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Prueba "BCR/ABL p210 y/o p190: Detección de reordenamiento"

Información Clínica

La leucemia mieloide crónica (LMC) es una neoplasia de las células madre hematopoyéticas que se incluye dentro del ámbito de las neoplasias mieloproliferativas. La LMC está asociada de manera consistente con la translocación que fusiona el gen BCR en el cromosoma 22q11 con el gen ABL, localizado en 9q23. Esta fusión se conoce como BCR/ABL.

El ARNm de BCR/ABL (gen de fusión, producto de la translocación que une el gen BCR en el cromosoma 22q11 con el gen ABL en el cromosoma 9q23) se detecta en casi todos los pacientes con leucemia mieloide crónica (LMC) y en un subgrupo de aquellos con leucemia linfoblástica aguda (LAL) y leucemia mieloide aguda (LAM). Aunque los puntos de translocación en BCR y ABL pueden ocurrir en varias localizaciones, mediante el proceso de splicing sólo se obtienen 8 variantes (e1/a2, e6/a2, e13/a2, e14/a2, e19/a2, e1/a3, e13/a3, e14/a3) que incorporan la secuencia completa de los exones a ambos lados del punto de fusión. Aunque no descritas, variantes adicionales (e20/a2, e6/a3, e12/a3, e19/a3, e20/a3) podrían, en teoría, resultar en proteínas BCR/ABL patogénicas. Sí se han descrito, aunque en meros casos puntuales, pacientes con puntos de translocación dentro de la secuencia de los exones.

En LMC, >95% de los pacientes presentan una translocación de tipo e13/a2 (b2a2) o e14/a2 (b3a2), las cuales dan lugar a una proteina de 210-kDa (p210). Más del 50% de los pacientes con LAL de tipo BCR-ABL-positivo presentan la translocación e1/a2, que genera una proteína de 190-kDa (p190), mientras la mayoría de los pacientes restantes tienen, bien la variante e13/a2 o la e14/a2. El resto de las translocaciones son muy raras en neoplasias que presentan BCR/ABL.

Cuando se analiza la presencia de ARNm de BCR/ABL en el momento del diagnóstico es importante utilizar un ensayo que detecte tantos tipos de translocaciones como sea posible y que las identifique. Esto evita falsos positivos al diagnóstico y asegura que el método de seguimiento seleccionado para la monitorización del paciente sea el adecuado para cada paciente. Este ensayo está diseñado para detectar todas las variantes de BCR/ABL.

Utilidad Clínica

Apoyo diagnóstico en pacientes con neoplasias bcr-abl positivas, principalmente leucemia mieloide crónica (LMC) y leucemia aguda linfoblástica (LAL).

En la prueba, un resultado positivo viene acompañado de la identificación de la variante de fusión, información imprescindible para un apropiado seguimiento del paciente.

Si no estuviera disponible una prueba de monitorización adecuada para una variante rara, este ensayo tendría un cierto valor de monitorización, pudiendo aportar resultados positivos o negativos.

Descripción del Método

PCR siguiendo los protocolos recomendados por el consorcio BIOMED-1 (van Dongen et al. Leukemia 1999; 13: 1901-1928).

Requerimientos del Paciente

Ninguno en especial

Requisitos de la Muestra

Sangre (4 ml) o médula ósea (3 ml) anticoagulada EDTA (Contenedor): Tubo de tapón morado

Valores de Referencia

Se obtiene un resultado cualitativo que indica la presencia o ausencia de ARNm BCR/ABL. Cuando es positivo, la variante de fusión también se determina.

Valores Críticos

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Interpretación de los Resultados

Se incluirá un informe con la interpretación de los resultados

Tiempo de Respuesta

Tiempo de respuesta...

Bibliografía

Hochhaus A, Reiter A, Skladny H, et al: A novel BCR-ABL fusion gene (e6a2) in a patient with Philadelphia chromosome-negative chronic myelogenous leukemia. Blood 1996 September 15;88(6):2236-2240

van Dongen JJ, Macintyre EA, Gabert JA et al: Standardized RT-PCR analysis of fusion gene transcripts from chromosome aberrations in acute leukemia for detection of minimal residual disease. Report of the BIOMED-1 Concerted Action: investigation of minimal residual disease in acute leukemia. Leukemia. 1999 Dec;13(12):1901-28

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