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Prueba "FISH ANEUPLOIDIAS PARA DIAGNOSTICO PRENATAL EN TEJIDOS SÓLIDOS PRODUCTOS DE LA CONCEPCIÓN O MORTINATOS"

Información Clínica

Nos permite el estudio de la alteraciones numéricas más frecuentes de una forma rápida de la trisomía 13, 18, 21 presente en los síndromes de Patau, Edward y Down, respectivamente, así como de las aneuploidías de cromosomas sexuales (como los síndromes de Klinefelter y Turner). Este ensayo debe utilizarse en combinación con un análisis de cariotipo fetal. Esta prueba no detecta anomalías cromosómicas estructurales ni anomalías numéricas de otros cromosomas.

Utilidad Clínica

Utilidad clínica...

Descripción del Método

La hibridación in situ fluorescente de núcleos celulares de tejidos sólidos no cultivados y proporciona un resultado en un plazo muy rápido tras recibir la muestra. Después de la hibridación, el uso de un microscopio de fluorescencia permite la visualización.

Requerimientos del Paciente

Consentimiento informado para test genético (disponible en la web: http://www.hca.es/huca/web/contenidos/websdepartam/com_etic/CI-GAE4-20120113.pdf ).

Requisitos de la Muestra

Tejidos de productos de la concepción o mortinatos mantenidos a Tª ambiente y enviados con la mayor brevedad al laboratorio para su procesamiento y conservación. Especificaciones en el volante de petición (disponible en página web) y donde figuren datos clínicos de interés.

Valores de Referencia

Valores de referencia...

Valores Críticos

Valores críticos...

Interpretación de los Resultados

Se realiza una cuantificación de las señales de fluorescencia de los cromosomas 13, 21, 18, X e Y por hibridación in situ fluorescente

Tiempo de Respuesta

7 días laborables

Bibliografía

Ward DC, et al., “Rapid prenatal diagnosis of chromosomal aneuploidies by fluorescence in situ hybridization: clinical experience with 4500 specimens” 1993 Am J Hum Genet. 1993; 52:854-65.

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