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Prueba "DISOMIAS UNIPARENTALES"

Información Clínica

La disomía uniparental puede dar lugar a un fenotipo anormal en aquellos casos en que la región analizada contiene genes sometidos a procesos de impronta génica. También se ha descrito disomía uniparental somática que afecta sólo a las células que componen un determinado tejido. En estos casos, el origen de la disomía no es la herencia directa sino un proceso anómalo de replicación del ADN. Estos estudios pueden servir para confirmar el diagnóstico clínico de determinados trastornos en los que la UPD es una posible etiología subyacente.
El estudio molecular está indicado en pacientes con características clínicas compatibles con Síndromes o patologías causadas por DUP (S. Prader_Willi; S. Angelman; S. Silver Russell o disomía cr. 14). También esta indicado prenatalmente en aquellos casos en que uno de los progenitores es portador de una traslocación cromosómica.

Utilidad Clínica

Utilidad clínica...

Descripción del Método

Extracción de ADN genómico y amplificación con marcadores microsatélites de la región de interes. Análisis de los fragmentos mediante electroforesis capilar. Estudio de segregación familiar.

Requerimientos del Paciente

Requerimientos del paciente...

Requisitos de la Muestra

PARA REALIZAR EL ESTUDIO DE DISOMIA UNIPARENTAL ES NECESARIO DISPONER DE MUESTRA DE LOS PROGENITORES. Los criterios de recepción y aceptación de muestras en el laboratorio de Genética están definidos en El documento PLG3 “Recepción y Aceptación de Muestras “ disponible en página web HUCA (http://www.hca.es/huca/web/documentos/CRITERIOS%20DE%20ACEPTACION%20GENETICA.pdf) La realización de diagnósticos prenatales se realizaría sobre vellosidad coriónica o líquido amniótico cultivado

Valores de Referencia

Valores de referencia...

Valores Críticos

Valores críticos...

Interpretación de los Resultados

Se analiza la presencia de los alelos paternos y maternos en los probandos. La disomía uniparental para la región de interés puede ser confirmatoria de sospecha clínica (S. Prader_Willi, S. Angelman, S. Silver-Russell) o predecir prenatalmente el desarrollo de un feto con anomalías.

Tiempo de Respuesta

8-15 días laborables.

Bibliografía

1. Schaffer LG, Agan N, Goldberg JD, et al: American College of Medical Genetics statement on diagnostic testing for uniparental disomy. Genet Med 2001;3:206-211.

2. Kotzot D, Utermann G: Uniparental Disomy (UPD) other than 15: phenotypes and bibliography updated. Am J Med Genet 2005;136A:287-305

3. Kotzot D: Prenatal testing for uniparental disomy: indications and clinical relevance. Ultrasound Obstet Gynecol 2008:31:100-105

4. Engel E: A fascination with chromosome rescue in uniparental disomy: Mendelian recessive outlaws and imprinting copyrights infringements. Eur J Hum Genet. 2006 Nov;14(11):1158-69

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