeñas pasan con facilidad al filtrado glomerular. La medición de proteínas en orina se emplea en el diagnóstico y el tratamiento de enfermedades renales, cardíacas así como de trastornos tiroideos,... Más informaciónPalabras clave: PROTEINURIA
    • PROTEINOGRAMA EN ORINA Y SCREENING DE PROTEÍNA DE BENCE JONESEl proteinograma representa gráficamente las principales proteínas de la orina separadas por electroforesis. Las proteínas de la orina proceden de 3 orígenes: el plasma, el riñón y las vías urinarias. El origen plasmático es el más importante y es el resultado de un proceso de filtración glomerular seguido de reabsorción tubular. La membrana basal del glomérulo limita la filtración de las proteína... Más informaciónPalabras clave: PROTEINURIA, BENCE JONES
    • PROTEINOGRAMA EN SUEROEl proteinograma representa gráficamente las principales proteínas del plasma separadas por electroforesis en 5 zonas de migración: albúmina que supone 2/3 del total de las proteínas; alfa1 que incluye principalmente alfa1 antitripsina y alfa1 glicoproteína ácida; alfa2 que incluye principalmente alfa2 macroglobulina y haptoglobina; beta que incluye principalmente transferrina y C3; gamma que incluye las 3 principales inmunoglobulinas (IgG, IgA e... Más informaciónPalabras clave: COMPONENTE MONOCLONAL, ELECTROFORESIS
    • PRUEBA DE EMBARAZOLa hormona gonadotropina coriónica (hCG) es una hormona producida por el tejido de la placenta en mujeres embarazadas. Puede ser detectada tanto en orina como en suero a los 7 ó 10 días después de la concepción, lo cual la convierte en un indicador ideal para el embarazo. La coriogonadotropina es una hormona peptídico producida por la placenta, constituida por dos unidades diferentes, llamadas α y β, que tiene la función de estimular l... Más informaciónPalabras clave: EMBARAZO
    • PSA LIBREEl antígeno prostático específico (PSA) es una glucoproteína con un peso molecular de 30.000 a 34.000 daltons que está vinculada estrechamente a nivel estructural con la calicreína glandular y desempeña la función de una serinproteínasa. La actividad proteolítica del PSA en la sangre se ve inhibida por la formación de complejos irreversibles con inhibidores prostáticos como la alfa-1-antiquimotripsina, la alfa-2... Más informaciónPalabras clave: CÁNCER DE PRÓSTATA, PRÓSTATA
    • PSA TOTALEl antígeno específico de la próstata (PSA) fue descrito por primera vez en el año 1971 por Hara et al. bajo la denominación de u-seminoproteína. Poco después, no sólo pudo extraerse del plasma espermático, sino también aislarse del tejido prostático mientras se reconocía su importancia para el diagnóstico y tratamiento del cáncer de próstata. El PSA es una glucoproteína con una caden... Más informaciónPalabras clave: CÁNCER DE PRÓSTATA, PRÓSTATA
    • RATIO PCA3El cáncer de próstata es un tumor maligno de estirpe epitelial constituido por células secretoras. El adenocarcinoma acinar es el tumor maligno más frecuente de la glándula prostática. La medición de PSA en suero es una de las herramientas estándar para el diagnóstico de cáncer de próstata, pero aunque es un marcador coste-efectivo, presenta algunos inconvenientes, como son el que no es un marcador específico de... Más informaciónPalabras clave: PRÓSTATA, BIOPSIA
    • RENINA DIRECTALa Renina es una enzima proteolítica, con peso molecular aproximado de 40.000 Da producida por el aparato yuxtaglomerular del riñón. Esta enzima divide su sustrato el angiotensinógeno, formando un decapéptido, la angiotensina I, con un peso molecular de unos 1.300 daltons. Después, este polipéptido es hidrolizado por la enzima de conversión (ACE) (principalmente en los pulmones) en el octapéptido biológicamente activo, la angi... Más informaciónPalabras clave: ALDOSTERONA, ALDOSTERONISMO
    • S-100El test Elecsys S100 puede emplearse como un auxiliar en el tratamiento de pacientes que sufren un melanoma maligno, si bien el test Elecsys S100 no permite diagnosticar el melanoma maligno. S100 es una proteína dimérica de pequeño tamaño con un peso molecular aproximado de 10,5 kD que pertenece a la familia multigénica de las proteínas fijadoras del calcio. Las proteínas S100A1 (α) y S100B (β) fueron los primeros miembros de esta fami... Más informaciónPalabras clave: MELANOMA
    • SALICILATOEl salicilato es un fármaco común empleado en numerosas formulaciones debido a sus propiedades analgésicas y antiinflamatorias. La sobredosis de salicilatos puede ocasionar acidosis metabólica con una alta separación aniónica, trastornos gastrointestinales y del sistema nervioso central, así como encefalopatía e insuficiencia renal1.... Más informaciónPalabras clave: FÁRMACO, TÓXICO
    • SANGRE OCULTA EN HECESLos análisis de sangre oculta fecal se usan para ver si hay pequeñas cantidades de sangre escondidas en las heces. Estos análisis usualmente se usan para detectar las pequeñas cantidades de sangrado que vienen de los cánceres del colon o del recto. Estos cánceres pueden sangrar sin síntomas. Frecuentemente son fatales si se dejan crecer hasta que el paciente tenga dolor de estómago, anemia o cambios en los hábitos del intestino. Es m... Más informaciónPalabras clave: CÁNCER DE COLON
    • SCC (ANTÍGENO ASOCIADO A LOS CARCINOMAS ESCAMOSOS)El antígeno del carcinoma escamoso (SCC Ag) es una subfracción del antígeno tumoral TA-4, descrito por primera vez por Kato y Torigoe en 1977. El TA-4, obtenido de tejido con carcinoma escamoso procedente del cuello uterino, se ha identificado como una glucoproteína con una masa molecular de 48 000 dalton. La utilización de pruebas isoeléctricas y de inmunotransferencia con suero de conejo antiTA-4 ha revelado que el TA-4 se compone de al menos 14 subfra... Más informaciónPalabras clave: NEOPLASIA, CÁNCER, ESCAMOSO
    • SELENIOEL Selenio (Se) es un elemento nutritivo esencial para las especies animales y el ser humano. Su función biológica se ejerce a través de las selenoproteínas. Pertenece al grupo VI-A de la tabla periódica junto al Oxígeno, Azufre, Telurio y Polonio. Se presenta en la naturaleza en cuatro estados de oxidación (0,-2,+4,+6), siendo el más frecuente en compuestos inorgánicos el estado de oxidación +6 y en los compuestos orgá... Más informaciónPalabras clave: METAL, TÓXICO
    • SEMINOGRAMAEl semen es la secreción exocrina de las glándulas sexuales masculinas. En los testículos se producen los espermatozoides, que posteriormente se almacenan en el epidídimo. Durante la eyaculación, el semen se forma a partir de una suspensión concentrada de estos espermatozoides que se mezclan y diluyen con secreciones procedentes de las glándulas sexuales accesorias. De éstas, la próstata y las vesículas seminales son las que a... Más informaciónPalabras clave: FERTILIDAD
    • SEROTONINA EN ORINALa serotonina (5 - hidroxitriptamina, 5-HT), es un potente estimulante del músculo liso y de la vasoconstricción, derivado del triptófano. Es transportada en la sangre por las plaquetas. La función fisiológica más importante de la serotonina consiste en actuar como transmisor en las neuronas (neuronas serotoninérgicas) en el cerebro. En los humanos, la serotonina está implicada en diferentes modelos de comportamiento como, por ejemplo, el... Más informaciónPalabras clave: CARCINOIDE
    • SEROTONINA EN PLASMALa serotonina (5-hidroxitriptamina, 5-HT), es un potente estimulante del músculo liso y de la vasoconstricción, derivado del triptófano. Es transportada en la sangre por las plaquetas. La función fisiológica más importante de la serotonina consiste en actuar como transmisor en las neuronas (neuronas serotoninérgicas) en el cerebro. En los humanos, la serotonina está implicada en diferentes modelos de comportamiento como, por ejemplo, el su... Más informaciónPalabras clave: TUMOR CARCINOIDE
    • SISTEMATICO Y SEDIMENTOEl análisis de la orina es con frecuencia el primer paso a realizar ante una sospecha de un deterioro de la función renal. La apariencia de la orina (color y olor) ya puede ser de utilidad, ya que una orina con un color más oscuro de lo normal indica una concentración elevada o una mayor presencia de pigmentos. Por otro lado la presencia de hemoglobina y/o mioglobina pueden aportar una coloración que va desde un rosado hasta una tonalidad marrón, depend... Más informaciónPalabras clave: ORINA
    • SOMATOTROPINA (GH)La somatotropina (hormona de crecimiento humana; hGH), es un polipéptido sintetizado y segregado por las células somatotropas de la adenohipófisis. En sangre circulan diversas formas moleculares, donde la más abundante y con mayor actividad biológica es la de 22 KDa (191 aminoácidos) que representa un 75% aproximadamente del total, seguida de las formas moleculares de 20KDa y de 17.5 KDa, éstas, además forman dímeros y derivados desa... Más informaciónPalabras clave: CRECIMIENTO, GLUCOSA
    • TALIOEl Talio (Tl) es un producto secundario de la fundición del plomo. El interés del Tl deriva principalmente de su uso como raticida. La exposición accidental representa la fuente más probable de contaminación. Adicionalmente, la preocupación medioambiental deriva de que el Tl también aparece en productos de combustión del carbón y en la industria del cemento. El Tl se absorbe rápidamente tras la ingesta, inhalación y co... Más informaciónPalabras clave: METAL, TÓXICO
    • TELOPÉPTIDOS ISOMERIZADOS ß C-TERMINALES (ß-CTX)Más del 90 % de la matriz ósea orgánica está formada por colágeno de tipo I sintetizado prioritariamente en los huesos, donde tiene lugar el proceso regulado de síntesis y degradación de la sustancia fundamental. Durante el metabolismo óseo normal, el colágeno maduro de tipo I se degrada desprendiendo pequeños fragmentos a la sangre que son excretados por los riñones. Si la reabsorción ósea aumenta por ca... Más informaciónPalabras clave: DIFOSFONATOS, OSTEOPOROSIS, HUESO
    • TEOFILINALa teofilina es un fármaco broncodilatador y estimulante del sistema nervioso central y del músculo cardíaco. También actúa como diurético. En el plasma, alrededor de un 60% de la teofilina circula unida a las proteínas. Su semivida es de unas 6 horas (menor en fumadores). Se cataboliza en el hígado y algo menos del 10 % se elimina por la orina. La teofilina (1,3-dimetilxantina), se utiliza ampliamente para tratar pacientes con asma, apnea... Más informaciónPalabras clave: FÁRMACO, INTOXICACIÓN
    • TESTOSTERONALa testosterona es un andrógeno (17β-hidroxiandrostenona) de aproximadamente 288 Da. Es sintetizada en los testículos en los hombres, en los ovarios en las mujeres, y en ambos sexos en la corteza suprarrenal. La secreción testicular de testosterona está regulada por la hormona luteinizante (LH) y está regulada mediante retroalimentación negativa vía hipotálamo-hipófisis. En el hombre, los testículos sintetizan unos 7 mg... Más informaciónPalabras clave: HORMONA, ANDRÓGENO, HIPOGONADISMO, HIRSUTISMO, PUBERTAD
    • TESTOSTERONA BIODISPONIBLELa testosterona es un andrógeno (17β-hidroxiandrostenona) de aproximadamente 288 Da. Es sintetizada en los testículos en los hombres, en los ovarios en las mujeres, y en ambos sexos en la corteza suprarrenal. La secreción testicular de testosterona está regulada por la hormona luteinizante (LH) y está regulada mediante retroalimentación negativa vía hipotálamo-hipófisis. En el hombre, los testículos sintetizan unos 7 mg... Más informaciónPalabras clave: HORMONA, ANDRÓGENO, HIPOGONADISMO, PUBERTAD
    • TIOPURINA METILTRANSFERASA (TPMT)La Tiopurina metiltransferasa (TPMT) (EC 2.1.1.67) es una enzima citosólica involucrada en la S-metilación de compuestos aromáticos y sulfidrilos heterocíclicos como las tiopurinas, fármacos utilizados en pacientes con trasplante de órganos, enfermedades autoinmunes y terapia anticancerosa. Aunque estos fármacos son ampliamente utilizados, tienen un rango terapéutico estrecho y pueden provocar toxicidad, siendo la mielosupresión el e... Más informaciónPalabras clave: TIOPURINAS
    • TIROXINA LIBRE (T4L)La T4 es la principal hormona secretada por las glándulas tiroides. Toda la T4 deriva de la secreción tiroidea que se produce y se segrega en bajo el estímulo de la tirotopina (TSH) y desempeña un papel importante como regulador del metabolismo. La T4 junto con la Triyodotironina ejercen un mecanismo de retroalimentación negativo sobre la secreción de TSH y de TRH a través de distintos mecanismos. En el hipotiroidismo se observan concentraciones d... Más informaciónPalabras clave: TIROIDES, HIPERTIROIDISMO, HIPOTIROIDISMO
    • PROTEÍNA DEL TIROIDES: TIROGLOBULINA.La tiroglobulina (Tg) es una yodoglucoproteína con un peso molecular de aprox. 660 kD. Está formada fundamentalmente por dos cadenas proteicas unidas entre sí por puentes disulfuro. La Tg se sintetiza en grandes cantidades por los tirocitos y se segrega a la luz folicular. Las hormonas tiroideas son sintetizadas por yodación de la Tg y secretadas por proteolisis de la molécula. Este proceso, que es dependiente de la TSH (pero también la falta intratiroid... Más informaciónPalabras clave: TIROIDES
    • TIROSINA QUINASA 1 SOLUBLE SIMILAR AL FMS (sFlT-1)La preeclampsia es una seria complicación obstétrica caracterizada por hipertensión y proteinuria a partir de la 20ª semana de gestación. Ocurre en el 3 al 5 % de los embarazos. Las manifestaciones clínicas van desde formas ligeras hasta severas y la preeclampsia sigue siendo una de las causas principales de morbimortalidad fetal y materna1,2,3,4,5. Parece que la preeclampsia se debe a la liberación placentaria de factores angiogénicos que in... Más informaciónPalabras clave: PREECLAMPSIA
    • TITANIOEl Titanio (Ti) es el noveno elemento más abundante en la corteza terrestre. Su principal estado de oxidación es 4+, aunque también se conocen los estados 3+ y 2+, los cuales permiten la formación de una gran variedad de compuestos. No existe evidencia de que el Ti sea un elemento esencial. Debido en parte a la tendencia a formar óxido de Ti, este elemento no se considera tóxico. El suelo, el agua para el consumo humano y el aire contienen trazas de Ti.... Más informaciónPalabras clave: METAL, TÓXICO
    • TRANSFERRINALa transferrina es una glucoproteína con un peso molecular de 79.570 daltons. Se compone de una cadena polipeptídica formada por dos cadenas de oligosacáridos ligadas por N-glucósidos y presenta numerosas isoformas. La síntesis que tiene lugar en el hígado varía para compensar los requerimientos y las reservas de hierro del organismo La transferrina es la proteína transportadora de hierro en suero. En caso de deficiencia de hierro, la tran... Más informaciónPalabras clave: ANEMIA, HIERRO
    • TRIGLICÉRIDOSLos triglicéridos son ésteres del glicerol, un alcohol trivalente con 3 ácidos grasos de cadenas largas. En parte son sintetizados en el hígado, en parte se ingieren con la alimentación. La determinación de los triglicéridos se emplea para diagnosticar y tratar pacientes con diabetes mellitus, nefrosis, obstrucción hepática, trastornos del metabolismo lipídico y otras numerosas enfermedades endocrinas.... Más informaciónPalabras clave: LÍPIDOS, GRASAS
    • TRIYODO TIRONINA LIBRE (T3L)La triyodotironina (T3) forma parte de las hormonas tiroideas. La tiroxina (T4) junto con la T3 ejercen un mecanismo de retroalimentación negativo sobre la secreción de TSH y de TRH a través de distintos mecanismos. En el hipertiroidismo se pueden observan concentraciones incrementadas de T3 y en el hipotiroidismo, sólo se observan concentraciones disminuidas de T3 en estados muy avanzados de la disfunción tiroidea. La mayor parte de la triyodotironina de la s... Más informaciónPalabras clave: TIROIDES
    • TROPONINA TLa troponina T (TnT) constituye uno de los componentes del aparato contráctil de la musculatura estriada. Si bien la TnT cumple la misma función en todos los músculos estriados, la TnT propia de la musculatura cardiaca (TnT cardiaca, peso molecular 39,7 kD) se diferencia claramente de la TnT de la musculatura esquelética. Debido a su alta especificidad tisular, la TnT cardiaca (cTnT) es un marcador cardíaco específico muy sensible al daño mioc&aac... Más informaciónPalabras clave: INFARTO, CORAZÓN
    • URATOEl ácido úrico es el producto final del metabolismo de la purina en el organismo humano. El ácido úrico se determina en el diagnóstico y el tratamiento de numerosos trastornos renales y metabólicos, tales como la insuficiencia renal, la gota, la leucemia, la psoriasis, la inanición y otros trastornos nutricionales, así como en pacientes bajo tratamiento con citostáticos.... Más informaciónPalabras clave: GOTA
    • UREALa urea es el producto final nitrogenado más importante del metabolismo de las proteínas. Se sintetiza en el hígado en el ciclo de la urea a partir del amoníaco derivado de la desaminación de los aminoácidos. Los riñones excretan la mayor parte de la urea, si bien también se excreta, en cantidades mínimas, a través de la transpiración y se degrada en los intestinos por acción bacteriana. La determinación... Más informaciónPalabras clave: INFUFICIENCIA RENAL
    • VANADIOEl Vanadio (V) es un elemento presente en la naturaleza, formando parte de minerales y rocas, y considerado esencial en animales mamíferos, para el crecimiento, la reproducción, el metabolismo de hierro y lípidos y la producción de glóbulos rojos, si bien no existen evidencias concluyentes de que esto sea así en humanos. El V se recupera de los minerales o como producto secundario de la refinería del hierro, el titanio y el uranio. El pentó... Más informaciónPalabras clave: METAL, TÓXICO
    • VITAMINA ALa vitamina A es liposoluble y se almacena principalmente en el hígado y en el tejido graso del cuerpo humano. A diferencia de las vitaminas solubles en agua, las dosis altas de vitaminas liposolubles pueden ser tóxicas. En un sentido más limitado, la vitamina A se considera trans-retinol, un alcohol compuesto por cinco residuos isoprénicos, mediante los cuales las dos terminales se condensan en un anillo de β-ionona. Desde el punto de vista biológico, la... Más informaciónPalabras clave: NUTRICIÓN
    • VITAMINA B1La vitamina B1 (tiamina) es una vitamina hidrosoluble la cual presenta dos anillos heterocíclicos en su estructura química (pirimidina y tiazol) unidos mediante un puente metileno. Se degrada en soluciones alcalinas y se oxida con facilidad. El 80 – 90 % de la tiamina en el organismo se encuentra como tiamina pirofosfato (TPP), la cual es la forma activa, y más del 90 % se encuentra en el interior de los eritrocitos. La vitamina B1 es sintetizada por una gran varieda... Más informaciónPalabras clave: NUTRICIÓN
    • VITAMINA B6El término vitamina B6 engloba a tres derivados de la piridina: piridoxina, piridoxamina y piridoxal, así como a sus ésteres fosfato. El coenzima activo es el piridoxal fosfato (PLP). En los alimentos se presentan como ésteres fosfato y son hidrolizados en el intestino a sus formas libres y después de la absorción son de nuevo fosforiladas. Sufre un aclaración renal, siendo el ácido piridoxoico el principal producto en la excreción.... Más informaciónPalabras clave: NUTRICIÓN
    • VITAMINA B12La vitamina B12 (cianocobalamina) es un compuesto básico en algunas coenzimas con importantes funciones biológicas. Tiene una estructura plana de corrina tetrapirrólica alrededor de un átomo de cobalto. La vitamina B12 es necesaria para la síntesis de DNA a través de su papel en el metabolismo del ácido fólico. Transforma al 5 metil tetrahidrofolato en tetrahidrofolato, el cual puede ser convertido en una coenzima activa. También en... Más informaciónPalabras clave: COBALAMINA, ANEMIA MEGALOBLÁSTICA
    • 1,25(OH) VITAMINA DLa vitamina D es un término utilizado comúnmente para denominar en conjunto a una familia de moléculas estrechamente relacionadas entre sí, sintetizadas endógenamente a partir del 7-dehidrocolesterol (pro-vitamina D3). La pro-vitamina D3,obtenida principalmente a partir de la dieta, sufre una conversión fotolítica en la piel, tras la exposición a la luz solar, hacia vitamina D3 (colecalciferol). Este componente es biológicamente inac... Más informaciónPalabras clave: CALCIFEROL
    • VITAMINA D (25 OH)El papel de la vitamina D en el metabolismo óseo y mineral quedó establecido desde su primera identificación como factor de curación del raquitismo. Sin embargo, ahora la vitamina D ha sido reconocida como prohormona con múltiples funciones para mantener una salud óptima. La vitamina D3 (colecalciferol) y la vitamina D2 (ergocalciferol) son las formas más abundantes de vitamina D en el cuerpo. La vitamina D3 se sintetiza en la piel a partir de 7-... Más informaciónPalabras clave: CALCIFEROL
    • VITAMINA ELa vitamina E es liposoluble y se almacena principalmente en el hígado y en el tejido graso del cuerpo humano. A diferencia de las vitaminas solubles en agua, las dosis altas de vitaminas liposolubles pueden ser tóxicas. Todos los derivados del tocol y del tocotrienol que presentan una actividad biológica correspondiente a α-tocoferol y una estructura molecular formada por un grupo 6-cromólico metilado y una cadena lateral de isopreno se denominan vitamina E. E... Más informaciónPalabras clave: VITAMINA, NUTRICIÓN
    • ELEMENTO YODOEl yodo (I) forma parte de los denominados elementos traza debido a su baja concentración. Es un elemento esencial requerido para la producción de la hormona tiroidea. El riñón constituye prácticamente la única vía de eliminación de yodo (0.191 mg / 24h). El aclaramiento no se modifica por variaciones en el aporte, ya que no existe un mecanismo de conservación disponible que permita regular la excreción renal de yodo. Las ne... Más informaciónPalabras clave: TIROIDES, NUTRICIÓN
    • ZINCEl zinc (Zn) forma parte del grupo de elementos traza esenciales ya que resulta imprescindible para el funcionamiento de más de 200 metaloenzimas, e interviene en gran variedad de procesos bioquímicos. Influye en la actividad de unas 200 enzimas distribuidas en seis clases: oxidorreductasas, transferasas, hidrolasas, liasas, isomerasas y ligasas. Interviene en gran variedad de procesos biológicos como la expresión génica, la división celular, el crecimi... Más informaciónPalabras clave: METAL, TÓXICO
  • Pruebas del Área Hematología
    • HemogramaEl hemograma cuenta y clasifica los diferentes elementos formes de la sangre, y mide la concentración de hemoglobina del plasma una vez lisados los hematíes. La molécula de hemoglobina está compuesta por cuatro grupos hemos unidos a dos pares de cadenas polipeptídicas. Su síntesis está estimulada por la hipoxia tisular. Su función es unirse al oxígeno de los pulmones y liberarlo a los tejidos. Los diferentes tipos de células s... Más informaciónPalabras clave: Hemograma, Hematíes, Eritrocitos, Plaquetas, Leucocitos, Neutrófilos, Monocitos, Linfocitos, Eosinófilos, Basófilos
    • ReticulocitosLos reticulocitos son eritrocitos no nucleados inmaduros que contienen ácido ribonucleico (RNA) y que continúan sintetizando hemoglobina después de la pérdida del núcleo. Se forman a partir del eritroblasto ortocromático cuando éste pierde el núcleo. El reticulocito va perdiendo retículo gránulo-filamentoso hasta convertirse en hematíe maduro desprovisto del mismo. El reticulocito permanece uno o dos días en la m... Más informaciónPalabras clave: Reticulocitos
    • Velocidad de Sedimentación Globular (VSG)Al dejar reposar verticalmente la sangre con anticoagulante en un tubo o en una pipeta especial, se observa cómo los eritrocitos sedimentan espontáneamente, de manera que por encima de ellos se forma una columna de plasma. Este proceso se denomina eritrosedimentación (ES) y la rapidez con que se realiza, velocidad de sedimentación globular (VSG). La ES es un fenómeno empírico que se altera en muchas situaciones sin que pueda ser atribuido a una causa con... Más informaciónPalabras clave: VSG
    • Frotis de sangre periféricaLa práctica de una extensión sanguínea es fundamental en Hematología, ya que muchas patologías de la sangre y sistémicas se pueden diagnosticar y controlar su evolución con solo la observación de la morfología de los elementos formes de la sangre. Así mismo puede ser de utilidad en la observación de procesos infecciosos por parásitos sobre todos aquellos intraeritrocitarios como en el caso de la Malaria, leihmani... Más informaciónPalabras clave: Frotis, Sangre
    • MielogramaEl estudio citológico medular es una técnica sencilla y eficaz que permite una gran información en el diagnostico y seguimiento de diversas enfermedades hematológicas.... Más informaciónPalabras clave: Médula ósea, mielograma, extensión, aspirado
    • CitoquímicaLa citoquímica estudia la composición química de la célula y permite detectar la localización topográfica de algunos principios inmediatos, enzimas, metales pesados y otras sustancias. Se considera como un nexo de unión entre la morfología y la bioquímica. Las técnicas citoquímicas son un complemento de las tinciones hematológicas, y por medio de ellas se localizan enzimas y sustancias inorgánicas., mejora... Más informaciónPalabras clave: Citoquimica, peroxidasa, esterasas, PAS, Sudán, fosfatasa, azul de toluidina, toluidina, metacromasia
    • HemosiderinuriaDetermina la presencia de hemosiderina en la orina. La hemosiderinuria es un dato importante en el diagnóstico de anemia con causa desconocida. La hemosiderinuria es un signo de hemolisis intravascular reciente. El sedimento urinario teñido para hemosiderina es un screen para el aumento en la excreción de hierro, el cual puede ser cuantificado y está aumentado en la hemocromatosis, anemia hemolítica y síndrome nefrótico.... Más informaciónPalabras clave: Hemosiderina, Hierro, Anemia
    • Tinción de PerlsEs utilizada para la semicuantificación de los depósitos de hierro de la medula; es una prueba sensible en la evaluación de la reserva de hierro nos sirve para el diagnóstico de la deficiencia de hierro, así mismo es fundamental en el despistaje hemosiderosis/hemocromatosis. Nos ayuda en el diagnóstico de anemia sideroblástica y de los Síndromes Mielodisplásicos.... Más informaciónPalabras clave: Hierro, Perls
    • Electroforesis de HemoglobinaLa hemoglobina es el pigmento rojo de la sangre y constituye el 95% del peso eritrocitario. Su molécula es una proteína de estructura relativamente compleja cuya misión es el transporte de todo el oxígeno y la mayor parte del dióxido de carbono. Debido a esto y a través de la hemoglobina el eritrocito realiza su función respiratoria en el organismo. Cada molécula de hemoglobina puede fijar un máximo de 4 moléculas de oxí... Más informaciónPalabras clave: Hemoglobina, anemia, talasemia, drepanocitosis
    • Tiempo de ProtrombinaEl tiempo de protrombina (TP) o test de Quick es el tiempo que tarda en coagular el plasma de una paciente al añadirle un reactivo que contiene tromboplastina y fosfolípidos. Este reactivo se une al factor VII del plasma y activa a la llamada clásicamente vía extrínseca de la coagulación, que comprende los factores VII, X, V y II. El factor II es la protrombina que, una vez activado se convierte en trombina que actúa sobre el fibrinógeno pa... Más informaciónPalabras clave: Tiempo de Protrombina, Quick, INR
    • Fibrinogeno DerivadoEl fibrinógeno es una glucoproteína sintetizada en el hígado. Es el factor I de la coagulación y el sustrato final a partir del cual se produce el coágulo. Al actuar la trombina activada sobre la molécula del fibrinógeno, se liberan dos pequeños péptidos (fibrinopéptidos A y B) dando lugar a la formación de monómeros de fibrina. Los monómeros de fibrina se polimerizan y se estabilizan por acción del... Más informaciónPalabras clave: Fibrinogeno
    • Fibrinogeno ClaussEl fibrinógeno es una glucoproteína sintetizada en el hígado. Es el factor I de la coagulación y el sustrato final a partir del cual se produce el coágulo. Al actuar la trombina activada sobre la molécula del fibrinógeno, se liberan dos pequeños péptidos (fibrinopéptidos A y B) dando lugar a la formación de monómeros de fibrina. Los monómeros de fibrina se polimerizan y se estabilizan por acción del... Más informaciónPalabras clave: Fibrinogeno, disfibrinogenemia
    • Tiempo de tromboplastina parcial activadaEl TTPA o tiempo de cefalina activada, mide el tiempo que tarda en coagular una muestra de plasma del paciente con un reactivo que contiene fosfolípidos y un activador de sílice que proporciona una superficie que participa en un cambio conformacional del factor XII plasmático, lo que produce su activación. El factor XIIa forma un complejo con otros dos componentes plasmáticos, el cininógeno de alto peso molecular (factor Fitzgerald) y la precalicre&iacut... Más informaciónPalabras clave: TTPA, Cefalina
    • Tiempo de ReptilaseEs una variante del Tiempo de trombina. El veneno de las víboras del género Bothrops contiene una enzima la batroxobina que es tipo trombina y que sólo libera Fibrinopétido A, no se inhibe por Heparina o Antitrombina III.... Más informaciónPalabras clave: Reptilase, Heparina
    • Productos de degradación del fibrinógenoLa plasmina circulante actúa sobre la fibrina y el fibrinógeno generando una serie de productos de degradación conocidos como FDP, siendo éstos uno de los marcadores más importantes para el seguimiento de los desórdenes fibrinolíticos que ocurren en el organismo, especialmente para el diagnóstico y observación del progreso de la coagulación intravascular diseminada (CID). Su determinación es también útil p... Más informaciónPalabras clave: PDF, CID,
    • D-DímeroEl D-dímero se origina por acción de la plasmina sobre la fibrina estabilizada por el factor XIII liberando un fragmento de la fibrina que contiene una unión intermolecular entre las cadenas gamma de dos monómeros de fibrina. Su presencia confirma que ha ocurrido la formación de trombina y plasmina.... Más informaciónPalabras clave: D-dímero, CID, TVP, EP, Embolismo pulmonar, trombosis venosa profunda
    • Control de Tratamiento Anticoagulante Oral con Antivitaminas KEl objetivo del tratamiento anticoagulante oral con cumarinas es producir una anticoagulación controlada con el fin de mantener un máximo de protección antitrombótica. Estos fármacos anticoagulantes antagonizan el efecto de la vitamina K lo que conduce a la formación de precursores de factores vitamina K dependientes, proteína C y S que son biológicamente inactivos en hígado y plasma. Un principio básico en el manejo de estos... Más informaciónPalabras clave: INR
    • Anti-Xa HBPMLa Heparina es el fármaco antitrombótico utilizado con más frecuencia. La actividad biológica de este glicosaminoglicano sulfatado está en su capacidad de acelerar (hasta 2000 veces) el efecto inhibidor de la antitrombina sobre las proteasas de la coagulación. En los últimos años se ha demostrado que la LMWH, además de ser tan eficaz terapéuticamente como la UFH, tiene una vida media más larga.... Más informaciónPalabras clave: Heparina de bajo peso molecular, HBPM
    • Anti-Xa Rivaroxaban/ApixabanLos inhibidores directos del FXa son anticoagulantes que se unen al FXa sin la mediación de la antitrombina. Tras la unión, el FXa ya no puede contribuir al proceso de coagulación, por lo que se produce un efecto anticoagulante. Existen varias indicaciones para las que estos anticoagulantes orales de acción directa están aprobados en la actualidad, como son la Fibrilación auricular no valvular, el tratamiento de la enfermedad tromboembolica venosa y su p... Más informaciónPalabras clave: Anti-Xa, Rivaroxaban, Apixaban
    • Anti-IIa DabigatranLos inhibidores directos de la trombina (DTI) son anticoagulantes que se unen a la trombina sin la mediación de la antitrombina. El etexilato de dabigatran es un profármaco que, una vez absorbido en el tracto gastrointestinal, se convierte en su forma activa, dabigatran. El dabigatran es un DTI oral cuyo uso se ha aprobado como alternativa a la warfarina para varias indicaciones terapéuticas, como son la Fibrilación auricular no valvular, el tratamiento de la enfermed... Más informaciónPalabras clave: Anti-IIa, Dabigatran
    • Trombocitopenia inducida por heparinaLa trombocitopenia inducida por heparina (TIH) es una enfermedad provocada por un inmunocomplejo, que puede causar elevada morbilidad y mortalidad en pacientes que reciben terapia con heparina. La TIH es una enfermedad paradójica ya que la administración de un anticoagulante para la prevención de trombosis, puede provocar un riesgo muy elevado de complicaciones trombóticas venosas y/o arteriales. Se sospecha la existencia de TIH, cuando los pacientes tratados con hepa... Más informaciónPalabras clave: Trombocitopenia, Trombopenia, Heparina, TIH
    • Antitrombina IIILa antitrombina es una alfa2glicoproteína de síntesis hepática que pertenece a una familia de proteínas llamadas serpinas (inhiben a las serínproteasas) que no sólo neutraliza a la trombina activada, sino también a otras serínproteasas como los factores IXa, Xa, XIa y XIIa. La heparina no fraccionada mejora la capacidad de la antitrombina para neutralizar la trombina activada unas mil veces su capacidad normal. Las heparinas fraccionadas de... Más informaciónPalabras clave: Antitrombina, TVP, EP
    • Proteína CLa proteína C es una glucoproteína sintetizada en el hígado, de efecto proteasa y dependiente de la vitamina K que se activa por un cofactor proteico, la trombomodulina. La trombomodulina se desprende del endotelio vascular e inhibe los factores V y VII de la coagulación, actuando como un anticoagulante fisiológico. El déficit de proteína puede ser congénito o adquirido. Los déficits congénitos pueden ser cuantitativos o cuali... Más informaciónPalabras clave: Proteína C
    • Proteína STambién una glicoproteína hepática vit. K-dependiente, pero a diferencia de PC con funciones de cofactor y no de enzima (al carecer de centro activo) en la neutralización del FVa y FVIIIa a través de la proteína C activa (PCa) y el FV. Tampoco requiere activación; sin embargo, únicamente será funcional como cofactor de la PCa su fracción libre (PSL) que oscila alrededor del 40% del total. El otro 60% forma complejos con C4b bi... Más informaciónPalabras clave: Proteína S
    • Anticoagulante lúpicoDentro de la definición de anticuerpos antifosfolípidos se engloban una familia heterogénea de anticuerpos que reaccionan frente a epítopos de complejos proteína-fosfolípidos con carga aniónica. Forman parte de los mismos el anticoagulante lúpico y los anticuerpos anticardiolipina. Los dos anticuerpos representativos del grupo se caracterizan por las alteraciones en los tests de laboratorio. El anticoagulante lúpico interfiere con un... Más informaciónPalabras clave: Anticoagulante, Lupus, Trombofilia
    • Estudio de trombofiliaSe podría definir la trombofilia (tendencia trombótica) como aquella situación biológica predisponente a la aparición de trombosis por analogía al término hemofilia (tendencia hemorrágica) como predisponente a la aparición de hemorragias, si bien no hace referencia a una enfermedad concreta. Se distingue -en primer lugar- una TROMBOFILIA HEREDITARIA que incluye con frecuencia, la mera presencia -con carácter congénito y... Más informaciónPalabras clave: Trombofilia
    • Prueba de mezclasLa prueba de mezcla tiene como objetivo orientar el examen hacia el déficit de factores o la presencia de un anticoagulante circulante. Dicha prueba de mezcla habitualmente se realiza para el tiempo de tromboplastina parcial activada o, aunque también se puede realizar para el estudio del tiempo de protrombina alargado.... Más informaciónPalabras clave: Anticoagulante, TTPA, Cefalina, Mezcla
  • Pruebas del Área Inmunología Clínica
    • Actividad funcional del complementoEl Complemento forma parte del sistema inmune innato. Está constituido por más de 30 proteínas sintetizadas en su mayoría por el hígado y que se encuentran en forma inactiva en la sangre y en los líquidos intersticiales. La activación de estas proteínas da lugar a una reacción en cascada en la que la activación de unos componentes hace que se activen otros. La función del Complemento es la defensa frente a las infeccion... Más informaciónPalabras clave: sistema inmune, defensa infecciones
    • Anticuerpos anti-proteinasa 3Los anticuerpos (Ac) anti-proteinasa 3 (PR3) son un tipo de Ac anti-citoplasma de neutrófilos (ANCA). Su antígeno, la PR3, es un enzima que se encuentra en los gránulos azúrofilos de los neutrófilos, en los gránulos de los monocitos y en el citoplasma de células endoteliales. Su presencia, además de la Ac anti-mieloperoxidasa (MPO), es altamente específica de las vasculitis asociadas a ANCA (vasos pequeños). Por inmunofluoresc... Más informaciónPalabras clave: anticuerpos, proteinasa 3
    • Genotipado del polimorfismo rs12979860 de IL-28BLa prevalencia mundial de la infección por el virus de la hepatitis C (HCV) es aproximadamente del 3%, es la causa principal de la enfermedad hepática y de trasplante hepático. Se estima que existen entre 140-170 millones de personas infectadas por el VHC y entre  3 y 4 millones de nuevos infectados cada año a nivel mundial. En el año 2008 fallecieron 86.000 personas por causa del VHC en Europa. Sólo el 15% de quienes contraen el HCV lo eliminan... Más informaciónPalabras clave: linfoproliferativos, diabetes
  • Pruebas del Área Microbiología Clínica
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  • Pruebas del Área Genética Médica
    • ACONDROPLASIALa acondroplasia es la forma más frecuente de condrodisplasia, con una prevalencia de un recién nacido por cada 15,000. Este tipo de enanismo se caracteriza por extremidades cortas, hiperlordosis, manos pequeñas, y macrocefalia con frente alta y nariz en silla de montar.. El desarrollo mental es normal.  La enfermedad sigue un patrón de transmisión autosómico dominante, aunque alrededor del 90% de los pacientes son portadores de mutaciones de novon... Más informaciónPalabras clave: FGFR3
    • APOLIPOPROTEINA E (APOE)-GENOTIPOEl gen APOE gene se localiza en el cromosoma 19 humano. Los tres alelos más comunes son e2, e3, and e4, los cuales codifican las isoformas E2, E3, y E4, respectivamente. E3, es el alelo más común en caucasoides y presenta una cisteína en posición 112 y una arginina en posición 158. E2 and E4 se distinguen de E3 por el aminoácido presente en las posiciones 158 y 112, (E2: Arg158->Cys; E4: Cys112->Arg). El alelo APOE4 (genotipos E3,4 y E4,4) c... Más informaciónPalabras clave: APOLIPOPROTEINA E, APOE, GENOTIPO
    • ATAXIA DE FRIEDREICHLa Ataxia de Friedreich se caracteriza por la presencia de una ataxia lentamente progresiva con una edad de comienzo temprana, generalmente, antes de los 25 años. Es una enfermedad hereditaria, con un patrón de herencia autosómico recesivo y es debida a la presencia de mutaciones en el gen FXN. La mutación más frecuente , que aparece en ambos cromosomas en más del 98% de los pacientes, es la expansión de un triplete GAA, localizado en el intr&oacu... Más informaciónPalabras clave: ATAXIA DE FRIEDREICH
    • ATAXIAS ESPINOCEREBELOSAS SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SC7, SCA8, SCA12, SCA17Las ataxias hereditarias autosómicas dominantes representan un grupo de patologías de causa genética, caracterizadas por ataxia y, frecuentemente, disartria, alteraciones visuales, disfagia, demencia o alteraciones psiquiátricas. La sospecha clínica se establece por la historia familiar, el examen físico y, en muchos casos, pruebas de neuroimagen. EL análisis genético molecular confirma o descarta la sospecha clínica. En las ataxias... Más informaciónPalabras clave: ATAXIAS ESPINOCEREBELOSAS,SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SC7, SCA8, SCA12, SCA17
    • ATROFIA BULBOESPINAL (Enfermedad de Kennedy)La atrofia bulboespinal o enfermedad de Kennedy es una patología hereditaria ligada al cromosoma X y que, clínicamente, se caracteriza por debilidad muscular progresiva,, atrofia, fasciculaciones, ginecomastia y atrofia testicular. El fenotipo clínico y la edad de comienzo es bastante variable. La enfermedad se manifiesta en varones, y las hembras son generalmente asintomáticas. La atrofia bulboespinal se debe una expansión de un triplete CAG en el exón... Más informaciónPalabras clave: ATROFIA BULBOESPINAL, Enfermedad de Kennedy
    • ATROFIA DENTATORUBROPALIDOLUISIANALa atrofia dentatorubropalidoluisiana (DRPLA) se debe a la expansión de un trinucleótido CAG en el gen ATN1 (DRPLA). El rango de variación del triplete en población sana es de 7-35 repeticiones CAG. En individuos afectados, los alelos patológicos tienen más de 48 repeticiones. Como ocurre en otras patologías causadas por expansión de tripletes, es frecuente observar un fenómeno de anticipación, de modo que los síntomas... Más informaciónPalabras clave: ATROFIA DENTATORUBROPALIDOLUISIANA
    • Atrofia óptica de Leber; Síndrome MELAS; Síndrome MERRF; Síndrome NARP; Sordera Neurosensorial inducida por antibióticosLas encefalomiopatías mitocondriales constituyen un amplio grupo de enfermedades cuyo nexo de unión es una alteración en el paso final del metabolismo oxidativo, la cadena respiratoria mitocondrial (CR), con la consiguiente disminución de producción de energía en forma de ATP. En muchas ocasiones el paciente presenta una asociación de síntomas y signos que pueden modificarse a lo largo de la evolución del proceso, por lo que el estud... Más informaciónPalabras clave: Atrofia óptica de Leber, Síndrome MELAS, Síndrome MERRF, Síndrome NARP, Sordera Neurosensorial inducida por antibióticos
    • CADASILLa Arteriopatía Cerebral Autosómica Dominante con infartos subcorticales y leucoencefalopatía, más conocida por sus siglas en inglés CADASIL, es una enfermedad de pequeño vaso asociada al desarrollo de múltiples infartos subcorticales. Afecta a la sustancia blanca y los primeros síntomas pueden aparecer alrededor de los 20 años de edad. La enfermedad se caracteriza por la aparición de migrañas, hemiplejias y tambi&eacut... Más informaciónPalabras clave: CADASIL
    • COAGULOPATIAS- Detección de la mutación R506Q en el gen FV Detección de la mutación G2020A en gen FII. Análisis del polimorfismo C677T en gen MTHFRLa trombofilia debida a la presencia de Factor V Leiden se puede sospechar en individuos con historia de tromboembolismo venoso, especialmente en mujeres con tromboembolismos durante el embarazo o tras la toma de anticonceptivos orales, y en individuos con historia familiar de trombosis recurrentes. La presencia del factor V Leiden se determina mediante un test de coagulación o por análisis molecular del gen F5, que codifica la proteína factor V. EL térrmino "fac... Más informaciónPalabras clave: COAGULOPATIAS, R506Q, gen FV, G2020A, gen FII,C677T, gen MTHFR
    • COREA DE HUNTINGTONLa Corea de Huntington es una enfermedad neurodegenerativa cuyos signos clínicos principales son corea, deterioro cognitivo y alteraciones psiquiátricas. La enfermedad sigue un patrón de transmisión autosómico dominante y se debe a la expansión de un trinucleótido CAG en el gen HTT (IT15). Los alelos normales tienen menos de 26 repeticiones, mientras que los alelos expandidos o patológicos tienen 36 o más repeticiones. Los alelos de... Más informaciónPalabras clave: HUNTINGTON
    • DISOMIAS UNIPARENTALESLa disomía uniparental puede dar lugar a un fenotipo anormal en aquellos casos en que la región analizada contiene genes sometidos a procesos de impronta génica. También se ha descrito disomía uniparental somática que afecta sólo a las células que componen un determinado tejido. En estos casos, el origen de la disomía no es la herencia directa sino un proceso anómalo de replicación del ADN. Estos estudios pueden servir... Más informaciónPalabras clave: DISOMIAS UNIPARENTALES
    • DISTONIA PRIMARIA DE TORSIONLa distonía primaria de inicio temprano (DYT1) se caracteriza por contracciones musculares involuntarias y mantenidas que inducen posturas anormales. Suele iniciarse en la infancia o adolescencia, si bien la agresividad de la enfermedad varía entre los individuos de una misma familia. La enfermedad sigue un patrón de herencia autosómico dominante, con penetrancia reducida. Aproximadamente, un 99% de los pacientes presentan, en heterocigosis, la mutación c.907_9... Más informaciónPalabras clave: DISTONIA PRIMARIA DE TORSION
    • DISTROFÍA MIOTÓNICA DE STEINERLa distrofia miotónica (DM) o enfermedad de Steiner es la distrofia muscular más frecuente en el adulto (1/8000). Se transmite con un patrón de herencia autosómico dominante y se caracteriza por una expresividad variable en cuanto a la edad de las manifestaciones y a la gravedad de los síntomas. Los síntomas/signos clínicos de la Distrofia miotónica (DM) son principalmente musculares, si bien casi todos los órganos y sistemas pueden... Más informaciónPalabras clave: DISTROFÍA MIOTÓNICA DE STEINER,STEINER
    • DEGENERACIÓN DEL LÓBULO FRONTO-TEMPORAL. ESTUDIO DE MUTACIONES EN EL GEN GRN (EX 2-13). ESTUDIO DE MUTACIONES EN EL GEN MAPT (EX9-13) ANÁLISIS DE LA EXPANSIÓN C9ORF72 ESTUDIO DE MUTACIONES EN EL GEN TARDBPLa degeneración del lóbulo frontotemporal se corresponde con un síndrome caracterizado por una degeneración o atrofia cortical selectiva de los lóbulos frontales y de la parte anterior de los lóbulos temporales, causados por procesos neurodegenerativos. Epidemiológicamente la importancia de la DFT es más que notable, estimándose que constituye aproximadamente el 15% del total de demencias degenerativas primarias y entre el 10-20% de... Más informaciónPalabras clave: DEGENERACIÓN DEL LÓBULO FRONTO-TEMPORAL, GEN GRN (EX 2-13), GEN MAPT (EX9-13),C9ORF72, GEN TARDBP
    • Enfermedad de Alzheimer familiar: Análisis de región codificante del gen PSEN1. Análisis de región codificante del gen PSEN2. Secuenciación de los exones 16 y 17 del gen APP.La demencia tipo Alzheimer es una demencia progresiva asociada con atrofia cortical, formación de placas beta-amiloides extracelulares y ovillos neurofibrilares. Suele comenzar con fallos sutiles de memoria que progresan hasta incapacitar al paciente. La mayor parte de los casos son esporádicos e idiopáticos y debutan por encima de los 65años. Las formas familiares de la enfermedad siguen un patron autosómico dominante y suelen tener una edad de inicio temprano... Más informaciónPalabras clave: Enfermedad de Alzheimer familiar: Análisis de región codificante del gen PSEN1. Análisis de región codificante del gen PSEN2. Secuenciación de los exones 16 y 17 del gen APP.
    • NEUROPATÍAS HEREDITARIAS: CMT1A, NHPP, CMTX, CMT4AC; CMT1BLas neuropatías hereditarias incluyen una amplia serie de síndromes heterogéneos, tanto desde el punto de vista clínico como genético. Las formas polineuropáticas puras son las más frecuentes y dentro de éstas la mayor prevalencia corresponde a la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT). Existen dos tipos CMT1 y CMT2. Clínicamente, el CMT 1 es una neuropatía sensitivo-motora distal simétrica, lentamente progresiva con p... Más informaciónPalabras clave: NEUROPATÍAS HEREDITARIAS: CMT1A, NHPP, CMTX, CMT4AC; CMT1B
    • ENFERMEDAD DE PARKINSON FAMILIAR ANÁLISIS DEL GEN PARK2. ANÁLISIS DE LAS MUTACIONES R1441G Y G2019S EN EL GEN LRRK2 (PARK8).La enfermedad de Parkinson engloba 2 formas: esporádica o familiar. Las formas familiares son, por regla general, enfermedades monogénicas, cuya causa son defectos genéticos tipo mutación. El gen PRKN (PARK2) consta de 12 exones y se han descrito numerosas mutaciones, así como polimorfismos relacionados con la susceptibilidad a desarrollar la enfermedad. El gen PARK8 consta de 51 exones. En este caso existen una serie de mutaciones comunes en los enfermos, como... Más informaciónPalabras clave: ENFERMEDAD DE PARKINSON FAMILIAR ANÁLISIS DEL GEN PARK2. ANÁLISIS DE LAS MUTACIONES R1441G Y G2019S EN EL GEN LRRK2 (PARK8).
    • ENFERMEDAD DE WILSONLa enfermedad de Wilson (EW) es un trastorno autosómico recesivo que implica la acumulación de cobre en el hígado y otros órganos y afecta, aproximadamente, a 1 de cada 30.000 personas, con una frecuencia de portadores de aproximadamente 1/90 habitantes. Las principales manifestaciones clínicas de EW son hepáticas y neurológicas y suelen comenzar en primera o segunda década. En ausencia de tratamiento la enfermedad puede causar insuficienci... Más informaciónPalabras clave: ENFERMEDAD DE WILSON
    • ENFERMEDAD PRIÓNICALas enfermedades priónicas hereditarias, generalmente, se manifiestan con deterioro cognitivo, ataxia y mioclonías. Además, pueden existir otros signos/síntomas neurológicos y psiquiátricos. La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob familiar (fCJD), el síndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker (GSS) y el Insomnio Familiar Fatal(IFF) son los 3 fenotipos característicos de este grupo de patologías. Se ha propuesto la existencia de un cu... Más informaciónPalabras clave: ENFERMEDAD PRIÓNICA
    • EPILEPSIA UNVERRICHT_LUNDBORGLa epilepsia Unverrricht-Lundborg representa la forma más pura y menos grave de epilepsia mioclónica progresiva. Los síntomas suelen estabilizarse en la vida adulta y los primeros signos clínicos aparecen generalmente entre los 6 y los 18 años bajo la forma de crisis tónico-clónicas generalizadas. Las características neurológicas que suelen aparecer son: alteración en la marcha, temblor acusado, ataxia (descoordinación... Más informaciónPalabras clave: EPILEPSIA UNVERRICHT_LUNDBORG
    • ESTERILIDAD: ANÁLISIS DE MUTACIONES EN EL GEN CFTR, DETECCIÓN DE MICRODELECIONES BRAZO LARGO CROMOSOMA Y, ESTUDIO BRAZO CORTO CROMOSOMA YAproximadamente un 33% de los problemas de esterilidad son de origen masculino. En el caso de varones azoospérmicos susceptibles de ICSI, es necesario realizar cariotipo del varón (y también de su pareja) y un estudio genético básico que incluye el análisis de microdeleciones del brazo largo del cromosoma y de mutaciones en el gen CFTR. Análisis de mutaciones en el gen CFTR La agenesia congénita bilateral de los vasos deferentes (ACBVD)... Más informaciónPalabras clave: ESTERILIDAD: ANÁLISIS DE MUTACIONES EN EL GEN CFTR, DETECCIÓN DE MICRODELECIONES BRAZO LARGO CROMOSOMA Y, ESTUDIO BRAZO CORTO CROMOSOMA Y
    • FIBROSIS QUÍSTICA DE PANCREASLa fibrosis quística es una enfermedad genética autosómica recesiva que afecta mayormente a los pulmones, y también en menor medida al páncreas, hígado e intestino. Se caracteriza por el transporte anormal de sodio y cloruros en el epitelio de las glándulas exocrinas, afectando a múltiples órganos y sistemas y originándose secreciones anómalas y espesas que producen obstrucción e infección con las consigui... Más informaciónPalabras clave: FIBROSIS QUÍSTICA DE PANCREAS
    • GENOTIPACIÓN DE LOS ALOANTÍGENOS PLAQUETARIOS Hpa1, Hpa2, Hpa3, Hpa4,Hpa5 y Hpa6.Los aloantígenos presentes en las plaquetas humans (HPA) son glicoproteínas polimórficas y esta variación es consecuencia alteraciones aminoacídicas inducidas por cambio a nivel de ADN. Estas variaciones aminoacídicas producen cambios conformacionales que activan al sistema inmune produciendose anticuerpos (alo y auto) específicos contra los aloantígenos plaquetarios. La presencia de este tipo de anticuerpos se ha asociado a patologí... Más informaciónPalabras clave: GENOTIPACIÓN DE LOS ALOANTÍGENOS PLAQUETARIOS Hpa1, Hpa2, Hpa3, Hpa4,Hpa5 y Hpa6.
    • GENOTIPO DE LA DEFICIENCIA DE ALPHA-1 ANTITRIPSINALa proteína AAT es el inhibidor de las proteasas con mayores niveles séricos y su principal papel fisiológico consiste en inhibir las elastasas (proteasas), en particular las liberadas por los neutrófilos (glóbulos blancos), que son secretadas durante los procesos de respuesta inmune. Se sintetiza, fundamentalmente, en el hígado y se consideran como niveles normales de la proteína AAT en sangre los comprendidos entre el intervalo de 90-200 mg/dL.... Más informaciónPalabras clave: GENOTIPO DE LA DEFICIENCIA DE ALPHA-1 ANTITRIPSINA
    • HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGÉNITALa hiperplasia suprarrenal congénita (HSC, CAH) afecta las glándulas suprarrenales, productoras de cortisol, la aldosterona u hormonas sexuales. La causa más frecuente de HSC es el déficit de 21-alfa-hidroxilasa (21-OH) debida a la presencia de mutaciones en el gen CYP21A2 (hay un pseudogen ligado, CYP21A1, con una homología >99%). En estos pacientes no se produce cantidad suficiente de cortisol y aldosterona, y sintetizan andrógenos en exceso. En los... Más informaciónPalabras clave: HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGÉNITA
    • MIOCARDIOPATÍA HIPERTRÓFICALa miocardiopatía hipertrófica (MCH) esse caracteriza por una hipertrofia del ventrículo izquierdo, no secundaria a otras manifestaciones clínicas que pudieran causar la hipertrofia (como la hipertensión). Una diferencia con la hipertrofia fisiológica es que, mientras ésta desaparece al controlar los factores de riesgo (como la hipertensión o el ejercicio físico) en la MCH la hipertrofia permanece. La MCH es una de las patologí... Más informaciónPalabras clave: MIOCARDIOPATÍA HIPERTRÓFICA
    • NEFRONOPTISISLa NPH es una enfermedad autosómica recesiva y constituye la principal causa de pérdida de función renal de origen hereditario dentro de la infancia-adolescencia. Su incidencia se ha estimado en 1/50.000, y representaría alrededor del 5% de los casos de ERT a edad pediátrica. Los síntomas iniciales son la anemia, poliuria, polidipsia, y enuresis. La ecografía mostrará riñones de tamaño normal con quistes corticomedulares. A ni... Más informaciónPalabras clave: NEFRONOPTISIS
    • PARAPARESIA ESPÁSTICA HEREDITARIAEl término Paraparesia Espástica Hereditaria (PEH) agrupa un conjunto de desórdenes neurodegenerativos heterogéneos tanto clínica como genéticamente, caracterizados por a una dificultad insidiosa, progresiva y, en ocasiones severa, para la marcha. La sospecha clínica de PEH se basa en la existencia de signos o síntomas característicos de la enfermedad como la alteración de la marcha, hipertonía e hiperreflexia en las pi... Más informaciónPalabras clave: PARAPARESIA ESPÁSTICA HEREDITARIA
    • POLIQUISTOSIS RENAL AUTOSÓMICA RECESIVALa poliquistosis renal autosómica recesiva (PRAR) se caracteriza por la presencia de múltiples quistes en ambos riñones, y también, hepáticos en muchos pacientes. A diferencia de la forma dominante del adulto, la PRAR es de manifestación precoz, incluso a nivel fetal, de carácter recesivo, y síntomas severos en muchos casos. El diagnóstico es clínico y ecográfico, y puede requerir confirmación patológica (... Más informaciónPalabras clave: POLIQUISTOSIS RENAL AUTOSÓMICA RECESIVA
    • POLIQUISTOSIS RENAL AUTOSÓMICO DOMINANTELa Poliquistosis renal autosómico dominante (PRAD) es una enfermedad genética progresiva de los riñones caracterizada por la presencia de múltiples quistes en ambos riñones. Algunos casos pueden presentar quistes en hígado y páncreas, y aneurismas craneales. Es una enfermedad dominante, con dos genes implicados: PKD1(cromo. 16p) y PKD2 (cromo. 4q). Los quistes pueden presentarse a cualquier edad, aunque en la mayoría de los casos lo hacen a... Más informaciónPalabras clave: POLIQUISTOSIS RENAL AUTOSÓMICO DOMINANTE
    • REORDENAMIENTOS SUBTELOMÉRICOSEl estudio del retraso mental es uno de los campos más complejos de la genética humana debido a la alta heterogeneidad clínica y genética que presenta. De ahí que actualmente casi un 50% de los casos permanezca sin diagnosticar. Aproximadamente, un 8% de los casos de retraso mental inespecífico se debe a microdeleciones o microduplicaciones en regiones subteloméricas de los cromosomas. Las regiones subteloméricas de los cromosomas son prope... Más informaciónPalabras clave: REORDENAMIENTOS SUBTELOMÉRICOS
    • REORDENAMIENTOS EN EL GEN SHOXEl crecimiento corporal es un proceso fundamental en el desarrollo de un organismo y está influenciado por factores hormonales, ambientales y genéticos. En la talla baja, el crecimiento lineal está afectado y de los múltiples factores de los cuales éste depende, el factor genético está fuertemente implicado. En los últimos años, varios estudios establecieron las alteraciones del gen SHOX como causa principal y responsable de la baja... Más informaciónPalabras clave: REORDENAMIENTOS EN EL GEN SHOX
    • SÍNDROME ANGELMAN/ SÍNDROME PRADER-WILLILa impronta genómica es un mecanismo epigenético. Se trata de un proceso por el que los genomas materno y paterno se hacen distinguibles uno de otro como resultado de una metilación diferencial específica del genoma de cada uno de los gametos. La metilación es una de las formas naturales de regulación génica. En general, un gen metilado es inactivo. En el caso de la impronta, esta metilación se establece en la línea germinal durante... Más informaciónPalabras clave: SÍNDROME ANGELMAN, SÍNDROME PRADER-WILLI
    • SÍNDROME BECKWITT-WIEDEMMAN/SÍNDROME SILVER RUSSELLSíndrome Beckwitt-Wiedemman El síndrome Beckwith-Wiedemann (SBW) es un trastorno de hipercrecimiento causado por mutaciones en genes reguladores del crecimiento o errores en los mecanismos de impronta géncia en la región cromosómica 11p15.5. Se caracteriza por peso elevado al nacimiento, macroglosia, onfalocele, visceromegalia, hipoglucemia neonatal y, en ocasiones, hemihipertrofia. Este síndrome se asocia a un aumento del riesgo de padecer un tumor de... Más informaciónPalabras clave: SÍNDROME BECKWITT-WIEDEMMAN,SÍNDROME SILVER RUSSELL
    • SÍNDROMES DE MICRODELECIÓN. SÍNDROME CATCH-22, SÍNDROME WARG, SÍNDROME WILLIAMSLas microdeleciones consisten en la pérdida de material cromosómico, que comprende, en la mayoría de los casos entre 1 a 3 millones de pares de bases de DNA, y no pueden ser detectadas por análisis cromosómico convencional. Las microdeleciones generalmente resultan en la pérdida simultánea de un bloque de genes contiguos que explicaría los fenotipos complejos observados en estos síndromes. Síndrome CATCH22 : Velocardiofacial-... Más informaciónPalabras clave: SÍNDROMES DE MICRODELECIÓN. SÍNDROME CATCH-22, SÍNDROME WARG, SÍNDROME WILLIAMS
    • SÍNDROME DE BRUGADAEl Síndrome de Brugada (SB) es una arritmia cardiaca caracterizada por la presencia en el electrocardiograma (ECG) de un bloqueo de la rama derecha y elevación del segmento ST en las derivaciones precordiales derechas en ausencia de cardiopatía estructural. En muchos casos, es difícil diferenciar el SB de otras arritmias, aunque puede ser “desenmascarado” por bloqueadores de los canales de sodio. El SB conlleva un riesgo elevado de muerte súbita (MS... Más informaciónPalabras clave: SÍNDROME DE BRUGADA
    • SÍNDROME DE GENES CONTIGUOS: ESCLEROSIS TUBEROSA+POLIQUISTOSIS RENALEl síndrome de genes contiguos poliquistosis renal + esclerosis tuberosa está causado por una deleción en el cromosoma 16 que implica a los gene PKD1 y TSC2. Clínicamente, los pacientes tienen esclerosis tuberosa y una forma grave de poliquistosis renal de presentación precoz. El patrón de transmisión es autosómico dominante y es posible la realización de diagnósticos prenatales.... Más informaciónPalabras clave: SÍNDROME DE GENES CONTIGUOS: ESCLEROSIS TUBEROSA+POLIQUISTOSIS RENAL
    • SÍNDROME DE GITELMANEl síndrome de Gitelman (SG), también llamado hipokalemia-hipomagnesemia familiar, se caracteriza por una alcalosis metabólica con hipokalemia, asociada a una hipomagnesemia significativa y una disminución de la secreción urinaria de calcio. Se estima una prevalencia de aproximadamente 1/40.000. En consecuencia, la prevalencia de heterocigotos es de alrededor de 1% en las poblaciones caucásicas, lo que la convierte en una de las enfermedades hereditarias... Más informaciónPalabras clave: SÍNDROME DE GITELMAN
    • SÍNDROME QT LARGOEl Síndrome de QT largo (SQTL) es una enfermedad cardiaca caracterizada por intervalos QT prolongados en los electrocardiogramas (ECG). Los episodios de síncope, arritmias ventriculares y muerte súbita (MS) son frecuentes en los pacientes con SQTL. Estos eventos cardíacos, en la mayoría de los pacientes se producen a edad temprana y en aproximadamente el 12% de los pacientes la MS es la primera manifestación. El SQTL es frecuentemente familiar con una he... Más informaciónPalabras clave: SÍNDROME QT LARGO
    • SÍNDROME X-FRÁGILEl síndrome X frágil l (SXF) es el síndrome genético más frecuentemente asociado a retraso mental y una de las formas mejor caracterizadas del espectro autista. Afecta principalmente a varones que presentan un fenotipo característico y es transmitido por mujeres. Su nombre se debe a un estrechamiento del extremo distal del cromosomaX (Xq27.3) que aparecia en el cariotipo de los individuos afectados, y que se denomino “sitio frágil”. La... Más informaciónPalabras clave: SÍNDROME X-FRÁGIL
    • TELANGIECTASIA HEMORRÁGICA FAMILIARLa enfermedad de Rendu-Osler-Weber, también llamada telangiectasia hemorrágica hereditaria (THH), es un trastorno de la angiogénesis que conduce a dilataciones arteriovenosas: telangiectasias cutáneo-mucosas hemorrágicas y cortocircuitos viscerales. Los signos clínicos principales incluyen: epistaxis crónica y anemiante, en ocasiones en niños, y las telangiectasias cutáneo-mucosas, que aparecen en adultos y aumentan con la edad. Sin... Más informaciónPalabras clave: TELANGIECTASIA HEMORRÁGICA FAMILIAR
    • DIAGNÓSTICO MOLECULAR DE DISTROFÍA OCULOFARINGEALa distrofia muscular oculofaríngea (DMOF), es una enfermedad de herencia autosómica dominante, y siendo poco común se distingue entre la familia de las distrofias musculares. Se consideran entre las distrofias específicas de los adultos, ya que sus primeras manifestaciones aparecen en la cuarta o quinta décadas de la vida. Sus manifestaciones clínicas son caracterizadas por ptosis progresiva, que se puede acompañar de disfagia y debilidad de los... Más informaciónPalabras clave: DISTROFÍA OCULOFARINGEA
    • DISTROFIA MUSCULAR DUCHENNE/BECKER. ANÁLISIS GEN DMD MEDIANTE MLPALa distrofia muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad neuromuscular caracterizada por atrofia y debilidad musculares progresivas, como consecuencia de la degeneración de los músculos esqueléticos, lisos y cardíacos. La DMD afecta principalmente al sexo masculino, con una incidencia de 1 por cada 3.300 nacimientos de varones. Las mujeres son habitualmente asintomáticas, pero un porcentaje pequeño de mujeres portadoras presenta formas moderadas de la e... Más informaciónPalabras clave: DISTROFIA MUSCULAR DUCHENNE/BECKER. ANÁLISIS GEN DMD MEDIANTE MLPA
    • Sordera Neurosensorial. Detección de la mutación c.35delG en el gen GJB2.Las mutaciones en el locus DFNB1, que contiene los genes GJB2 y GJB6, son la causa más común de sordera no sindrómica autosómica recesiva. Su prevalencia en la población general es de, aproximadamente, 14:100.000. En el gen GJB2, que codifica la conexina 26, se han descrito más de 100 mutaciones. La mutación c.35delG es la más frecuente en pacientes caucásicos. El patrón de transmisión es autosómico recesivo. Una... Más informaciónPalabras clave: Sordera Neurosensorial. Detección de la mutación c.35delG en el gen GJB2.
    • Distrofia miotónica tipo 2 (DM2)La miopatía miotónica proximal es una enfermedad multisistémica caracterizada por la asociación de debilidad de los músculos proximales con miotonía, manifestaciones cardiacas y cataratas. Se presenta normalmente durante la edad adulta (entre los 40 y los 50 años). El patrón de transmisión es autosómico dominante y está causada por la expansión de una repetición CCTG en el intrón 1 del gen CNBP (3q2... Más informaciónPalabras clave: Distrofia miotónica tipo 2 (DM2)
    • Polineuropatía amiloide familiar. Gen TTRLa polineuropatía amiloide familiar (FAP) o polineuropatía amiloide transtiretina (TTR) es una neuropatía progresiva sensitivo-motora autonómica que aparece en la edad adulta. La FAP es clínicamente heterogénea, y su presentación clínica depende del genotipo y del origen geográfico. Las primeras manifestaciones de la enfermedad son parestesia y dolor extremidades inferiores, trastornos gastrointestinales o pérdida de peso. Las... Más informaciónPalabras clave: Polineuropatía amiloide familiar, Gen TTR
    • CARIOTIPO CONSTITUCIONAL DE SANGRE PERIFERICADiagnóstico de anomalías cromosómicas congénitas: numéricas y estructurales visibles al microscopio óptico (resolución máxima de 5 megabases).... Más informaciónPalabras clave: CARIOTIPO CONSTITUCIONAL DE SANGRE PERIFERICA
    • CARIOTIPO DE ALTA RESOLUCIÓN MEDIANTE SINCRONIZACIÓNDiagnóstico cromosómico de patología congénita estructural en casos de retraso mental o Síndromes malformativos para identificar alteraciones no detectables con cariotipo constitucional convencional.... Más informaciónPalabras clave: CARIOTIPO DE ALTA RESOLUCIÓN MEDIANTE SINCRONIZACIÓN
    • CARIOTIPO EN LÍQUIDO AMNIÓTICO PARA DIAGNOSTICO PRENATALDiagnóstico prenatal de anomalías congénitas cromosómicas numéricas y estructurales visibles al microscopio óptico... Más informaciónPalabras clave: CARIOTIPO EN LÍQUIDO AMNIÓTICO PARA DIAGNOSTICO PRENATAL
    • CARIOTIPO EN PRODUCTOS DE LA CONCEPCIÓN O MORTINATOSDiagnóstico de anomalías cromosómicas numéricas y estructurales en muestras de tejidos de productos de la concepción y mortinatos, visibles al microscopio óptico (resolución máxima de 5 megabases).... Más informaciónPalabras clave: CARIOTIPO EN PRODUCTOS DE LA CONCEPCIÓN O MORTINATOS
    • CARIOTIPO EN VELLOSIDADES CORIALES PARA DIAGNOSTICO PRENATALDiagnóstico prenatal de anomalías cromosómicas congénitas numéricas y estructurales durante el primer trimestre de la gestación... Más informaciónPalabras clave: CARIOTIPO EN VELLOSIDADES CORIALES PARA DIAGNOSTICO PRENATAL
    • CITOGENÉTICA MOLECULAR FISH (hibridación fluorescente in situ) ESTUDIO DE DESORDENES CONGÉNITOSLa citogenética molecular consiste en el análisis mediante sondas fluorescentes (FISH) de zonas o regiones concretas de uno o varios cromosomas. Según el diseño de la sonda de hibridación específica, el FISH puede ser: centromérica, de locus específico, subtelomérica, de brazos cortos y/o largos, de pintado cromosómico. Estas técnicas sirven para resolver anomalías complejas y/o cromosomas marcadores, no identifi... Más informaciónPalabras clave: CITOGENÉTICA MOLECULAR FISH (hibridación fluorescente in situ) ESTUDIO DE DESORDENES CONGÉNITOS
    • FISH ANEUPLOIDIAS PARA DIAGNOSTICO PRENATAL EN LIQUIDO AMNIÓTICONos permite el estudio de la alteraciones numéricas más frecuentes de una forma rápida de la trisomía 13, 18, 21 presente en los síndromes de Patau, Edward y Down, respectivamente, así como de las aneuploidías de cromosomas sexuales (como los síndromes de Klinefelter y Turner). Este ensayo debe utilizarse en combinación con un análisis de cariotipo fetal. Esta prueba no detecta anomalías cromosómicas estructurale... Más informaciónPalabras clave: FISH ANEUPLOIDIAS PARA DIAGNOSTICO PRENATAL EN LIQUIDO AMNIÓTICO
    • FISH ANEUPLOIDIAS PARA DIAGNOSTICO PRENATAL EN VELLOSIDADES CORIALESNos permite el estudio de la alteraciones numéricas más frecuentes de una forma rápida de la trisomía 13, 18, 21 presente en los síndromes de Patau, Edward y Down, respectivamente, así como de las aneuploidías de cromosomas sexuales (como los síndromes de Klinefelter y Turner). Este ensayo debe utilizarse en combinación con un análisis de cariotipo fetal. Esta prueba no detecta anomalías cromosómicas estructurale... Más informaciónPalabras clave: FISH ANEUPLOIDIAS PARA DIAGNOSTICO PRENATAL EN VELLOSIDADES CORIALES
    • FISH ANEUPLOIDIAS PARA DIAGNOSTICO PRENATAL EN TEJIDOS SÓLIDOS PRODUCTOS DE LA CONCEPCIÓN O MORTINATOSNos permite el estudio de la alteraciones numéricas más frecuentes de una forma rápida de la trisomía 13, 18, 21 presente en los síndromes de Patau, Edward y Down, respectivamente, así como de las aneuploidías de cromosomas sexuales (como los síndromes de Klinefelter y Turner). Este ensayo debe utilizarse en combinación con un análisis de cariotipo fetal. Esta prueba no detecta anomalías cromosómicas estructurale... Más informaciónPalabras clave: FISH ANEUPLOIDIAS PARA DIAGNOSTICO PRENATAL EN TEJIDOS SÓLIDOS PRODUCTOS DE LA CONCEPCIÓN O MORTINATOS
    • QF-PCR ANEUPLOIDIAS PARA DIAGNOSTICO PRENATAL EN LIQUIDO AMNIÓTICONos permite analizar el ADN de células fetales, mediante técnicas basadas en la tecnología de la PCR, para poder detectar durante el embarazo, de la manera más rápida posible, el estudio de la alteraciones numéricas más frecuentes de las trisomías 13, 18, 21 presente en los Síndromes de Patau, Edward y Down, respectivamente, así como de aneuploidías de cromosomas sexuales (como los síndromes de Klinefelter y Turn... Más informaciónPalabras clave: QF-PCR ANEUPLOIDIAS PARA DIAGNOSTICO PRENATAL EN LIQUIDO AMNIÓTICO
    • QF-PCR ANEUPLOIDIAS PARA DIAGNOSTICO PRENATAL EN VELLOSIDADES CORIALESNos permite el estudio de la alteraciones numéricas más frecuentes de una forma rápida de la trisomía 13, 18, 21 presente en los síndromes de Patau, Edward y Down, respectivamente, así como de las aneuploidías de cromosomas sexuales (como los síndromes de Klinefelter y Turner). Este ensayo debe utilizarse en combinación con un análisis de cariotipo fetal. Esta prueba no detecta anomalías cromosómicas estructurale... Más informaciónPalabras clave: QF-PCR ANEUPLOIDIAS PARA DIAGNOSTICO PRENATAL EN VELLOSIDADES CORIALES
    • QF-PCR ANEUPLOIDIAS PARA DIAGNOSTICO PRENATAL TEJIDOS SÓLIDOS PRODUCTOS DE LA CONCEPCIÓN O MORTINATOSNos permite el estudio de las aneuploidías más frecuentes de una forma rápida: trisomías 13, 18, 21 presentes en los Síndromes de Patau, Edward y Down, respectivamente, así como de las aneuploidías gonosomicas (Ej. Síndromes de Klinefelter y Turner). Este ensayo debe utilizarse en combinación con un análisis de cariotipo fetal. Esta prueba no detecta anomalías cromosómicas estructurales, mosaicismo, ni anomal&iac... Más informaciónPalabras clave: QF-PCR ANEUPLOIDIAS PARA DIAGNOSTICO PRENATAL TEJIDOS SÓLIDOS PRODUCTOS DE LA CONCEPCIÓN O MORTINATOS
    • SÍNDROME ANGELMAN (UBE3A/D15S10)Síndrome de Angelman (OMIN 105830) deleción del cromosoma 15 (15q11.2-13) que es idéntica a la encontrada en los niños con el síndrome de Prader-Willi pero heredada de su madre, imprinting materno. Prevalencia 1/10000-20000. Retraso mental severo, retraso en la deambulación, ausencia del lenguaje, frecuentes crisis epilépticas, facies risueñas con mentón prominente y occipucio plano. El gen UBE3A se encuentra dentro de la regió... Más informaciónPalabras clave: SÍNDROME ANGELMAN (UBE3A/D15S10)
    • SÍNDROME CRI-DU-CHAT (Maullido de gato)Síndrome de Cri-du-Chat (OMIN 123450) deleción de tamaño variable del brazo corto del cromosoma 5 (5p-). Las características clínicas principales incluyen llanto en maullido en bebés, microcefalia, morfología facial anormal, epicanto, micrognatia así como retraso mental y psicomotor importante. Prevalencia 1/50000.... Más informaciónPalabras clave: SÍNDROME CRI-DU-CHAT (Maullido de gato)
    • SÍNDROME Deleción 22q11.2Síndrome deleción 22q11.2 (OMIN 188400, 192430, 274210) microcefalia, problemas faríngeos, malformaciones cardiacas conotruncales (tetralogía de Fallot, interrupción arco aórtico, CIV, tronco arterioso común….), defectos flujo cardiaco, ausencia uterina/vaginal, baja estatura, hipoplasia de timo, paratiroides e hipocalcemia neonatal, fisura paladar, alteraciones oculares, defectos flujo cardiaco. Prevalencia 1/4000-6000.... Más informaciónPalabras clave: SÍNDROME Deleción 22q11.2
    • SÍNDROME DiGEORGESíndrome DiGeorge (OMIN 188400) puede incluir cardiopatía congénita, hipoplasia de timo, paratiroides e hipocalcemia neonatal, fisura palatina, anomalías faciales, alteraciones oculares, defectos flujo cardiaco. Microdeleción en el cromosoma 22 región q11.2. Prevalencia 1/4000-6000.... Más informaciónPalabras clave: SÍNDROME DiGEORGE
    • SÍNDROME DE MONOSOMIA 1p36Síndrome Monosomía 1p36 (OMIN 607872) se caracteriza por retraso en el desarrollo, anomalías de crecimiento, dismorfia craneofacial, anomalías cardiacas menores, problemas visuales e hipoacusia. Prevalencia 1/10000.... Más informaciónPalabras clave: SÍNDROME DE MONOSOMIA 1p36
    • SÍNDROME PALLISTER-KILLIANSíndrome Pallister Killian (OMIN 601803) asocia múltiples anomalías congénitas (dismorfismo facial, acortamiento rizomélico de las extremidades) y déficit intelectual causado por una tetrasomia 12p en mosaico- isocromosoma del brazo corto del 12- restringida a tejidos. Se puede sospechar a través de un examen ecografico prenatal con hallazgos anómalo como hernia diafragmática, polihidramnios, hidrops fetal, malformaciones cardiacas,... Más informaciónPalabras clave: SÍNDROME PALLISTER-KILLIAN
    • ESTUDIO SHOXEl gen SHOX es un acrónimo (Short stature Homeobox-containing gene) pertenece a la familia de los genes homeobox. Es de los principales genes implicados en alteraciones del crecimiento, como la talla baja. Se encuentra en una región pseudoatosomica (PAR1) de ambos cromosomas sexuales Xp22 y Yp11.3. Codifica para un factor de transcripcional. El gen SHOX se expresa con una dosis génica idéntica en varones y hembras, una pérdida de dosis influirá sobre los... Más informaciónPalabras clave: ESTUDIO SHOX
    • SÍNDROME VELOCARDIOFACIALSíndrome velocardiofacial (OMIN 192430) deleción en el cromosoma 22 (22q11). Se caracteriza por cardiopatía congénita, glándulas paratiroides y timo aplásicos o hipoplásicos, fisura palatina y unas facies dismórfica peculiar. Prevalencia. 1/4000-1/6000 recién nacidos vivos. Se transmite con patrón autosómico dominante.... Más informaciónPalabras clave: SÍNDROME VELOCARDIOFACIAL
    • SÍNDROME WILLIAMS-BEURENSíndrome Williams Beuren (OMIN 194050) causado por microdeleción en el cromosoma 7 en la región q11.23. Características clínicas: malformación cardiaca (estenosis valvular supraaórtico, SVAS), retraso psicomotor, dismorfia facial y perfil cognitivo y conductual especifico. Prevalencia 1/20000. Los niños presentan un rostro muy característico: puente nasal aplanado con una punta bulbosa, boca grande con un labio inferior ancho y evert... Más informaciónPalabras clave: SÍNDROME WILLIAMS-BEUREN
    • SINDROME DE WOLF-HIRSCHHORNSíndrome (OMIN 194190) causado por microdeleción distal del brazo corto del cromosoma 4 (4p16.3). Características clínicas: fenotipo craneofacial característico “casco griego” (microcefalia, hipertelorismo, glabela prominente, phitrum corto, micrognatia, comisuras bucales dobladas hacia abajo, orejas displásticas, etiquetas preauriculares), retraso mental y del crecimiento, convulsiones, defectos congénitos del corazón y anomal&... Más informaciónPalabras clave: SINDROME DE WOLF-HIRSCHHORN
    • ESTUDIO DEL GEN SRYEl gen SRY localizado en la banda Yp11.2 ejerce una función activadora de la diferenciación testicular especulándose que podría estar mediada a través de activar la expresión del gen SOX9 (Hodgkin, 2002; Bernard et al., 2003). Se conoce que mutaciones en el gen SOX9 en humanos son causa de displasia campomélica comportando malformaciones del esqueleto y un cambio del sexo masculino al femenino. El gen SRY es el principal determinante testicular, p... Más informaciónPalabras clave: ESTUDIO DEL GEN SRY
    • FISH DE PAINTING (PINTADO CROMOSOMICO)Las sondas de cromosoma completo (painting o pintado cromosómico): son sondas que utilizan una mezcla de diferentes secuencias de DNA y que son homologas a muchas zonas a lo largo de un cromosoma específico. Esto permite que el cromosoma sea identificado tanto en metafase como en el núcleo en interfase.... Más informaciónPalabras clave: FISH DE PAINTING (PINTADO CROMOSOMICO)
    • FISH CON SONDAS CENTROMERICASEstas sondas hibridan con regiones centroméricas de cromosomas humanos de muestras de sangre periférica o muestras prenatales tanto en interfase como en metafase y permiten identificar anomalías de número.... Más informaciónPalabras clave: FISH CON SONDAS CENTROMERICAS
    • FISH CON SONDAS LSIEstas sondas locus-especificas permiten identificar y enumerar regiones específicas en cromosomas humanos de muestras de sangre periférica o muestras prenatales en interfase o metafase. Detección de duplicaciones o deleciones de regiones cromosómicas especificas, para la detección de los puntos de ruptura en translocaciones.... Más informaciónPalabras clave: FISH CON SONDAS LSI
    • FISH CON SONDAS TELOMERICASSon sondas de DNA que identifican regiones cromosómicas próximas a los telómeros que contienen secuencias únicas específicas de cada cromosoma. Estas regiones son ricas en genes. Son una herramienta muy útil para el estudio de alteraciones cromosómicas que afectan a los telómeros tanto por pérdida o ganancia como por reorganizaciones cromosómicas.... Más informaciónPalabras clave: FISH CON SONDAS TELOMERICAS
    • ARRAY CGH POSTNATALDiagnóstico de anomalías cromosómicas por ganancia o pérdida de material genético.... Más informaciónPalabras clave: ARRAY CGH POSTNATAL
  • Pruebas del Área Oncología Molecular
    • IGH: Detección de reordenamiento (monoclonalidad B)Las dificultades para llevar a cabo un diagnóstico preciso en patologías linfoides ocurren en un porcentaje de casos de aproximadamente entre el 5 y el 10%. Cuando los datos de inmunofenotipado no son suficientes, otros métodos adicionales han de ser utilizados, tales como el estudio de monoclonalidad mediante técnicas moleculares. Los genes de las inmunoglobulinas (de la cadena pesada y de las cadenas ligeras, kappa y lambda) se componen de numerosos segmentos cod... Más informaciónPalabras clave: IGH, reordenamiento, monoclonaliddad B, linfoma
    • TCRG: Detección de reordenamiento (monoclonalidad T)Los genes que codifican los receptores de células T (TCR alfa, beta, gamma y delta) están compuestos por numerosos segmentos codificantes discontinuos, que se reordenan somáticamente durante la maduración del linfocito T, para producir los receptores T de superficie, que son heterodiméricos (alfa/beta , el 90-95% de las células T; gamma/delta, el 5-10% de las células T).  Durante la maduración de los linfocitos T, todos sufren reordena... Más informaciónPalabras clave: reordenamiento, TCRG, monoclonalidad T, LAL
    • BCL2/IGH: Detección de reordenamientoLa translocación t(14;18) es una de las alteraciones citogenéticas recurrentes mejor caracterizada en los procesos linfoproliferativos B. Se detecta aproximadamente en el 90% de los linfomas foliculares y en un 20% de los linfomas B de célula grande. Como consecuencia de esta alteración, el gen BCL2 ubicado en 18q21 queda colocado en el locus de IGH, bajo el control de potentes estimuladores de la transcripción (“enhancers”), lo que da lugar a la de... Más informaciónPalabras clave: translocación, BCL2/IGH, proceso linfoproliferativo B, t(14;18)(q32;q21)
    • BCL1/IGH: Detección de reordenamientoLa translocación t(11;14)(q13;q32) es característica del linfoma del manto, ya que se ha observado en el 60-70% de los casos de este tipo de linfoma, y sólo muy esporádicamente en otros tipos de linfomas no-Hodgkin. La región de ruptura en el cromosoma 11 se denominó inicialmente región BCL1. Aproximadamente en el 40% de los casos con translocación, ésta ocurre dentro de una zona de 85 pb  en la zona 5’ del gen que codific... Más informaciónPalabras clave: translocación, BCL1/IGH , linfoma del manto
    • BCR/ABL p210 y/o p190: Detección de reordenamientoLa leucemia mieloide crónica (LMC) es una neoplasia de las células madre hematopoyéticas que se incluye dentro del ámbito de las neoplasias mieloproliferativas. La LMC está asociada de manera consistente con la translocación que fusiona el gen BCR en el cromosoma 22q11 con el gen ABL, localizado en 9q23. Esta fusión se conoce como BCR/ABL. El ARNm de BCR/ABL (gen de fusión, producto de la translocación que une el gen BCR en el cro... Más informaciónPalabras clave: BCR/ABL, p210, p190, LMC
    • PML/RARa: Detección de reordenamientoLa leucemia aguda promielocítica (LAP) es una entidad claramente diferenciable del resto de leucemias agudas mieloides, especialmente en lo referido a sus requerimientos terapéuticos específicos. Se caracteriza por la presencia de la translocación t(15;17) que produce el gen de fusión PML-RARa y que, además de ser un marcador clínico para el diagnóstico, se utiliza para la monitorización de enfermedad mínima residual. Esta... Más informaciónPalabras clave: translocación, PML/RARA, LAM
    • JAK2 (V617F): Determinación de mutaciónEl gen JAK2 (Janus kinase 2) codifica una tirosin kinasa intracelular (JAK2), que se asocia con la parte citoplásmica de varios receptores transmembrana de citokinas y factores de crecimiento. La unión de estos receptores con su ligando extracelular da lugar a la multimerización del receptor y el reclutamiento de JAK2, que los activa por transfosforilación. Esta activación permite la unión de un factor de transcripción STAT5, que estaba en estado... Más informaciónPalabras clave: JAK2, V617F, policitemia vera, SMPC
    • JAK2 (exón 12): Determinación de mutacionesEl gen JAK2 (Janus kinase 2) codifica una tirosin kinasa intracelular (JAK2), que se asocia con la parte citoplásmica de varios receptores transmembrana de citokinas y factores de crecimiento. La unión de estos receptores con su ligando extracelular da lugar a la multimerización del receptor y el reclutamiento de JAK2, que los activa por transfosforilación. Esta activación permite la unión de un factor de transcripción STAT5, que estaba en estado... Más informaciónPalabras clave: JAK2, exon 12, SMPC
    • MPL (exon 10): Determinación de mutacionesEl gen MPL, localiczado en la región cromosómica 1p34, codifica para el receptor de la trombopoietina. MPL es clave para el crecimiento y la supervivencia de los megacariocitos. Se han descrito mutaciones (tales como la S505N) que implican ganancia de función, asociadas con trombocitosis familiar. También se ha descrito un polimorfismo (K39N), presente en el 89% de la población de raza negra y que está asociado con un recuento de plaquetas alto. Se han d... Más informaciónPalabras clave: MPL, mutación, de trombocitemia esencial, mielofibrosis primaria
    • TEL/AML1 (ETV6/RUNX1): Detección de reordenamientoLa leucemia aguda linfoblástica (LAL) es un grupo heterogéneo de enfermedades originadas a partir de células progenitoras B o T, que pueden ser clasificadas en base a criterios inmunológicos y moleculares. La identificación de alteraciones moleculares asociadas a la trasformación leucémica ha aportado, no solo información biológica, sino que también marcadores clínicos relevantes tanto para el pronóstico de subgr... Más informaciónPalabras clave: translocación, TEL/AML1, LAL
    • MLL/AF4: Detección de reordenamientoLa leucemia aguda linfoblástica es un grupo heterogéneo de enfermedades originadas a partir de células progenitoras B o T, que pueden ser clasificadas en base a criterios inmunológicos y moleculares. La identificación de alteraciones moleculares asociadas a la trasformación leucémica ha aportado, no solo información biológica, sino que también marcadores clínicos relevantes tanto para el pronóstico de subgrupos,... Más informaciónPalabras clave: translocación, MLL/AF4, LAL
    • E2A/PBX1 t(1;19): Detección de reordenamientoLa leucemia aguda linfoblástica es un grupo heterogéneo de enfermedades originadas a partir de células progenitoras B o T, que pueden ser clasificadas en base a criterios inmunológicos y moleculares. La identificación de alteraciones moleculares asociadas a la trasformación leucémica ha aportado, no solo información biológica, sino que también marcadores clínicos relevantes tanto para el pronóstico de subgrupos,... Más informaciónPalabras clave: translocación, E2A/PBX1, LAL
    • CBFB/MYH11: Detección de reordenamientoLa leucemia aguda mieloide (LAM) corresponde a un grupo heterogéneo de neoplasias. La elección del tratamiento que se aplica a los pacientes depende en gran medida del pronóstico estimado, siendo uno de los factores más importantes la caracterización citogenética de las células tumorales, que permite estratificar los pacientes en tres grupos: los de pronóstico favorable, intermedio y desfavorable (Byrd et al. 2002). En general, el grupo... Más informaciónPalabras clave: translocación, CBFB/MYH11, LAM, inv(16)
    • AML1/ETO (RUNX1/RUNX1T1): Detección de reordenamientoLa leucemia aguda mieloide (LAM) corresponde a un grupo heterogéneo de neoplasias. La elección del tratamiento que se aplica a los pacientes depende en gran medida del pronóstico estimado, siendo uno de los factores más importantes la caracterización citogenética de las células tumorales, que permite estratificar los pacientes en tres grupos: los de pronóstico favorable, intermedio y desfavorable (Byrd et al. 2002). En general, el grupo... Más informaciónPalabras clave: translocación, AML1/ETO, RUNX1/RUNX1T1, LAM
    • SIL/TAL: Detección de reordenamientoLa leucemia aguda linfoblástica se corresponde con un grupo heterogéneo de enfermedades originadas a partir de células progenitoras B o T, que pueden ser clasificadas en base a criterios inmunológicos y moleculares. La identificación de alteraciones moleculares asociadas a la trasformación leucémica ha aportado, no solo información biológica, sino que también marcadores clínicos relevantes tanto para el pronóstic... Más informaciónPalabras clave: translocación, SIL/TAL, LAL-T
    • NPM1/ALK: Detección de reordenamientoLa translocación t(2;5)(p23;q35) está asociada al linfoma T anaplásico de célula grande. En esta translocación se produce la fusión del gen NPM1 en 5q35, que codifica la nucleofosmina 1 con el gen ALK, en el cromosoma 2, que codifica la protein kinasa ALK. La proteína quimérica que se produce consiste en la fusión de la región N-terminal (aminoácidos 1-117) de NPM1 con el dominio citoplasmático de ALK. Esta prote... Más informaciónPalabras clave: translocación, NPM1/ALK, linfoma anaplásico
    • FIP1L1/PDGFRA: Detección de reordenamientoLa eosinofilia (> 0.5 x 109/L) es un hallazgo clínico frecuente que puede ser secundario a una gran variedad de enfermedades. Cuando el estudio de la eosinofilia no revela cuáles pueden ser las causas subyacentes, se sugiere el diagnóstico de síndrome hipereosinofílico. Éste se define por la presencia de eosinofilia durante más de 6 meses, la exclusión de eosinofilia reactiva debida a infecciones por parásitos,  a  alerg... Más informaciónPalabras clave: translocación, FIP1L1/PDGFRA, leucemia esoinofílica crónica
    • FLT3 (ITDS): Determinación de mutacionesLa leucemia aguda mieloide aguda (LAM) constituye un grupo heterogéneo de neoplasias. La elección del tratamiento que se aplica a los pacientes depende en gran medida del pronóstico estimado, siendo uno de los factores más importantes la caracterización citogenética de las células tumorales, que permite estratificar los pacientes en tres grupos: los de pronóstico favorable, intermedio y desfavorable (Byrd et al. 2002). El grupo de riesgo... Más informaciónPalabras clave: mutación, FLT3, LAM
    • MUTACIONES EN NPM1 (EXÓN 12)La leucemia aguda mieloide (LAM) constituye un grupo heterogéneo de neoplasias. La elección del tratamiento que se aplica a los pacientes depende en gran medida del pronóstico estimado siendo uno de los factores más importantes la caracterización citogenética de las células tumorales, que permite estratificar los pacientes en tres grupos: los de pronóstico favorable, intermedio y desfavorable (Byrd et al. 2002). El grupo de riesgo interm... Más informaciónPalabras clave: mutación, NPM1, LAM
    • CEBPA: Análisis mutacionalLa leucemia aguda mieloide (LAM) constituye un grupo heterogéneo de neoplasias. La elección del tratamiento que se aplica a los pacientes depende en gran medida del pronóstico estimado siendo uno de los factores más importantes la caracterización citogenética de las células tumorales, que permite estratificar los pacientes en tres grupos: los de pronóstico favorable, intermedio y desfavorable. El grupo de riesgo intermedio abarca un 40-5... Más informaciónPalabras clave: mutación, CEBPA, LAM
    • IGHV: Determinación de estado mutacionalEn los últimos años se ha incrementado de forma significativa el conocimiento de los mecanismos moleculares que subyacen a la patogénesis de la leucemia linfática crónica (LLC), y ha habido un importante avance en la identificación de marcadores moleculares y celulares que pueden predecir el curso de la enfermedad y guiar en el diseño de terapias adaptadas al riesgo. Uno de estos marcadores se identificó en 1999, cuando dos grupos de manera... Más informaciónPalabras clave: IGHV, LLC
    • EWSR1/FLI1; EWSR1/ERG: Detección de reordenamientoLos tumores de la familia de los sarcomas de Ewing incluyen: el sarcoma de Ewing, tumor neuroectodermico primitivo (PNET) y tumor de Askin. Son tumores de célula redonda pequeña indiferenciada que aparecen principalmente en el hueso y con menor frecuencia en tejidos blandos. Aunque que estos tumores son raros, menos del 10% de las malignidades humanas, son muy agresivos y ocurren frecuentemente en los huesos largos y en la pelvis donde pueden metastatizar rápidamente a la me... Más informaciónPalabras clave: translocación, EWSR1/FLI1, EWSR1/ERG, sarcoma de Ewing
    • SYT/SSX1; SYT/SSX2: Detección de reordenamientoEl sarcoma sinovial es un tumor de partes blandas que puede ocurrir a cualquier edad aunque afecta principalmente a adultos jóvenes. Se divide en dos subtipos histológicos, bifásico y monofásico según la presencia o ausencia de un componente epitelial glandular bien desarrollado. En un 95% de los sarcomas sinoviales, se ha identificado una translocación característica, t(X;18)(p11;q11) que produce la unión del extremo 5’ del gen SYT e... Más informaciónPalabras clave: translocación, SYT/SSX1, SYT/SSX2, sarcoma sinovial
    • EWSR1/ATF1: Detección de reordenamientoLos sarcomas de células claras comparten muchas características fenotípicas con los melanomas cutáneos malignos, llegando incluso a ser difícil distinguir entre ambos histológicamente. A pesar de estas similitudes histológicas, ambas entidades son diferentes clínicamente. Los sarcomas de células claras se presentan frecuentemente como masas aisladas localizadas en tejidos blandos profundos sin aparente origen en la piel. A pesar de q... Más informaciónPalabras clave: translocación, EWSR1/ATF1, sarcoma de células claras
    • PAX3/FOXO1A; PAX7/FOXO1A: Detección de reordenamientoEl rabdomiosarcoma es el tipo más común en los tumores pediátricos de partes blandas, englobando aproximadamente un 50% de los casos. Los subtipos se definen en función de la apariencia histológica, presentación clínica y supervivencia. Los principales subtipos morfológicos son el rabdomiosarcoma alveolar (20% de los casos) y rabdomiosarcoma embrionario (65%) de los casos. Las translocaciones PAX3-FOXO1A y PAX7-FOXO1A son característ... Más informaciónPalabras clave: translocación, PAX3/FOXO, PAX7/FOXO1A, rabdomiosarcoma alveolar
    • EWSR1/WT1: Detección de reordenamientoEl tumor desmoplásico de células redondas pequeñas es un sarcoma primitivo que afecta principalmente a adultos jóvenes, y que tiende a localizarse mayoritariamente en la zona peritoneal.  Esta asociado a una translocación característica, t(11;22)(p13;q12), que fusiona la región 5’ del gen EWS en el cromosoma 22, con el extremo 3’ de WT1, el supresor tumoral de Wilms, en el cromosoma 11. Ambos genes descritos previamente como impli... Más informaciónPalabras clave: translocación, EWSR1/WT1, tumor desmoplásico
    • TRANSLOCACIÓN EWSR1/CHOP; TLS/CHOPLos genes de fusión EWS-CHOP y TLS-CHOP son marcadores característicos tanto del liposarcoma mixoide como del liposarcoma de células redondas.  El liposarcoma mixoide fue definido como un sarcoma de bajo grado, con bajo riesgo de metástasis, supervivencia prolongada y es más común que el liposarcoma de células redondas, que es un subtipo de alto grado. Ambos tipos de liposarcomas se agrupan ahora en una única entidad según la cl... Más informaciónPalabras clave: translocación, EWSR1/CHOP, TLS/CHOP, liposarcoma mixoide
    • FUS/CREBL2; FUS/CREBL1: Detección de reordenamientoEl sarcoma fibromixoide de bajo grado se localiza típicamente en el tejido blando intramuscular profundo en las extremidades superiores o el tronco en adultos jóvenes. Este tumor puede ser confundido con tumores benignos como la fibromatosis desmoide, o con otros tumores malignos, como el mixofibrosarcoma. El sarcoma fibromixoide tiene el potencial de producir recurrencias locales y metástasis. El descubrimiento de que el sarcoma fibromixoide de bajo grado tiene una trans... Más informaciónPalabras clave: translocación, FUS/CREB3L2, FUS/CREB3L1, sarcoma fibromixoide
    • BCR/ABL p210 y/o p190: PCR cuantitativa seguimientoLa leucemia mieloide crónica (LMC) es una neoplasia de las células madre hematopoyéticas que se incluye dentro del ámbito de las neoplasias mieloproliferativas. La LMC está asociada de manera consistente con la translocación que fusiona el gen BCR en el cromosoma 22q11 con el gen ABL, localizado en 9q23. Esta fusión se conoce como BCR/ABL. El ARNm de BCR/ABL se detecta en todos los pacientes con leucemia mieloide crónica (LMC) y en un s... Más informaciónPalabras clave: seguimiento, p190, p210, LMC, cuantitativa, LAL
    • PML/RARa: PCR cuantitativa seguimientoLa leucemia aguda promielocítica (LAP) supone el 5-10% de los casos de leucemia mieloide aguda (LAM) y generalmente tiene buen pronóstico con los tratamientos actuales. Las células LAP presentan un gen de fusión generado a partir del gen RARA con el promotor y comienzo de algún otro gen, siendo el más común (>80% de los casos) PML. En este caso, el gen de fusión se denomina PML/RARA y se denota como t(15;17)(q22;q12). El ARNm producto de... Más informaciónPalabras clave: PML/RARA, seguimiento, cuantitativa, LAM, LAP
    • Quimerismo post trasplante hematopoyéticoUna de las herramientas clínicas más eficaces en el tratamiento de pacientes con enfermedades hematopoyéticas es el trasplante de médula ósea, progenitores hematopoyéticos o cordón umbilical de donantes compatibles. El éxito de esta terapia se estudia mediante monitorización en la sangre del paciente del porcentaje de células de donante y receptor (quimerismo) durante los meses y años posteriores al trasplante. La v... Más informaciónPalabras clave: quimerismo, post-trasplante, trasplante
    • ABL: Determinación de mutaciones de resistencia a tratamiento en LMCLa leucemia mieloide crónica (CML) se caracteriza por la translocación t(9:22) que de da lugar al cromosoma philadelphia, resultando en la formación de un gen de fusión BCR/ABL. El componente ABL de esta oncoproteína posee actividad tirosín-kinasa y desempeña un papel central en el fenotipo proliferativo de esta leucemia. Los avances recientes han dado como resultado el desarrollo de una serie de medicamentos que inhiben la kinasa ABL, as&iacut... Más informaciónPalabras clave: BCR/ABL, LMC, dominio kinasa, resistencia a inhibidores
    • KRAS, NRAS y BRAF: Determinación de mutacionesEGFR es un receptor del factor de crecimiento que se activa por la unión de ligandos específicos, lo que resulta en la activación de la vía RAS/MAPK. La activación de esta vía induce una cascada de señalización que regula un gran número de procesos celulares, incluyendo los relacionados con proliferación celular. Además, la desregulación de la vía RAS/MAPK es un factor clave en la progresión tumoral... Más informaciónPalabras clave: KRAS, NRAS, BRAF, cancer colorrectal metastásico
    • DETERMINACIÓN DE MUTACIONES EN EL DOMINO TK DE EGFREGFR es un receptor del factor de crecimiento que se activa por la unión de ligandos específicos, lo que resulta en la activación de la vía RAS/MAPK. La activación de esta vía induce una cascada de señalización que conduce, en última instancia, a la proliferación celular. La desregulación de la vía RAS/MAPK es un factor clave en la progresión tumoral de muchos tumores sólidos. Las terapias dirigidas... Más informaciónPalabras clave: EGFR, adenocarcinoma de pulmón no microcítico
    • KIT: Análisis mutacionalEl tumor estromal gastrointestinal (GIST) es el tumor mesenquimal más frecuente en el tracto digestivo. La mayoría de los GIST poseen una mutación característica con ganancia de función del gen KIT, que codifica el receptor KIT. En esta enfermedad, KIT y PDGFRA se encuentran mutadas en un ~85% y ~5%, respectivamente. Muchos tumores además de GIST tienen KIT mutado, incluyendo mastocitosis, melanoma, seminoma, leucemia mieloide aguda, otras neoplasias... Más informaciónPalabras clave: KIT, GIST, LAM
    • BRAF (V600): Determinación de mutacionesBRAF es una serina-treonina protein kinasa perteneciente a la familia RAF. Esta familia está consitutida por tres miembros, ARAF, CRAF (RAF-1) y BRAF, de los cuales BRAF es la proteína que más se expresa de forma basal. BRAF regula la vía de señalización intracelular MAPK/ERK, una cascada se señalización muy conservada en eucariotas, implicada en la regulación de la proliferación celular, la diferenciación y la superviv... Más informaciónPalabras clave: BRAF, melanoma, V600
    • 1p y 19q: determinación de pérdida de brazos cromosómicos mediante MLPALa pérdida de los brazos cromosómicos 1p y 19q es uno de los marcadores genéticos característicos de los tumores oligodendrogliales. La frecuencia de detección de esta alteración varía debido a la dificultad que existe en la distinción entre oligoastrocitomas, oligodendrogliomas y astrocitomas y también a las distintas técnicas que se han utilizado para detectar la misma. En general, las pérdidas de 1p y 19q se detectan... Más informaciónPalabras clave: 1p/19q, glioma, oligodendroglioma
    • IDH1 (R132) e IDH2 (R170): Determinación de mutacionesLas isocitrato deshidrogenasas son enzimas dependientes de NADP que catalizan la descarboxilación oxidativa del isocitrato al alfa-cetoglutarato. En humanos, existen cinco genes que codifican isocitrato deshidrogenasas: IDH1, IDH2, IDH3A, IDH3B, y IDH3G. IDH1 e IDH2 funcionan como homodímeros, estando ubicada IDH1 en el citoplasma y los peroxisomas e IDH2 en la mitocondria. La primera vez que se relacionaron mutaciones en estos genes del metabolismo celular con cáncer fue en... Más informaciónPalabras clave: IDH1, IDH2, glioma, glioblastoma
    • MGMT: Estatus de metilación del promotor. MSP-PCRLos agentes alquilantes están entre las moléculas más ampliamente utilizadas como quimioterápicos en el tratamiento del cáncer. Se han descrito varios puntos de metilación en el ADN provocados por este tipo de compuestos. El sitio más frecuente es la posición O-6 de la guanina. Esta modificación puede producir entrecruzamientos entre las hebras del ADN y parece ser el punto de ataque de numerosos agentes quimioterápicos, como... Más informaciónPalabras clave: MGMT, metilación, glioma
    • UGT1A1 (variante UGT1A1*28): genotipadoLas alteraciones en las secuencias de los nucleótidos del promotor del gen que codifica la uridin 5`difosfato glucuronosil transferasa 1A isoforma 1 (UGT1A1) se asocian con toxicidad severa, incluyendo diarrea y neutropenia, en pacientes que reciben irinotecan. El irinotecan es un análogo de camptotecina y se utiliza para el tratamiento de cáncer colorectal, pulmón, y otros tumores sólidos. Los efectos tóxicos de éste se asocian con una formaci&oa... Más informaciónPalabras clave: UGT1A1, irinotecan
    • Inestabilidad de microsatélitesEl carcinoma colorectal es una de los tumores mas frecuentes y ocupa el segundo puesto en cuanto a mortalidad asociada a cáncer. Tiene su origen tanto en factores genéticos como ambientales. El tumor hereditario más común relacionado con el carcinoma colorrectal es el Síndrome de Lynch (OMIM 120435), también conocido como cáncer de colon hereditario no polipósico (CCHNP) caracterizado por una mutación en línea germinal en los... Más informaciónPalabras clave: inestabilidad, microsatélites, MSI, reparación DNA
    • SDHB y SDHD: Determinación de mutacionesLas mutaciones en los genes SDHB y SDHC y SDHD predisponen para el síndrome Feocromocitoma/ Paraganglioma (F/ PGL) familiar. Se detectan mutaciones en estos genes en aproximadamente un 70% de los casos de origen familiar, siendo aproximadamente un 30% localizadas en SDHD, un 22-38% en SDHB y un 4-8% en SDHC. Según la Sociedad Española de Oncología Médica, los criterios que debe cumplir un F/ PGL familiar para ser diagnosticado son los siguientes: 1. Feocr... Más informaciónPalabras clave: SDHD, SDHB, feocromocitoma, paraganglioma
    • VHL: Análisis mutacionalLa enfermedad de Von Hippel-Lindau (VHL) (OMIM 193300) es un síndrome hereditario autosómico dominante con una prevalencia de 1:36000, expresividad clínica variable y penetrancia dependiente de la edad. El diagnóstico de enfermedad VHL se basa principalmente en criterios clínicos. La enfermedad se clasifica en dos grupos, VHL tipo 1, con riesgo bajo de feocromocitoma pero que pueden desarrollar el resto de tumores asociados a la enfermedad, y VHL tipo 2 que des... Más informaciónPalabras clave: VHL, Von Hippel-Lindau, hemangioblastoma
    • RET: Análisis mutacionalLas mutaciones germinales en el gen RET están presentes en aproximadamente un 95% de los pacientes con Neoplasia Endocrina Múltiple tipo 2 (MEN2) (OMIM 171400). MEN2 es un síndrome hereditario autosómico dominante con penetrancia casi completa y expresividad variable. Se clasifica en tres subtipos, MEN2a, MEN2b y CMTf (carcinoma medular de tiroides familiar). A continuación se describen los criterios especificados por la Sociedad Española de Oncolog&iacu... Más informaciónPalabras clave: RET, Neoplasia Endocrina Múltiple tipo 2, MEN2
    • DETERMINACIÓN DE MUTACIONES EN MYH (Y165C Y G382C)Las mutaciones germinales en MYH (MUTYH) están presentes en la poliposis asociada el gen MYH (MAP) (OMIM 608456). Esta enfermedad tiene un fenotipo colónico similar al de la poliposis adenomatosa familar (PAF) atenuada o leve, presenta herencia autonómica recesiva y se deriva de mutaciones bialélicas del gen MYH. Según la SEOM, para el diagnostico de PAF atenuada se debe cumplir al menos uno de los siguientes criterios: 1. Más de 15 pólipos... Más informaciónPalabras clave: MYH, poliposis múltiple, Y165C, G382C
    • TP53: Análisis mutacionalEntre los genes supresores tumorales, el más importante en cuanto a funcionalidad e importancia es TP53, conocido como “el guardián del genoma”. Las mutaciones en este gen son la alteración más común en cáncer, habiendo sido observadas en más del 50% de los tumores humanos. Aparte de las mutaciones somáticas de TP53, también pueden ocurrir mutaciones en línea germinal, que están relacionadas con el sí... Más informaciónPalabras clave: TP53, Li-Fraumeni,
    • DETERMINACIÓN DE MUTACIONES EN BRCA1El gen BRCA1 fue el primero en asociarse con el síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario (CMOH). Posteriormente se asoció un segundo gen, BRCA2, implicado además en el cáncer de mama masculino. Ambos son responsables de más de un 60% de los casos familiares y de aproximadamente un 5% de todos los casos. Estos genes se caracterizan por tener herencia autosómica dominante, alta penetrancia y baja frecuencia. Según el grupo de trabaj... Más informaciónPalabras clave: BRCA1, cáncer de mama y ovario hereditario
    • DETERMINACIÓN DE MUTACIONES EN BRCA2BRCA2 fue el segundo gen en asociarse con Cáncer de mama y ovario hereditario (CMOH) después de BRCA1. Ambos son responsables de más de un 60% de los casos familiares y de aproximadamente un 5% de todos los casos, estando BRCA2 especialmente asociado a cáncer de mama masculino. Estos genes se caracterizan por tener herencia autosómica dominante, alta penetrancia y baja frecuencia. Según el grupo de trabajo de Cáncer Hereditario de la SEOM, para... Más informaciónPalabras clave: BRCA2, cáncer de mama y ovario hereditario
    • DETERMINACIÓN DE MUTACIONES EN MLH1El carcinoma colorectal es una de los tumores mas frecuentes y ocupa el segundo puesto en cuanto a mortalidad asociada a cáncer. Tiene su origen tanto en factores genéticos como ambientales. La causa genética más común es el Síndrome de Lynch (OMIM 120435), también conocido como cáncer de colon hereditario no polipósico (CCHNP) caracterizado por una mutación en línea germinal en los genes del sistema de reparació... Más informaciónPalabras clave: MLH1, Síndrome de Lynch, CCHNP, genes de reparación
    • DETERMINACIÓN DE MUTACIONES EN MSH2El carcinoma colorectal es una de los tumores mas frecuentes y ocupa el segundo puesto en cuanto a mortalidad asociada a cáncer. Tiene su origen tanto en factores genéticos como ambientales. La causa genética más común es el Síndrome de Lynch (OMIM 120435), también conocido como cáncer de colon hereditario no polipósico (CCHNP) caracterizado por una mutación en línea germinal en los genes del sistema de reparació... Más informaciónPalabras clave: MSH2, Síndrome de Lynch, genes de reparación, CCHNP
    • DETERMINACIÓN DE MUTACIONES EN MSH6El carcinoma colorectal es una de los tumores mas frecuentes y ocupa el segundo puesto en cuanto a mortalidad asociada a cáncer. Tiene su origen tanto en factores genéticos como ambientales. La causa genética más común es el Síndrome de Lynch (OMIM 120435), también conocido como cáncer de colon hereditario no polipósico (CCHNP) caracterizado por una mutación en línea germinal en los genes del sistema de reparació... Más informaciónPalabras clave: MSH6, Síndrome de Lynch, genes de reparación, CCHNP
    • EGFR: Determinación de mutación p.T790M mediante PCR digitalLa mutación p.T790M del exón 20 del gen EGFR es una mutación de resistencia presente en >60% de los pacientes con cáncer de pulmón que progresan al tratamiento con inhibidores de TKI. Estos pacientes rara vez se rebiopsian, por lo que es preciso determinar la presencia de la mutación mediante biopsia líquida, a partir del ADN circulante en plasma que se puede obtener mediante muestra de sangre periférica del paciente. Mediante la comb... Más informaciónPalabras clave: T790M, EGFR, plasma, ADN circulante, resistencia, PCR digital
    • DETERMINACIÓN DE MUTACIONES EN APCLas mutaciones germinales en APC están presentes en la poliposis adenomatosa familiar (PAF) clásica y atenuada (OMIM 175100) que es el síndrome polipósico más frecuente y que se hereda con un carácter autosómico dominante. De forma general se caracteriza por presentar de cientos a miles de pólipos adenomatosos intestinales, que aparecen en la tercera o cuarta década de vida. El riesgo acumulado a desarrollar carcinoma colorrectal a l... Más informaciónPalabras clave: APC, poliposis múltiple, PAF
    • DETERMINACIÓN DE MUTACIONES EN NF1Las mutaciones germinales en el gen NF1 están presentes en la Neurofibromatosis 1 (NF1) (OMIM 162200) que es una enfermedad de herencia autosómica dominante, con una alta penetrancia y una extremadamente variable expresividad, destacando la presencia de manchas de color café con leche, pecosidad intertriginosa, neurofibromas cutáneos y plexiformes y nódulos de Lisch. En concreto, para el diagnóstico de NF1, se deben cumplir al menos dos de los siguientes... Más informaciónPalabras clave: NF1, neurofibromatosis 1
    • DETERMINACIÓN DE MUTACIONES EN NF2Las mutaciones germinales en el gen NF2 están presentes en la Neurofibromatosis 2 (NF2) (OMIM 101000) que es una enfermedad de herencia autosómica dominante, caracterizada principalmente por el desarrollo de schwannoma vestibular bilateral. Según la SEOM, para el diagnostico de NF2 se debe cumplir al menos uno de los siguientes criterios, modificados de los Institutos Nacionales de Sanidad de EEUU: 1. Schwannomas vestibulares bilaterales. 2. Un familiar de primer grado... Más informaciónPalabras clave: NF2, neurofibromatosis 2, schwannoma
    • DETERMINACIÓN DE GRANDES DELECIONES EN BRCA1 Ó BRCA2El gen BRCA1 fue el primero en asociarse con Cáncer de mama y ovario hereditario (CMOH). Posteriormente se asoció un segundo gen, BRCA2, implicado además en el cáncer de mama masculino. Ambos son responsables de más de un 60% de los casos familiares y de aproximadamente un 5% de todos los casos. Estos genes se caracterizan por tener herencia autosómica dominante, alta penetrancia y baja frecuencia. Según el grupo de trabajo de Cáncer Her... Más informaciónPalabras clave: BRCA1, BRCA2, grandes deleciones, síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario
    • DETERMINACIÓN DE GRANDES DELECIONES EN MLH1, MSH2 Y MSH6El carcinoma colorectal es una de los tumores mas frecuentes y ocupa el segundo puesto en cuanto a mortalidad asociada a cáncer. Tiene su origen tanto en factores genéticos como ambientales. La causa genética más común es el Síndrome de Lynch (OMIM 120435), también conocido como cáncer de colon hereditario no polipósico (CCHNP) caracterizado por una mutación en línea germinal en los genes del sistema de reparació... Más informaciónPalabras clave: MLH1, MSH2, MSH6, síndrome de Lynch, MLPA
    • DETERMINACIÓN DE GRANDES DELECIONES EN APCLas mutaciones germinales en APC están presentes en la poliposis adenomatosa familiar (PAF) clásica y atenuada (OMIM 175100) que es el síndrome polipósico más frecuente y que se hereda con un carácter autosómico dominante. De forma general se caracteriza por presentar de cientos a miles de pólipos adenomatosos intestinales, que aparecen en la tercera o cuarta década de vida. El riesgo acumulado a desarrollar carcinoma colorrectal a l... Más informaciónPalabras clave: APC, poliposis adenomatosa familiar, PAF, poliposis múltiple, MLPA

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