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Prueba "Estudio de trombofilia"

Información Clínica

Se podría definir la trombofilia (tendencia trombótica) como aquella situación biológica predisponente a la aparición de trombosis por analogía al término hemofilia (tendencia hemorrágica) como predisponente a la aparición de hemorragias, si bien no hace referencia a una enfermedad concreta. Se distingue -en primer lugar- una TROMBOFILIA HEREDITARIA que incluye con frecuencia, la mera presencia -con carácter congénito y hereditario- de cualquiera de los factores de riesgo trombótico conocidos a los que se atribuye un incremento del riesgo de sufrir un tromboembolismo venoso (TEV) y una TROMBOFILIA ADQUIRIDA (de curso más o menos transitorio aunque puede prolongarse en el tiempo) en relación con diversas situaciones (como la ingestión de estrógenos o el período postparto) y enfermedades (lupus, cáncer, síndrome nefrótico). El concepto de trombofilia se refiere más a la tendencia trombótica sobre el territorio venoso que sobre el arterial; se aplica fundamentalmente a la predisposición para desarrollar una trombosis venosa profunda (TVP) o una embolia pulmonar (EP) debido -principalmente- a que sus factores de riesgo biológicos están mejor perfilados. Sin embargo, algunas trombofilias como el síndrome antifosfolípido extienden este riesgo trombótico claramente al territorio arterial. Hemos de comprender que -en el estado actual del conocimiento- será imposible descartar con certeza (o incluso indagar) todas las causas biológicas de trombofilia, la mayoría porque aún resultan desconocidas y muchas otras por razones de operatividad (prevalencia extremadamente baja o extrema laboriosidad y coste económico). Para un estudio “completo” de trombofilia se efectuarán dos grandes tipos de estudios: Rutinarios: propios del estudio básico de coagulación Especiales: aquellos los que por su rareza, dificultad o precio se posponen para su análisis posterior. En general para analizar muestras de varios pacientes en tandas amplias, lo que suele significar que sus muestras deberán ser congeladas. Recordando la fisiología del proceso coagulativo comprendemos que el desequilibrio protrombótico puede surgir tanto de un exceso de procoagulantes como de un defecto de anticoagulantes en sangre. Es decir, dependerá de:

El estudio de Trombofilia debe Incluir: Hemograma y estudio básico de Coagulación Inhibidores fisiológicos (y test relacionados):

Utilidad Clínica

Diagnóstico de Trombofilia adquirida o hereditaria, en los pacientes en los que este indicado este estudio:

  1. Primer episodio de tromboembolismo venoso (TEV) espontáneo en individuo menor de 50 años
  2. Primer episodio de TEV asociado a factor de riesgo transitorio y de magnitud desproporcionada al factor desencadenante en individuo menor a 50 años
  3. TEV asociado a terapia hormonal o a embarazo y/o puerperio
  4. TEV recurrente espontáneo o provocado por factor de riesgo transitorio bajo tromboprofilaxis adecuada
  5. TEV a cualquier edad con fuerte historia de TEV en familiares de primer grado (2 o más afectados antes de los 50 años sin causa).
  6. Individuo menor de 50 años con trombosis venosa superficial recurrente sin causa desencadenante
  7. Trombosis espontánea en vena central y/o ramas de la retina en individuo menor de 45 años sin factores de riesgo cardiovascular ni locales
  8. Trombosis venosa esplácnica (síndrome de Budd Chiari, trombosis portal y mesentérica) en ausencia de factores locales precipitantes
  9. Trombosis de senos venosos cerebrales sin factores loco-regionales (infecciosos, traumáticos, tumorales)
  10. Individuo menor de 50 años con trombosis venosa espontánea de miembro superior y/o cuello, no asociada a uso de catéter o a mecanismo compresivo
  11. Mujer con 2 o más abortos consecutivos tempranos (antes de las 10 semanas) de embarazo embrionado, sin causas genéticas.
  12. Mujer con un aborto de más de 10 semanas de feto sin malformaciones y sin causa gineco-obstétrica que lo explique, o insuficiencia vascular placentaria, caracterizada por: 1) uno o más nacimientos prematuros de neonatos morfológicamente normales antes de la semana 34, debidos a: a) eclampsia o pre-eclampsia severa; b) hallazgos reconocidos de insuficiencia placentaria (anormalidad del test de no stress o del doppler obstétrico sugerentes de hipoxemia, oligohidramnios, peso menor al percentil 10 para edad gestacional); 2) desprendimiento prematuro de placenta normoinserta (abruptio placentario). No hay evidencias hasta la fecha con respecto a la utilidad del estudio de trombofilia en pacientes que presentan fallas de implantación
  13. Individuo menor de 50 años con un evento trombótico arterial en ausencia de factores de riesgo cardiovascular, especialmente con historia de tromboembolismo venoso
  14. Antecedente de necrosis cutánea asociada al uso de fármacos antagonistas de la vitamina K

En pacientes pediátricos:

  1. Neonatos con púrpura fulminans
  2. Neonatos con TEV espontáneo extenso
  3. Niños y adolescentes con TEV espontáneo
  4. Niños y adolescentes con TEV recurrente
  5. Niños y adolescentes con TEV asociado a factor de riesgo transitorio, NO relacionado con catéter venoso central.

Se sugiere considerar el estudio previa discusión con los padres y el niño acerca del impacto de los resultados en el manejo individual y de la familia.

Niños y adolescentes con trombosis arterial: sin evidencias suficientes para realizar recomendaciones en este grupo

Individuos asintomáticos: Aquellos adultos familiares en primer grado de un individuo con historia de TEV (especialmente si fueron eventos espontáneos) y trombofilia hereditaria conocida.

 

 

¿Por qué y para qué debe solicitarse un estudio de Trombofilia?

1. Identificar sujetos con MÁS RIESGO de padecer un primer evento trombótico, en especial de evento venoso espontáneo en sitio inusual o asociado al uso de hormonas, embarazo o puerperio.

2. Identificar a algunos individuos que poseen mayor riesgo de recurrencia luego de suspendido el tratamiento anticoagulante inicial. El mayor valor predictivo positivo (VPP) se da en individuos que presentan TEV espontáneo y que son portadores de trombofilias de alto riesgo trombótico, por lo que en estos individuos debe evaluarse la anticoagulación indefinida.

3. Identificar sujetos que ameriten el uso de profilaxis del TEV que, de otro modo, no hubieran calificado para recibirla. Portadoras durante el puerperio (todas las trombofilias). Portadoras durante TODO el embarazo (sólo trombofilia de alto riesgo). Portadoras que serán sometidas a técnicas de reproducción asistida que impliquen estimulación hormonal. Cirugía en pacientes portadores de Trombofilia.

Descripción del Método

Descripción del método...

Requerimientos del Paciente

No recibir ningún tipo de Tratamiento anticoagulante oral en las 4 semanas previas al estudio y al menos haber transcurrido tres meses desde el evento trombótico agudo. Se permite la realización del estudio recibiendo HPBM a dosis profilácticas o intermedias. Sólo puede ser solicitado por Hematología tras la valoración clínica pertinente de la indicación de este estudio.

Requisitos de la Muestra

Sangre con anticoagulante (Citrato): Tubo de tapón azul con arandela negra para las pruebas de Hemostasia.

Sangre con anticoagulante (EDTA): Tubo de Tapón malva EDTA K3 para los estudios genéticos y hematimetricos.

Sangre sin anticoagulante: Tubo de tapón rojo para los estudios inmunológicos

Valores de Referencia

Los que se explican de forma individual en este documento para cada una de las pruebas que componen este estudio

Valores Críticos

Los que aplican de forma individual para cada una de las pruebas que forman parte de este estudio

Interpretación de los Resultados

Se basan en la presencia o no de factores protrombóticos dependiendo del resultado de las pruebas individuales que forman parte de este estudio. Algunas de ellas se expresan de forma cualitativa (positividad o negatividad) y otras de forma cuantitativa que se relaciona con los valores de referencia.

Tiempo de Respuesta

Área de Trombosis y Hemostasia Especial: 30 días.

Bibliografía

Bibliografía...Willis R, Harris EN, Pierangeli SS. Current international initiatives in antiphospholipid antibody testing. Semin Thomb Hemost. 2012; 38(4):360-74.

Adams M. Measurement of lupus anticoagulants: an update on quality in laboratory testing. Semin Thromb Hemost. 2013; 39(3):267-71.

Pengo V, Tripodi A, Reber G, et al; Subcommittee on Lupus Anticoagulant/Antiphospholipid Antibody of the Scientific and Standarisation Committee of the International Society on Thrombosis and Haemostasis. Update of the guidelines for lupus anticoagulant detection. J Thromb Haemost. 2009;7(10):1737-40.

Pengo V. ISTH guidelines on Lupus Anticoagulant testing. Thromb Res. 2012;130: S76-S77.

Keeling D, Mackie I, Moore GW, Greer IA, Greaves M; British Committee for Standards in Haematology. Guidelines on the investigation and management of antiphospholipid syndrome. Br J Haematol. 2012;57(1):47-58.

CLSI. Laboratory Testing for the Lupus Anticoagulant; Approved Guideline. CLSI document H60-A. Wayne, PA. Clinical and Laboratory Standards Institute; 2014.

Moore GW, Brown KL, Bromidge ES, and Drew AJ, Ledford-Kraemer MR. Lupus anticoagulant detection: out of control? Int J Lab Hematol. 2013; 35(2):128-36.

Moore GW. Commonalities and contrasts in recent guidelines for lupus anticoagulant detection. Int J Lab Hematol. 2014; 36(3):364-73. Moore GW. Recent guidelines and recommendations for laboratory detection of lupus anticoagulants. Semin Thromb Hemost .2014;40(2)163-71.

Kumano O, Ieko M, Naito S, Yoshida M, Takahashi N. APTT reagent with ellagic acid as activator shows adequate lupus anticoagulant sensitivity in comparison to silica-based reagent. J Thromb Hemost. 2012;10(11):2338-43

Lawrie AS, Mackie IJ, Purdy G, Machin SJ. The sensitivity and specificity of commer- cial reagents for the detection of lupus anti- coagulant show marked differences in performance between photo-optical and mechanical coagulometers. Thromb Haemost.1999; 81:758-62.

Devreese KMJ. Antiphospholipid antibody testing and standardization. Int J Lab Hematol. 2014;36(3):352-63.

Bertolaccini ML, Amengual O, Andreoli L, Atsumi T, Chighizola CB, Forastiero R, et al. 14th International Congress on Antiphospholipid Antibodies Task Force. Report on antiphospholipid syndrome laboratory diagnostics and trends. Autoimmunity reviews. Elsevier B.V.; 2014 May 10.

Martinuzzo ME, Barrera LH, D ‘adamo MA, Otaso JC, Gimenez MI, Oyhamburu J. Frequent false-positive results of lupus anticoagulant tests in plasmas of patients receiving the new oral anticoagulants and enoxaparin. Int J Lab Hematol. 2014; 36(2):144-50.

Greaves M, Cohen H, Machin SJ, Mackie I. Guidelines on the investigation and management of the antiphospholipid syndrome. Br J Haematol. 2000; 109:704-15.

Kershaw G, Suresh S, Orellana D, Nguy YM. Laboratory identification of lupus anti- coagulants. Semin Thromb Hemost. 2012; 38:375-84.

Moore GW. Combining Taipan snake venom time/Ecarin time screening with the mixing studies of conventional assays increases detection rates of lupus anticoagulants in orally anticoagulated patients. Thromb J. 2007; 5

Van Os GM, de Laat B, Kamphuisen PW, Meijers JC, de Groot PG. Detection of lupus anticoagulant in the presence of rivaroxaban using Taipan snake venom time. J Thromb Haemost. 2011; 9:1657-9

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