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Prueba "ATROFIA BULBOESPINAL (Enfermedad de Kennedy)"

Información Clínica

La atrofia bulboespinal o enfermedad de Kennedy es una patología hereditaria ligada al cromosoma X y que, clínicamente, se caracteriza por debilidad muscular progresiva,, atrofia, fasciculaciones, ginecomastia y atrofia testicular. El fenotipo clínico y la edad de comienzo es bastante variable. La enfermedad se manifiesta en varones, y las hembras son generalmente asintomáticas. La atrofia bulboespinal se debe una expansión de un triplete CAG en el exón 1 del gen del receptor andrógenico (AR). Este triplete es polimórfico en la población general y el rango de variación oscila entre 11 y 34 repeticiones. En pacientes, el tamaño del triplete es igual o superior a 38 repeticiones. Los alelos de 36 y 37 se consideran de penetrancia reducida, mientras que no existe consenso en el significado clínico de los alelos de 35 repeticiones. Al igual que otras patologías debidas a expansión de tripletes se observa el fenómeno de anticipación.

Utilidad Clínica

Utilidad clínica...

Descripción del Método

Extracción de ADN genómico y amplificación con cebadores específicos, que flanquean la zona repetitiva. Estimación del tamaño del triplete CAG. En casos dudosos (alelos intermedios) se realiza la determinación del tamaño del triplete mediante secuenciación automática.

Requerimientos del Paciente

Ninguno

Requisitos de la Muestra

Los criterios de recepción y aceptación de muestras en el laboratorio de Genética están definidos en El documento PLG3 “Recepción y Aceptación de Muestras “ disponible en página web HUCA. (http://www.hca.es/huca/web/documentos/CRITERIOS%20DE%20ACEPTACION%20GENETICA.pdf)

La realización de diagnósticos prenatales se realizaría sobre vellosidad coriónica o líquido amniótico cultivado.

Valores de Referencia

Valores de referencia...

Valores Críticos

Valores críticos...

Interpretación de los Resultados

El hallazgo de un alelo con expansión patológica en el gen AR confirmaría la sospecha clínica. Los varones afectados fértiles transmitirían el alelo patológico a todas sus hijas, que serían portadoras no afectadas. Estas tendrían un riesgo del 50% de tener hijos varones afectados y de tener hijas portadoras sanas. Es posible la realización de tests genéticos presintomáticos y prenatales, siendo requisito fundamental para ello la existencia, en el núcleo familiar, de un individuo afectado con estudio molecular positivo. No se realizan tests presintomáticos en menores de edad. Las evidencias científicas disponibles en el momento actual, sugieren que todos los individuos atrofia bulboespinal tendrían una expansión patológica del triplete CAG en el gen AR. Sin embargo, no se puede descartar la posibilidad de que otro tipo de mutación no detectada por nuestro test (mutaciones puntuales, reordenamientos génicos) puedan estar presente en el gen AR.

Tiempo de Respuesta

10-20 días laborables
 

Bibliografía

BIBLIOGRAFÍA

1-Adachi H, Katsuno M, Minamiyama M, Waza M, Sang C, Nakagomi Y, Kobayashi Y, Tanaka F, Doyu M, Inukai A, Yoshida M, Hashizume Y, Sobue G. Widespread nuclear and cytoplasmic accumulation of mutant androgen receptor in SBMA patients. Brain. 2005;128:659–70.

2-Amato AA, Prior TW, Barohn RJ, Snyder P, Papp A, Mendell JR. Kennedy's disease: a clinicopathologic correlation with mutations in the androgen receptor gene Neurology. 1993;43:791–4. 3-Antonini G, Gragnani F, Romaniello A, Pennisi EM, Morino S, Ceschin V, Santoro L, Cruccu G. Sensory involvement in spinal-bulbar muscular atrophy (Kennedy's disease). Muscle Nerve. 2000;23:252–8.

4-Atsuta N, Watanabe H, Ito M, Banno H, Suzuki K, Katsuno M, Tanaka F, Tamakoshi A, Sobue G. Natural history of spinal and bulbar muscular atrophy (SBMA): a study of 223 Japanese patients. Brain. 2006;129:1446–55.

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