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Prueba "SÍNDROME VELOCARDIOFACIAL"

Información Clínica

Síndrome velocardiofacial (OMIN 192430) deleción en el cromosoma 22 (22q11). Se caracteriza por cardiopatía congénita, glándulas paratiroides y timo aplásicos o hipoplásicos, fisura palatina y unas facies dismórfica peculiar. Prevalencia. 1/4000-1/6000 recién nacidos vivos. Se transmite con patrón autosómico dominante.

Utilidad Clínica

Utilidad clínica...

Descripción del Método

La hibridación in situ fluorescente (FISH) es una técnica que permite detectar secuencias de ADN en cromosomas metafásicos o núcleos interfásicos en muestras citogenéticas cultivadas o no cultivadas y fijadas.

Requerimientos del Paciente

Consentimiento informado para test genético (disponible en la web: http://www.hca.es/huca/web/contenidos/websdepartam/com_etic/CI-GAE4-20120113.pdf ).

Requisitos de la Muestra

Sangre periférica en tubo heparina de litio sin separador mantenida a Tª ambiente (opcional refrigerada) enviado con brevedad al laboratorio para su procesamiento y conservación. La realización de diagnósticos prenatales se realizaría sobre vellosidad coriónica o líquido amniótico cultivado. Especificaciones en el volante de petición (disponible en página web) y donde figuren datos clínicos de interés.

Valores de Referencia

Valores de referencia...

Valores Críticos

Valores críticos...

Interpretación de los Resultados

Se realiza una cuantificación de las señales de fluorescencia. En una célula normal o en cromosomas metafásicos que no presentaran deleción, se observarían todas las señales para las regiones analizadas.

Tiempo de Respuesta

De 4 semanas en diagnóstico prenatal a 3 meses en otros casos

Bibliografía

Kasprzak L, et al., “Deletion of 22q11 in two brothers with different phenotype” 1998 Am J Med Genet. Jan 23; 75(3):288-91.

Larson RS, and Butler MG, “Use of fluorescence in situ hybridization (FISH) in the diagnosis of DiGeorge sequence and related diseases” 1995 Diagn Mol Pathol. Dec; 4(4):274-8.

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