Español | English
Texto para foto 01
Texto para foto 02
Texto para foto 03
Texto para foto 04

Prueba "TRANSLOCACIÓN EWSR1/CHOP; TLS/CHOP"

Información Clínica

Los genes de fusión EWS-CHOP y TLS-CHOP son marcadores característicos tanto del liposarcoma mixoide como del liposarcoma de células redondas.  El liposarcoma mixoide fue definido como un sarcoma de bajo grado, con bajo riesgo de metástasis, supervivencia prolongada y es más común que el liposarcoma de células redondas, que es un subtipo de alto grado. Ambos tipos de liposarcomas se agrupan ahora en una única entidad según la clasificación de la Organización Mundial de la Salud.

En más del 90% de estos tumores se observa la translocación TLS-CHOP t(12;16)(q13;p11) como resultado de la fusión del gen CHOP en el cromosoma 12 con el gen TLS (FUS), análogo del gen EWS, en el cromosoma 16. Por otro lado, aproximadamente un 5% de los casos presentan la fusión EWS-CHOP t(12;22)(q13;q12). CHOP es un factor de transcripción. En la proteína quimérica TLS-CHOP, la región de unión al ARN de TLS está reemplazada por el dominio de unión al ADN de CHOP.

Utilidad Clínica

El estudio se realiza para como apoyo diagnóstico del liposarcoma mixoide.

Descripción del Método

Se prepara ARN total a partir de la muestra a estudio y posteriormente se sintetiza cADN. Se comprueba la calidad del ARN obtenido mediante retro-transcripción y amplificación de un segmento del gen de actina, mediante técnicas estandarizadas en nuestro laboratorio. Para determinar la existencia de las translocaciones EWS-CHOP y TLS-CHOP se utilizan oligonucleótidos diseñados de acuerdo con la información conocida en la literatura sobre esta translocación y las secuencias conocidas y depositadas en los Bancos de datos de genes. Éstos se utilizan para realizar distintas amplificaciones mediante PCR y con cADN sintetizado in vitro a partir del ARN total como molde para la reacción. Los productos de PCR se analizan mediante electroforesis en gel de agarosa y los resultados se interpretan de forma manual. El fragmento amplificado se secuencia para confirmar el resultado.

Requerimientos del Paciente

Ninguno en especial

Requisitos de la Muestra

Biopsia de tejido en fresco: envío inmediato en tubo tipo eppendorf o en suero salino (entre 10-100 mg de tejido)

Biopsia de tejido en parafina: 5 cortes de 5 micras, con indicación de la celularidad tumoral.

Valores de Referencia

No aplica.

Se incluirá un informe con la interpretación de los resultados.

Valores Críticos

Valores críticos...

Interpretación de los Resultados

Los resultados deber ser siempre interpretados en el contexto de otros datos clínicos para determinar la significación de los mismos.

Los resultados se expresan de la siguiente manera:

- Se detectan transcritos correspondientes a la translocación EWS-CHOP / TLS-CHOP.

- No se detecta la presencia de ningún transcrito correspondiente a la translocación mencionada.

Precauciones:

Es posible que no todos los puntos de translocación estén cubiertos por las parejas de oligonucleótidos utilizadas, o la calidad de la muestra impida la amplificación correcta del producto. Por tanto, siempre que se produce un resultado negativo mediante PCR, hay que tener en cuenta que la translocación podría existir y no haber sido detectada.

Se recomienda enviar tejido en fresco o en congelación para realizar este tipo de estudios, en lugar de tejido en parafina.

Tiempo de Respuesta

Entre 7 y 20 días laborables.

Consultar vía telefónica cuando se necesiten resultados en el menor tiempo posible.

Bibliografía

Hosaka T et al. A Novel Type of EWS-CHOP Fusion Gene in Two Cases of Myxoid Liposarcoma. JouARNl of Molecular Diagnostics (2002) 4 (3): 164-171.

Ordoñez et al. The Clinical Relevance of Molecular Genetics in Soft Tissue Sarcomas. Adv Anat Pathol (2010) 17 (3): 162-181.

Rijn M et al. Genetics of Soft Tissue Tumors. Ann. Rev. Pathol. Mech. (2006) 1: 435-466.


 

Desarrollado por In&Co Systems | Aviso Legal | Mapa del Sitio