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Prueba "SÍNDROME CRI-DU-CHAT (Maullido de gato)"

Información Clínica

Síndrome de Cri-du-Chat (OMIN 123450) deleción de tamaño variable del brazo corto del cromosoma 5 (5p-). Las características clínicas principales incluyen llanto en maullido en bebés, microcefalia, morfología facial anormal, epicanto, micrognatia así como retraso mental y psicomotor importante. Prevalencia 1/50000.

Utilidad Clínica

Utilidad clínica...

Descripción del Método

La hibridación in situ fluorescente (FISH) es una técnica que permite detectar secuencias de ADN en cromosomas metafásicos o núcleos interfásicos en muestras citogenéticas cultivadas o no cultivadas y fijadas.

Requerimientos del Paciente

Consentimiento informado para test genético (disponible en la web: http://www.hca.es/huca/web/contenidos/websdepartam/com_etic/CI-GAE4-20120113.pdf ).

Requisitos de la Muestra

Sangre periférica en tubo heparina de litio sin separador mantenida a Tª ambiente (opcional refrigerada) enviado con brevedad al laboratorio para su procesamiento y conservación. La realización de diagnósticos prenatales se realizaría sobre vellosidad coriónica o líquido amniótico cultivado. Especificaciones en el volante de petición (disponible en página web) y donde figuren datos clínicos de interés.

Valores de Referencia

Valores de referencia...

Valores Críticos

Valores críticos...

Interpretación de los Resultados

En una célula normal no se observaría ninguna deleción se observarían todas las señales para las regiones analizadas. Deleción de la región 5p15.3 (llanto agudo) y 5p15.2 resto de características del síndrome Cri-Du-Chat (de maullido de gato).

Tiempo de Respuesta

De 4 semanas en diagnóstico prenatal a 3 meses en otros casos

Bibliografía

Cerruti Mainardi P, “Cri du Chat syndrome” 2006 Orphanet Journal of Rare Diseases, 1:33

Gersh M, et al., “Development of diagnostic tools for the analysis of 5p deletions using interphase FISH” 1997 Cytogenet Cell Genet.; 77(3-4): 246-51.

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