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Prueba "EGFR: Determinación de mutación p.T790M mediante PCR digital"

Información Clínica

La mutación p.T790M del exón 20 del gen EGFR es una mutación de resistencia presente en >60% de los pacientes con cáncer de pulmón que progresan al tratamiento con inhibidores de TKI. Estos pacientes rara vez se rebiopsian, por lo que es preciso determinar la presencia de la mutación mediante biopsia líquida, a partir del ADN circulante en plasma que se puede obtener mediante muestra de sangre periférica del paciente.

Mediante la combinación de un ensayo específico para esta mutación de resistencia y la metodología de PCR digital puede determinarse la presencia de la mutación con alta sensibilidad y precisión, aunque es preciso señalar que el sistema puede dar lugar a falsos negativos, ya que la no detección de la mutación en plasma no significa necesariamente que el tumor no presente dicha alteración.

Utilidad Clínica

En pacientes con cáncer de pulmón metastásico a tratamiento con inhibidores de EGFR y sospecha de recaída, el estudio de la presencia de mutación T790M de EGFR es de gran utilidad, ya que permite el cambio de tratamiento del paciente a unoindicado específicamente para dichos casos de resistencia por T790M.

Descripción del Método

Se obtiene ADN circulante a partir del plasma de una muestra de sangre periférica.

A parir de ese ADN circulante y mediante el empleo de un ensayo con sondas fluorescentes de tipo TaqMan MGB específico para la mutación p.T790M, se analiza mediante PCR digital la presencia o ausencia de dicha alteración en la muestra.   El sistema tiene una alta especificidad y sensibilidad, siendo así capaz de detectar y cuantificar muy pocas copias de EGFR mutado en la posición analizada.

Requerimientos del Paciente

Ninguno en especial

Requisitos de la Muestra

Sangre anticoagulada EDTA (Contenedor): Tubo de tapón morado. Debe procesarse en menos de 4 horas y no debe ser transportada por tubo neumático.

Valores de Referencia

No aplica.

Se incluirá un informe con la interpretación de los resultados.

Valores Críticos

Valores críticos...

Interpretación de los Resultados

Los resultados se expresan de la siguiente manera:

- No se detecta mutación que da lugar al cambio p.T790M en EGFR

- Se detecta la presencia de mutación en EGFR que da lugar al cambio p.T790M, indicativa de aparición de resistencia a tratamiento con inhibidores en primera línea de EGFR.

Precauciones:

La no-detección de mutación en ADN circulante de plasma no implica la ausencia de mutación en el tumor; sin emabrgo, la presencia de ADN mutado en plasma sí se corresponde con presencia de mutación en los focos tumorales.

Tiempo de Respuesta

Entre 3 y 7 días.

Consultar vía telefónica cuando se necesiten resultados en el menor tiempo posible.

Bibliografía

Gazdar. Oncogene (2009) Activating and resistance mutations of EGFR in non-small-cell lung cancer: role in clinical response to EGFR tyrosine kinase inhibitors.

Luo et al. Nature. (2014) Diagnostic value of circulating free DNA for the detection of EGFR mutation status in NSCLC.

Morgensztern et al. JAMA Oncol (2015) EGFR Mutations in Non–Small-Cell Lung Cancer: Find, Divide, and Conquer

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