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Prueba "CARIOTIPO EN LÍQUIDO AMNIÓTICO PARA DIAGNOSTICO PRENATAL"

Información Clínica

Diagnóstico prenatal de anomalías congénitas cromosómicas numéricas y estructurales visibles al microscopio óptico

Utilidad Clínica

Utilidad clínica...

Descripción del Método

Cultivo de líquido amniótico y procesamiento para obtención de metafases cromosómicas

Requerimientos del Paciente

Consentimiento informado para test genético (disponible en la web: http://www.hca.es/huca/web/contenidos/websdepartam/com_etic/CI-GAE4-20120113.pdf ). Es necesario que el paciente tenga conocimiento de que al solicitar un estudio citogenético existe la posibilidad, aunque esta sea mínima, de necesitar la repetición de la amniocentesis por fallo en el crecimiento celular (1-3 %), contaminación de la muestra (contaminación propiamente dicha o consecuencia de crecimiento de células maternas - 0,15 % -, desvirtuando el resultado) o problemas a la hora de interpretar resultados (ej. existencia de una línea celular con cariotipo diferente, siendo su frecuencia en líquido amniótico del 0,2 %).

Requisitos de la Muestra

Liquido amniótico no cultivado, mantenido a Tª ambiente y enviado con la mayor brevedad al laboratorio para su procesamiento y conservación. Es necesario asegurarse de que el cierre sea hermético. No congelar ni refrigerar la muestra. Especificaciones en el volante de petición (disponible en página web) y donde figuren datos clínicos de interés

Valores de Referencia

Valores de referencia...

Valores Críticos

Valores críticos...

Interpretación de los Resultados

Estudio al microscopio de 20 metafases procedentes de al menos dos cultivos primarios y cariotipado de al menos dos metafases bandeadas. Técnicas complementarias cuando sean necesarias.

Tiempo de Respuesta

3-4 semanas.

Bibliografía

Van Dyke DL, “Amniotic fluid cell culture” 2004. In: Milunsky A, editor. Genetic disorders and the fetus: diagnosis, prevention, and treatment. 5th Edition. Baltimore: Johns Hopkins University Press; p. 154-78..

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