Español | English
Texto para foto 01
Texto para foto 02
Texto para foto 03
Texto para foto 04

Prueba "SÍNDROME PALLISTER-KILLIAN"

Información Clínica

Síndrome Pallister Killian (OMIN 601803) asocia múltiples anomalías congénitas (dismorfismo facial, acortamiento rizomélico de las extremidades) y déficit intelectual causado por una tetrasomia 12p en mosaico- isocromosoma del brazo corto del 12- restringida a tejidos. Se puede sospechar a través de un examen ecografico prenatal con hallazgos anómalo como hernia diafragmática, polihidramnios, hidrops fetal, malformaciones cardiacas, acortamiento de extremidades y otros, también en pacientes con fenotipo sugerente. Prevalencia 1/25000.

Utilidad Clínica

Utilidad clínica...

Descripción del Método

La hibridación in situ fluorescente (FISH) es una técnica que permite detectar secuencias de ADN en cromosomas metafásicos o núcleos interfásicos en muestras citogenéticas cultivadas o no cultivadas y fijadas.

Requerimientos del Paciente

Consentimiento informado para test genético (disponible en la web: http://www.hca.es/huca/web/contenidos/websdepartam/com_etic/CI-GAE4-20120113.pdf ).

Requisitos de la Muestra

Requiere biopsia de la piel y cultivo de fibroblastos para posterior estudio cromosómico. Enviar la muestra dérmica a la mayor brevedad al laboratorio para su procesamiento y conservación. El isocromosoma está ausente en los linfocitos de sangre periférica. La realización de diagnósticos prenatales se realizaría sobre vellosidad coriónica o líquido amniótico cultivado. Especificaciones en el volante de petición (disponible en página web) y donde figuren datos clínicos de interés.

Valores de Referencia

Valores de referencia...

Valores Críticos

Valores críticos...

Interpretación de los Resultados

Se realiza una cuantificación de las señales de fluorescencia que identificarían el origen del cromosoma extra observado en mosaico.

Tiempo de Respuesta

De 4 semanas en diagnostico prenatal a 3 meses en otros casos

Bibliografía

Shamdeen A, et al., “Pallister-Killian Syndrome (PKS) as a Cause of Mental Retardation” 2009 Klin Padiatr. Mar-Apr; 221(2):97-9.

Tovar JA, “Congenital diaphragmatic hernia” 2012 Orphanet J Rare Dis. Jan 3; 7:1.

Desarrollado por In&Co Systems | Aviso Legal | Mapa del Sitio