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Prueba "ESTUDIO DEL GEN SRY"

Información Clínica

El gen SRY localizado en la banda Yp11.2 ejerce una función activadora de la diferenciación testicular especulándose que podría estar mediada a través de activar la expresión del gen SOX9 (Hodgkin, 2002; Bernard et al., 2003). Se conoce que mutaciones en el gen SOX9 en humanos son causa de displasia campomélica comportando malformaciones del esqueleto y un cambio del sexo masculino al femenino. El gen SRY es el principal determinante testicular, pero existen evidencias de otros genes o loci implicados en la determinación del sexo.

Utilidad Clínica

Utilidad clínica...

Descripción del Método

La hibridación in situ fluorescente (FISH) es una técnica que permite detectar secuencias de ADN en cromosomas metafásicos o núcleos interfásicos en muestras citogenéticas cultivadas o no cultivadas y fijadas.

Requerimientos del Paciente

Consentimiento informado para test genético (disponible en la web: http://www.hca.es/huca/web/contenidos/websdepartam/com_etic/CI-GAE4-20120113.pdf ).

Requisitos de la Muestra

Sangre periférica en tubo heparina de litio sin separador mantenida a Tª ambiente (opcional refrigerada) enviado con brevedad al laboratorio para su procesamiento y conservación. La realización de diagnósticos prenatales se realizaría sobre vellosidad coriónica o líquido amniótico cultivado. Especificaciones en el volante de petición (disponible en página web) y donde figuren datos clínicos de interés.

Valores de Referencia

Valores de referencia...

Valores Críticos

Valores críticos...

Interpretación de los Resultados

Se realiza una cuantificación de las señales de fluorescencia. En una célula normal o en cromosomas metafásicos que no presentaran deleción se observarían todas las señales para las regiones analizadas.

Tiempo de Respuesta

De 4 semanas en diagnóstico prenatal a 3 meses en otros casos.

Bibliografía

Ellaithi M, et al., “A del(X) (p11) carrying SRY sequences in an infant with ambiguous genitalia” 2006 BMC Ped 6:11.

Koopman P, et al., “Male development of chromosomally female mice transgenic for SRY” 1991 Nature 351:117-121.

Kusz K, et al., “Incomplete masculinisation of XX subjects carrying the SRY gene on an inactive X chromosome” 1999 J Med Gene 36: 452-456.

Sinclair AH, et al., “A gene from the human sex-determining region encodes a protein with homology to a conserved DNA-binding motif” 1990 Nature 346:240-244.

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