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Prueba "MLL/AF4: Detección de reordenamiento"

Información Clínica

La leucemia aguda linfoblástica es un grupo heterogéneo de enfermedades originadas a partir de células progenitoras B o T, que pueden ser clasificadas en base a criterios inmunológicos y moleculares. La identificación de alteraciones moleculares asociadas a la trasformación leucémica ha aportado, no solo información biológica, sino que también marcadores clínicos relevantes tanto para el pronóstico de subgrupos, como para la monitorización de enfermedad mínima residual.

La translocación t(4;11)(q21;q23) se observa en un 50-70% de LAL infantiles y en aproximadamente un 5% de LAL en adultos y pediátricas. Su presencia se asocia a fenotipo pro-B y coexpresion de antígenos de diferenciación mieloide además del antígeno NG2.

Esta translocación implica el gen MLL en el cromosoma 11 y el gen AF4 en el cromosoma 4. Los puntos de ruptura más frecuentes ocurren entre los exones 8 y 12 en MLL y entre los exones 4 y 7 de AF4. En función del la combinación de los puntos de unión entre ambos genes se determina el tipo de transcrito de fusión. El gen MLL está implicado en más de 30 tipos diferentes de translocaciones relacionadas con LAL precursor B, LAM, síndrome mielodisplasico, algunos casos de LAL-T y leucemia secundaria.

En algunos casos esta tranlocación no puede ser detectada mediante analisis citogenéticos, por lo que su presencia sólo puede determinarse mediante FISH o PCR.

Utilidad Clínica

El estudio se realiza dentro del protocolo de caracterización molecular de leucemia aguda linfoblástica infantil al diagnóstico, en el que también se analiza la presencia de las tanslocaciones TEL-AML1, E2A-PBX1 y BCR-ABL.

Una vez determinada la presencia de esta translocación y el tipo de transcrito, se podrá realizar un seguimiento del paciente mediante PCR cuantitativa para determinar la efectividad del tratamiento y prevenir una posible recaída.

Actualmente la presencia de la translocación MLL-AF4  tiene valor pronóstico adverso en los pacientes con ALL.

Descripción del Método

Se prepara cADN de la muestra a estudio.

El método se realiza siguiendo las indicaciones de los protocolos desarrollados por el grupo BIOMED-1 (van Dongen et al 1999). Se realiza una PCR con las condiciones y los oligonucleótidos descritos en el protocolo y preparado de forma manual en el laboratorio. Los productos de PCR se analizan mediante electroforesis en gel de agarosa. Los resultados se interpretan de forma manual. El fragmento amplificado se secuenciará para confirmar el resultado.

Requerimientos del Paciente

Ninguno en especial

Requisitos de la Muestra

Sangre, médula ósea anticoagulada EDTA (Contenedor): Tubo de tapón morado

Valores de Referencia

No aplica.

Se incluirá un informe con la interpretación de los resultados.

Valores Críticos

Valores críticos...

Interpretación de los Resultados

Los resultados deber ser siempre interpretados en el contexto de otros datos clínicos para determinar la significación de los mismos.

Los resultados se expresan de la siguiente manera:

- Se detecta la translocación MLL-AF4

- No se detecta la presencia de ningún transcrito correspondiente a la translocación mencionada.

Tiempo de Respuesta

Entre 7 y 20 días laborables.

Consultar vía telefónica cuando se necesiten resultados en el menor tiempo posible.

Bibliografía

Van Dongen et al. Standardized RT-PCR analysis of fusion gene transcripts from chromosome aberrations in acute leukemia for detection of minimal residual disease. Leukemia (1999) 13: 1901-1928

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