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Prueba "SÍNDROME DE BRUGADA"

Información Clínica

El Síndrome de Brugada (SB) es una arritmia cardiaca caracterizada por la presencia en el electrocardiograma (ECG) de un bloqueo de la rama derecha y elevación del segmento ST en las derivaciones precordiales derechas en ausencia de cardiopatía estructural. En muchos casos, es difícil diferenciar el SB de otras arritmias, aunque puede ser “desenmascarado” por bloqueadores de los canales de sodio. El SB conlleva un riesgo elevado de muerte súbita (MS). Puede diagnosticarse desde los pocos días hasta la edad adulta, con una edad media de MS alrededor de los 40 años. Muchos pacientes tienen antecedentes familiares de la enfermedad, que se transmite con un patrón autosómico y dominante. El 25% de los pacientes tienen mutaciones en el gen SCN5A, que codifica la subunidad alfa del canal de sodio cardiaco. Se han descrito más de 100 mutaciones en SCN5A en pacientes con SB, aunque también en algunos con síndrome de QT largo tipo III (LQT3), con síndrome de Lev-Lenegre, y fibrilación auricular. Todas estas mutaciones se traducirían en la pérdida de la función del canal de sodio. Está por determinar el porcentaje de casos sin mutaciones en SCN5A que tendrían alguna mutación en otros genes. El estudio genético es confirmativo de sospecha clínica y electrocardiográfica de SB. Una vez identificada la mutación es posible la realización de diagnósticos presintomáticos y prenatales.

Utilidad Clínica

Utilidad clínica...

Descripción del Método

Extracción de ADN. Secuenciación de los 28 exones del gen SCN5A.

Requerimientos del Paciente

Electrocardiograma compatible con SB. En caso de que no haya antecedentes familiares, realizar ECG a padre y madre (si están disponibles) para excluir arritmia

Requisitos de la Muestra

Los criterios de recepción y aceptación de muestras en el laboratorio de Genética están definidos en El documento PLG3 “Recepción y Aceptación de Muestras “ disponible en página web HUCA (http://www.hca.es/huca/web/documentos/CRITERIOS%20DE%20ACEPTACION%20GENETICA.pdf) La realización de diagnósticos prenatales se realizaría sobre vellosidad coriónica o líquido amniótico cultivado

Valores de Referencia

Valores de referencia...

Valores Críticos

Valores críticos...

Interpretación de los Resultados

Resultado positivo

El hallazgo de una mutación en los exones analizados confirmaria la sospecha clínica de SB. El riesgo de transmisión es de un 50%. Es posible la realización de tests genéticos presintomáticos y prenatales, siendo requisito fundamental para ello la existencia, en el núcleo familiar, de un individuo afectado con estudio molecular positivo. La realización de tests presintomáticos, sería recomendable, incluso en menores de edad, ya que un diagnóstico precoz podría reducir la morbilidad y mortalidad de la patología.


Resultado negativo

Un resultado negativo no excluiría el diagnóstico de SB, ya que el paciente podría ser portador de una mutación en alguna de las regiones no estudiadas del gen SCN5A (intrónica interna, promotor, deleción de uno o varios exones) o en otro gen relacionado con el SB. De hecho, no más del 25% de los pacientes con ECG característico de SB tendrían mutaciones en SCN5A.

Tiempo de Respuesta

60-120 días laborables

Bibliografía

1-Campuzano O, Brugada R, Iglesias A. Genetics of Brugada syndrome. Curr Opin Cardiol. 2010 May;25(3):210-5.

2- García-Castro M, García C, Reguero JR, Miar A, Rubín JM, Alvarez V, Morís C, Coto E. The spectrum of SCN5A gene mutations in Spanish Brugada síndrome patients. Rev Esp Cardiol. 2010 Jul;63(7):856-9.

3-: Lippi G, Montagnana M, Meschi T, Comelli I, Cervellin G. Genetic and clinical aspects of Brugada syndrome: an update. Adv Clin Chem. 2012;56:197-208. 4-Sarkozy A, Paparella G, Boussy T, Casado-Arroyo R, Yazaki Y, Chierchia GB, De Asmundis C, Bayrak F, Namdar M, Richter S, Brugada J, Brugada P. The usefulness of the consensus clinical diagnostic criteria in Brugada syndrome. Int J Cardiol. 2012 Jul 15.

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