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Prueba "CITOGENÉTICA MOLECULAR FISH (hibridación fluorescente in situ) ESTUDIO DE DESORDENES CONGÉNITOS"

Información Clínica

La citogenética molecular consiste en el análisis mediante sondas fluorescentes (FISH) de zonas o regiones concretas de uno o varios cromosomas. Según el diseño de la sonda de hibridación específica, el FISH puede ser: centromérica, de locus específico, subtelomérica, de brazos cortos y/o largos, de pintado cromosómico. Estas técnicas sirven para resolver anomalías complejas y/o cromosomas marcadores, no identificables por las técnicas citogenéticas convencionales

Utilidad Clínica

Utilidad clínica...

Descripción del Método

La hibridación in situ fluorescente (FISH) es una técnica que permite detectar secuencias de ADN en cromosomas metafásicos o núcleos interfásicos en muestras citogenéticas cultivadas o no y previamente fijadas. Posteriormente se requiere estudio al microscopio fluorescente.

Requerimientos del Paciente

Consentimiento informado para test genético (disponible en la web: http://www.hca.es/huca/web/contenidos/websdepartam/com_etic/CI-GAE4-20120113.pdf ).

Requisitos de la Muestra

Sangre periférica en tubo heparina de litio sin separador. Mezclar inmediatamente. La cantidad para sangre en adultos es de 5 ml, en niños 2 ml. La muestra se puede enviar a temperatura ambiente (opcional refrigerada) Liquido amniótico no cultivado, mantenido a Tª ambiente y enviado con la mayor brevedad al laboratorio para su procesamiento y conservación. Especificaciones en el volante de petición (disponible en página web) y donde figuren datos clínicos de interés

Valores de Referencia

Valores de referencia...

Valores Críticos

Valores críticos...

Interpretación de los Resultados

Se realiza un estudio de las señales de fluorescencia, cuantificación y localización para cada caso específico estudiado.

Tiempo de Respuesta

De 4 semanas en diagnóstico prenatal a 3 meses en otros casos

Bibliografía

Blancato JK, “Fluorescence in situ hybridization” 1999 Gerson and Keagle, Eds., The principles of clinical cytogenetics (Humana Press Inc., New Jersey).

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