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Prueba "POLIQUISTOSIS RENAL AUTOSÓMICO DOMINANTE"

Información Clínica

La Poliquistosis renal autosómico dominante (PRAD) es una enfermedad genética progresiva de los riñones caracterizada por la presencia de múltiples quistes en ambos riñones. Algunos casos pueden presentar quistes en hígado y páncreas, y aneurismas craneales. Es una enfermedad dominante, con dos genes implicados: PKD1(cromo. 16p) y PKD2 (cromo. 4q). Los quistes pueden presentarse a cualquier edad, aunque en la mayoría de los casos lo hacen a partir de la adolescencia. Estos progresan en número y tamaño hasta comprometer la función renal en casos avanzados, normalmente a partir de la 5ª década de vida. Como regla general, para cualquier persona que pertenezca a una familia poliquística y tenga riesgo de haber heredado la enfermedad (por ejemplo, uno de los progenitores afectado), podemos excluir con probabilidad >99% que haya heredado la enfermedad si a la edad de 30 años no tiene múltiples quistes renales. Se ha estimado que entre los 20 y 30 años la probabilidad de no ser portador es >90% si no tiene quistes.

Utilidad Clínica

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Descripción del Método

El estudio genético definitivo conlleva la identificación de una mutación en PKD1 o en PKD2, para lo cual habría que secuenciar los dos genes. Esta prueba, secuenciación de PKD1 y PKD2, no se realiza en nuestro centro. La prueba que realizamos es un estudio de la segregación con marcadores de los cromosomas 16p y 4q, para determinar si la enfermedad segrega con el gen PKD1 o con PKD2. Para realizar el estudio de ligamiento es necesario disponer de muestra de ADN de AL MENOS cinco afectados en la familia. Afectados=individuos con quistes bilaterales, demostrados mediante ecografía. En caso de no poder discriminar el ligamiento a uno de los dos genes podría ser necesario estudiar más afectados y/o sanos (adultos sin quistes bilaterales) de la familia.Segregación alélica de 3 microsatélites de 16p (gen PKD1) y 4 de 4q (gen PKD2). Construcción de los haplotipos en la familia y análisis de ligamiento a los dos genes.

Requerimientos del Paciente

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Requisitos de la Muestra

Los criterios de recepción y aceptación de muestras en el laboratorio de Genética están definidos en El documento PLG3 “Recepción y Aceptación de Muestras “ disponible en páginaa web HUCA (http://www.hca.es/huca/web/documentos/CRITERIOS%20DE%20ACEPTACION%20GENETICA.pdf) ). Restos abortivos en salino o parafinados. La realización de diagnósticos prenatales estaría indicada en familias con fenotipos graves (inicio precoz) en las cuales los resultados del análisis de ligamiento es altamente fiable (familias grandes) o familias con la mutación caracterizada. El diagnóstico prenatal se llevaría a cabo sobre vellosidad coriónica o líquido amniótico cultivado

Valores de Referencia

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Valores Críticos

Valores críticos...

Interpretación de los Resultados

A partir de los al menos 4 afectados de la familia se analiza la segregación de los alelos microsatélites en 16p y 4q, y determinamos ligamiento positivo o negativo a PKD1 y PKD2. En caso de que no fuese posible excluir el ligamiento a uno de los dos genes sería necesario estudiar más familiares afectados o sanos (adultos sin quistes renales). Esta prueba sólo permite definir si la PRAD en una familia es de tipo 1 o de tipo 2. Para caracterizar en detalle la causa genética de la enfermedad habría que secuenciar los genes PKD1 y PKD2, prueba NO INCLUIDA en nuestra cartera asistencial. Como prueba para el diagnóstico presintomático tiene un valor limitado, ya que >99% de las personas mayores de 25 años con riesgo que no tienen quistes renales NO HABRÁN heredado la mutación/haplotipo/enfermedad.

Tiempo de Respuesta

30-90 días laborables

Bibliografía

1-Gabow P. Definition and natural history of autosomal dominant polycystic kidney disease. In: Watson ML, Torres VE, eds. Polycystic Kidney Disease. Oxford, UK: Oxford University Press; 1996:333-55.

2- Hateboer N, v Dijk MA, Bogdanova N, Coto E, Saggar-Malik AK, San Millan JL, Torra R, Breuning M, Ravine D. Comparison of phenotypes of polycystic kidney disease types 1 and 2. European PKD1-PKD2 Study Group. Lancet. 1999;353:103–7.

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4- Rossetti S, Consugar MB, Chapman AB, Torres VE, Guay-Woodford LM, Grantham JJ, Bennett WM, Meyers CM, Walker DL, Bae K, Zhang QJ, Thompson PA, Miller JP, Harris PC. CRISP Consortium; Comprehensive molecular diagnostics in autosomal dominant polycystic kidney disease. J Am Soc Nephrol. 2007;18:2143–60

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