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Prueba "CARIOTIPO DE ALTA RESOLUCIÓN MEDIANTE SINCRONIZACIÓN"

Información Clínica

Diagnóstico cromosómico de patología congénita estructural en casos de retraso mental o Síndromes malformativos para identificar alteraciones no detectables con cariotipo constitucional convencional.

Utilidad Clínica

Utilidad clínica...

Descripción del Método

Cultivo de sangre periférica y procesamiento para obtención de preparaciones profásicas y prometafásicas

Requerimientos del Paciente

Consentimiento informado para test genético (disponible en la web: http://www.hca.es/huca/web/contenidos/websdepartam/com_etic/CI-GAE4-20120113.pdf )

Requisitos de la Muestra

Sangre periférica en tubo heparina de litio sin separador. Mezclar inmediatamente. La cantidad para sangre en adultos es de 5 ml, en niños de 2 ml. La muestra se puede enviar a temperatura ambiente (opcional refrigerada).

Especificaciones en el volante de petición (disponible en página web) y donde figuren datos clínicos de interés.

Valores de Referencia

Valores de referencia...

Valores Críticos

Valores críticos...

Interpretación de los Resultados

Estudio al microscopio de al menos 15 metafases y cariotipado de 2, con una resolución aproximada de 600-800 bandas GTG en juego haploide. Permite detectar alteraciones entre 5 -10 Mb.

Tiempo de Respuesta

1 mes

Bibliografía

Barch MJ, et al., The AGT Cytogenetics Laboratory Manual. Thrid Edition.Lippincott-Raven.Phyladelphia.New Cork.

Shaffer L, et al., American Collage of Medical Genetics guideline on the cytogenetic evaluation of the individual with development deplay or mental retardation. November/December 2005; 7(9):650-654.

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