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Prueba "CARNITINA TOTAL Y LIBRE"

Información Clínica

La carnitina libre y sus ésteres son necesarios para un correcto funcionamiento del metabolismo energético. Cumplen cuatro funciones fundamentales:
- Introducir los ácidos grasos de cadena larga en el interior de la mitocondria.
- Extraer de la mitocondria los grupos acil-CoA de cadena corta producidos de forma natural.
- Regular el ratio de CoA libre a CoA esterificado.
- Eliminar grupos Acil-CoA potencialmente tóxicos para las células y tejidos.
La evaluación de la concentración de carnitina libre en muestras de plasma permite cribar pacientes con sospecha de alteraciones primarias del ciclo de la carnitina, o alteraciones secundarias en los niveles de carnitina como consecuencia de una acidemia orgánica o una alteración del metabolismo de los ácidos grasos. En este último grupo de enfermedades, los grupos AcilCoA se acumulan y son excretados en la orina y bilis como derivados de carnitina, resultando en una deficiencia secundaria de carnitina.
Se han descrito más de 100 alteraciones primarias y secundarias de carnitina. Individualmente, la incidencia de cada una de estas alteraciones va desde 1:10.000 a 1:1.000.000 (casos por recién nacidos).
Globalmente, la incidencia de alteraciones primarias y secundarias de carnitina es de aproximadamente 1 caso por cada 1.000 recién nacidos, mientras que la deficiencia primaria de carnitina tiene una incidencia aproximada de 1 caso por cada 21.000 nacimientos.
Otras causas que pueden provocar unos niveles anormales de carnitina son las enfermedades neuromusculares, las alteraciones gastrointestinales, cardiomiopatía familiar, tubulopatías renales y la insuficiencia renal crónica (diálisis); así como el tratamiento prolongado con esteroides, antibióticos (ácido piválico), anticonvulsivos (ácido valproico) y la nutrición parenteral absoluta.
Son necesarias pruebas adicionales que permitan diferenciar entre una deficiencia primaria y secundaria de carnitina, así como elucidar la causa exacta de dicha deficiencia.

Utilidad Clínica

Identificación de deficiencias primarias y secundarias de carnitina.

Descripción del Método

En primer lugar, la muestra de plasma es desproteinizada mediante precipitación de las proteínas con una mezcla metanol: H20 (78:22). A continuación, el extracto es dividido en dos alícuotas. A la primera alícuota se la somete a hidrólisis alcalina (carnitina total) y posterior reacidificación, mientras que la segunda alícuota se diluye con el mismo volumen de suero salino (carnitina libre). A continuación, se añade la mezcla de patrones internos deuterados a ambas alícuotas y se diluyen con mezcla metanol: H20 (para evitar supresión iónica). Las dos alícuotas son analizadas por espectrometría de masas en tándem con ionización por electrospray.
La concentración de carnitina esterificada se obtiene mediante diferencia de la concentración de carnitina total y libre (Carnitina esterificada = Carnitina total – Carnitina libre).

Requerimientos del Paciente

Se recomienda ayuno de 12 horas.

Requisitos de la Muestra

Plasma. Contenedor: Tubo de tapón rosa (conteniendo K3-EDTA) para Bioquímica Programada.
No serán aceptables para análisis muestras con extremada hemólisis, ictericia o lipemia.

Valores de Referencia

Valores Críticos

No aplica

Interpretación de los Resultados

Concentraciones anormalmente bajas de carnitina libre, elevadas de carnitina esterificada y la elevación del ratio carnitina esterificada/carnitina libre pueden indicar una deficiencia primaria o secundaria de carnitina.
Resultados elevados pueden ser encontrados en pacientes que estén tomando suplementos de carnitina o una dieta rica en carne y que no estén en ayunas (falsos positivos).

Tiempo de Respuesta

-Área de cribado prenatal y neonatal: Tiempo de respuesta: 7 días laborables. Asociada a otras pruebas, el tiempo de la prueba con mayor demora.

Bibliografía

1. Magoulas PL, El-Hattab AW: Systemic primary carnitine deficiency: an overview of clinical manifestations, diagnosis, and management. Orphanet Journal of Rare Diseases 2012,7:68 Available from URL: http://www.ojrd.com/content/7/1/68. Accessed 1/22/15. 2. Longo N, Amat di San Filippo C, Pasquali M: Disorders of carnitine transport and the carnitine cycle. Am J Med Genet C Semin Med Genet 2006;142C(2):77-85.
3. Zammit VA, Ramsay RR, Bonomini M, Arduini A: Carnitine, mitochondrial function and therapy. Adv Drug Deliv Rev 2009;61(14):1353-62.
4. Schmidt-Sommerfeld E, Werner E, Penn D: Carnitine plasma concentrations in 353 metabolically healthy children. Eur J Pediatr 1988;147:356-360. Used with permission of European Journal of Pediatrics, Springer-Verlag, New York, Inc., Secaucus, NJ.
5. Mayo Clinic Rochester test catalog: http://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/

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